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LUTO
Morre Elis, gêmea com síndrome da velhice precoce, aos 5 anos
Menina de 5 anos era um dos únicos casos de gêmeas com a síndrome rara no mundo; família celebra o legado de amor e coragem deixado por ela
SAÚDE
Anvisa exige três critérios para liberar remédios experimentais a pacientes no Brasil
Doença grave, ausência de alternativas e fornecimento gratuito são requisitos obrigatórios da regulamentação que permite o acesso a terapias inéditas
Brasil leva experiências do SUS sobre menopausa e doenças raras à ONU
Ministério da Saúde apresentou políticas de atenção a esses públicos em dois eventos internacionais realizados em Nova York
SAÚDE PÚBLICA
Evento apresenta inovações no tratamento de doenças raras neste sábado (19)
Simpósio de doenças lisossômicas reúne especialistas para debater avanços no SUS, triagem neonatal e novas terapias será presencial e terá transmissão online
Geral
Demência rara pode começar pela fala: entenda os sinais iniciais da afasia progressiva primária
Afasia progressiva primária é uma condição neurológica que vem ganhando espaço nas reportagens de saúde por alterar, antes de tudo, a forma como a pessoa fala e se comunica. Entenda os sinais iniciais desse tipo de demência.
GENÉTICA
HPP: conheça a doença rara pode ser confundida com fibromialgia
Hipofosfatasia provoca dores musculoesqueléticas e perda precoce de dentes, mas pode levar anos para ser diagnosticada; exame simples pode identificar a doença
TRIAGEM NEONATAL
Teste do pezinho: gota de sangue que pode mudar uma vida
Especialistas destacam que a realização do exame deve vir acompanhada de acesso rápido a atendimento especializado para garantir melhores desfechos às crianças
DIAGNÓSTICO
Genética e autismo: o detalhe crucial que muitas famílias não recebem
No Abril Azul, geneticista e mãe chamam atenção para síndromes associadas ao TEA que ainda passam despercebidas e impactam diretamente o tratamento
PARAPLEGIA ESPÁSTICA
Como chatbot de IA descobriu condição rara de mulher após anos de diagnósticos errados
Os médicos alertaram Phoebe Tesoriere que ela seria tratada como paciente de saúde mental se retornasse ao pronto atendimento, até que o ChatGPT a ajudou a receber o diagnóstico da sua condição
Viver sentindo-se morto: entenda a rara Síndrome de Cotard
A Síndrome de Cotard, também chamada de delírio de negação ou síndrome do cