
Entendendo a síndrome de Lynch de predisposição a câncer
Muitas pessoas só descobrem que têm a síndrome de Lynch quando alguém da família – especialmente uma pessoa muito jovem – é diagnosticado com um tumor
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A síndrome de Lynch é uma doença genética que aumenta a probabilidade de algumas pessoas desenvolverem certos tipos de câncer.
Os portadores têm uma chance muito maior do que a média das pessoas de desenvolver câncer colorretal e câncer endometrial. Elas também correm maior risco de câncer de ovário, câncer de intestino delgado, câncer do trato urinário e até mesmo glioblastoma em algum momento de suas vidas.
Quão comum é a síndrome de Lynch?
Historicamente, a síndrome de Lynch tem sido considerada uma condição genética rara. Mas hoje existem cerca de 1 milhão de portadores da síndrome de Lynch somente nos Estados Unidos. E 1 milhão é muito. Então, na verdade não é tão rara. Entre a população em geral, cerca de 1 em cada 279 pessoas têm síndrome de Lynch.
Quanto a síndrome de Lynch aumenta o risco de desenvolver câncer?
O risco ao longo da vida de desenvolver câncer colorretal na população em geral é de cerca de 5%. Entre os portadores da síndrome de Lynch, porém, salta para entre 40% e 80%. Homens com síndrome de Lynch têm um risco de 60% a 80% ao longo da vida de desenvolver câncer colorretal, enquanto as mulheres têm um risco de 40% a 60%.
As mulheres também têm 40% a 60% de chance de desenvolver câncer endometrial. O risco de desenvolver câncer de intestino delgado, câncer do trato urinário e câncer de ovário, entretanto, está entre 5% e 10% cada. E o risco de desenvolver glioblastoma está entre 1% e 3%.
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O que causa a síndrome de Lynch?
A síndrome de Lynch é causada por uma mutação em um dos seguintes genes, que são os principais causadores:
-MLH1
-MSH2
-MSH6
-PMS2
-EPCAM
Esses genes são responsáveis ??por reparar erros no DNA. Assim, se um deles deixar de funcionar corretamente, a pessoa torna-se muito mais suscetível a desenvolver cancro, especialmente numa idade jovem.
A síndrome de Lynch é hereditária, portanto há 50% de chance de um portador transmitir a mutação a cada um de seus filhos. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de serem afetados. E, infelizmente, a síndrome de Lynch não pula gerações.
Como proceder se houver suspeita em sua família?
O primeiro passo é consultar com especialista: um oncogeneticista, o qual poderá esboçar sua árvore genealógica e procurar padrões de câncer hereditário.
Os sinais de alerta normalmente procurados são:
Vários membros da família que tiveram câncer colorretal, endometrial ou de ovário
quaisquer membros da família que tiveram AMBOS os cânceres colorretal e endometrial, e/ou
quaisquer membros da família que foram diagnosticados com câncer associado à Síndrome de Lynch antes dos 50 anos.
A própria síndrome de Lynch apresenta algum sintoma?
Não. Mas se a pessoa tiver um câncer relacionado a ela, poderá começar a apresentar sintomas desse câncer. Com o câncer colorretal, por exemplo, o portador pode ver sangue nas fezes, sentir dor durante as evacuações ou notar uma mudança nos hábitos intestinais.
Em relação ao câncer de endométrio, a mulher acometida pode ter sangramento incomum, sentir dor ou pressão na pelve ou ter corrimento vaginal anormal. Ambas as doenças podem causar perda de peso inexplicável.
Como a síndrome de Lynch é normalmente diagnosticada?
Cada vez mais pessoas estão sendo diagnosticadas por meio de testes genéticos. Mas muitas pessoas só descobrem que têm a síndrome de Lynch quando alguém da família – especialmente uma pessoa muito jovem – é diagnosticado com um tumor e lhes é dito que ele tem certas características. Essa pessoa então faz o teste genético e, se a síndrome de Lynch for confirmada, abre a porta para que outros membros da família também façam o teste.
Existe cura para a síndrome de Lynch?
Não. Mas isso pode ser gerenciado. E com uma boa gestão, quaisquer cânceres que se desenvolvam a partir dele podem ser detectados precocemente, quando são mais tratáveis. Há a possibilidade do uso crônico de aspirina para a prevenção da formação de pólipos intestinais e, consequentemente, de câncer colorretal (é a chamada quimioprevenção).
Como os portadores da síndrome de Lynch devem ser rastreados ?
Os riscos para cada mutação são diferentes, portanto as abordagens variam. De um modo geral, porém, os portadores das mutações MLH1 ou MSH2 apresentam riscos mais elevados do que as pessoas portadoras das mutações MSH6 ou PMS2. Então, se alguém é saudável e ainda não foi diagnosticado com câncer, recomendamos:
Grupo de baixo risco (mutações MSH6 e PMS2)
Uma colonoscopia anual começando entre 30 e 35 anos.
Uma ultrassonografia transvaginal e/ou biópsia endometrial a cada dois ou três anos
Grupo de maior risco (mutações MLH1 e MSH2)
Uma colonoscopia anual começa entre os 20 e os 25 anos. Uma ultrassonografia transvaginal e/ou biópsia endometrial anualmente ou a cada dois anos. Uma endoscopia digestiva alta a cada dois anos.
Também recomenda-se que todos os portadores da síndrome de Lynch façam exames de citologia de urina para descartar câncer de bexiga e agendem uma consulta com um dermatologista para fazer um exame cutâneo inicial e estabelecer uma rotina de acompanhamento. Existe um tipo específico de tumor de pele chamado ceratoacantoma que os portadores da síndrome de Lynch têm maior probabilidade de desenvolver.
Mulheres podem considerar uma histerectomia (retirada do útero) ou ooforectomia (retirada dos ovários) profiláticas quando terminarem de ter filhos. Isso ajudará a reduzir o risco de câncer de endométrio e ovário.
Quais são os últimos avanços da síndrome de Lynch?
Do lado do tratamento, os tumores relacionados à síndrome de Lynch provaram ser altamente responsivos aos inibidores do ponto de controle imunológico. Isso porque são hipermutantes, o que significa que acumulam centenas de milhares de mutações. Isso os torna um alvo fácil de ser reconhecido pelo sistema imunológico.
Do lado da prevenção, os ensaios clínicos demonstraram que um analgésico comum de venda livre – a aspirina – pode reduzir o risco de os portadores da síndrome de Lynch desenvolverem certos tipos de câncer, ativando respostas imunológicas específicas no corpo. Também temos um ensaio clínico em andamento que explora se uma vacina pode ajudar a prevenir o câncer colorretal e os pólipos pré-cancerígenos. Isto poderia ser potencialmente uma virada de jogo para os portadores da síndrome de Lynch.
Qual é a expectativa de vida de alguém com síndrome de Lynch?
Os portadores da síndrome de Lynch podem ter vidas saudáveis e produtivas. O fato de ser portador da síndrome de Lynch não significa necessariamente a certeza de se ter câncer.