O poder de algumas gotas: teste do pezinho pode mudar o destino de um bebê
O teste de tornou obrigatório em 1992 no Brasil e foi incluído no SUS em 2001
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Em média, 2,4 milhões de recém-nascidos passam pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) – o qual é responsável por realizar o teste do pezinho, principal meio para identificar doenças raras de origem metabólica, genética e infecciosa. A detecção de uma condição nos primeiros dias de vida é capaz de modificar o destinho de um indivíduo, bem como de sua família, já que o tratamento adequado pode ser iniciado com o diagnóstico precoce.
A conscientização sobre esse teste, que se tornou obrigatório em 1992 no Brasil e foi incluído no Sistema Único de Saúde (SUS) com o Programa Nacional de Triagem Neonatal, em 2001, ganha ainda mais destaque neste mês, conhecido como Junho Lilás, tendo um dia especial, próxima sexta-feira (6/5), para abordar desde os desafios atuais da ampliação do teste à importância de esclarecer às famílias sobre sua relevância.
Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), no Brasil existem três versões do teste do pezinho: uma básica e duas ampliadas. A mais simples é capaz de detectar até seis tipos de doenças:
- Fenilcetonúria
- Hipotireoidismo congênito
- Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
- Fibrose cística
- Hiperplasia adrenal congênita
- Deficiência de biotinidase
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Já as duas versões ampliadas podem detectar de 10 a 50 tipos de doenças, além das incluídas no teste básico, podendo indicar deficiência de G-6-PD, galactosemia, leucinose e toxoplasmose congênita, sendo encontradas na rede de saúde particular e em alguns estados, como Minas Gerais.
Neste ano, o estado foi o primeiro a ampliar o teste do pezinho para identificar até 60 doenças. Até então, em todo o país, o teste era capaz de fazer a triagem de um grupo de no máximo 23 doenças. Em Minas Gerais, o exame é realizado pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), da Faculdade de Medicina da UFMG, dentro do Programa de Triagem Neonatal (PTN/MG).
Em Minas, o teste do pezinho é feito com a análise do sangue coletado do calcanhar do bebê nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios do estado. Em seguida, o material é encaminhado para ser processado no Nupad. O resultado é disponibilizado no site da instituição e, caso o exame apresente alteração, o município de residência do paciente é acionado.
A partir daí, consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso o resultado para alguma das doenças triadas seja confirmado, o paciente é encaminhado imediatamente para tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Para explicar desde os processos para sua realização ao risco de falso-positivos, o Estado de Minas entrevistou Thiago Rodrigues Cavole, geneticista do Grupo Fleury, que atua em MG com o Hermes Pardini. Confira a conversa completa:
O teste do pezinho está presente no Brasil desde a década de 1970. Como ele evoluiu ao longo dos anos?
O teste compõe uma diversidade grande atualmente de exames para determinar as doenças que estão agrupadas nele por terem alguma conduta diferente a ser feita, alguma interferência diferente no manejo clínico desses pacientes se eles tiverem o diagnóstico.
É retirada uma pequena quantidade de gotículas de sangue do pezinho, depois de um pequeno furo, normalmente feito na face lateral do pé. Depois disso, o que é mais complexo acontece.
As iniciativas iniciais começaram nas décadas de 60 e 70, ainda sem uma forma muito sistemática. Isso decolou realmente como uma triagem populacional importante já na década de 90, sendo formalmente instaurado pelo SUS, por meio de portaria.
Então, é uma série de isolamentos feitos para várias doenças em uma única amostra de sangue inicial coletada no país.
Como se dá, na prática, a coleta do teste do pezinho? O que é preciso para garantir a qualidade da amostra?
É importante seguir toda a instrução. Normalmente, no kit que é enviado junto com a determinação, há todas as instruções para coleta. A maneira certa de onde furar o pezinho, onde se consegue obter mais sangue, como fazer a marcação no papel filtro, porque normalmente o papel filtro possui uma marcação circular onde se deve depositar as gotículas de sangue até preenchê-la por completo.
Não adianta borrifar ou esparramar o sangue, é preciso preencher o círculo com as gotículas. Ele deve ficar bem vermelho em toda a esfera a ser preenchida. Isso é uma das instruções da coleta, para facilitar e melhorar.
E ele não necessariamente precisa ser coletado do pé. Ele chama “teste do pezinho” porque é uma das maneiras mais fáceis de se obter esse sangue, mas, mediante dificuldade de coleta por qualquer motivo, ele pode ser coletado por acesso venoso, por exemplo.
Como apenas algumas gotas de sangue são suficientes para identificar tantas condições, inclusive genéticas?
Isso é possível por causa da tecnologia. O sangue, para essas doenças do teste do pezinho, carrega muitas substâncias que não estão sendo metabolizadas pelo organismo e podem ser detectadas pelos aparelhos de hoje em dia, entre outras alterações bioquímicas que aparecem.
Uma gota de sangue tem pequeno volume, mas com a tecnologia atual, conseguimos realizar muitos tipos de análise com ela. É possível fazer exames bioquímicos, testes de sangue e até exames de DNA. Assim, é possível analisar o código genético da doença presente, utilizando apenas aquelas gotículas.
Por que o prazo de 48 horas após o nascimento é considerado ideal para a realização do exame?
Isso é um equilíbrio encontrado para todas as doenças que são detectadas. Ele é idealmente realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida. É uma fase importante, porque há doenças que não adianta testar antes.
Muitos pais questionam: "Ah, por que não pode fazer logo?". Algumas doenças são metabólicas, ligadas ao metabolismo de substâncias obtidas na alimentação, como aminoácidos. Se a criança ainda não mamou, não há substrato suficiente no organismo para o exame detectar alterações.
É preciso que o recém-nascido mame por pelo menos 24 horas, completando 48 horas, para que o leite seja processado e as alterações possam ser detectadas. Por isso não se faz o teste nas primeiras horas de vida.
Já não fazer depois do quinto dia também é problemático. À medida que o recém-nascido amadurece, o metabolismo muda. O fígado metaboliza melhor, e os exames podem começar a dar falso-positivos. Por isso, a faixa entre o terceiro e o quinto dia é a ideal, pois é quando se tem mais acurácia e chance de detectar de fato crianças doentes.
Você poderia comentar sobre os riscos de resultados falso-positivos e falso-negativos e como eles são acompanhados atualmente?
A triagem neonatal, como qualquer exame de triagem, tem o objetivo de não deixar passar ninguém doente. O maior risco seria o falso-negativo. Deixar uma criança com doença passar despercebida é grave.
Por isso, a metodologia prioriza a sensibilidade, o que pode levar a alguns falsos-positivos. Isso sempre vai acontecer, mas é aceitável, pois o foco é não perder nenhum caso real.
O teste do pezinho é um rastreio populacional, não um exame confirmatório. Ele não fecha diagnóstico sozinho. Para cada doença, há um fluxo de investigação a ser seguido após o resultado alterado. Isso está previsto no SUS e também na saúde privada.
Quais são as principais diferenças entre o teste básico oferecido pelo SUS e as versões ampliadas disponíveis na rede particular?
Essa ampliação foi ocorrendo ao longo dos anos, com a evolução da tecnologia. Mesmo dentro do SUS, há diferenças: alguns estados ainda oferecem apenas o teste básico, com detecção de doenças como hipotireoidismo congênito, fibrose cística e hiperplasia adrenal congênita. Outros estados já avançaram para as fases 2, 3 e 4, ampliando o número de doenças triadas.
Na rede privada, já é possível fazer o teste de triagem expandida, que identifica mais de 60 doenças, incluindo infecciosas, genéticas e imunológicas. Também é possível complementar o teste ampliado com análises adicionais.
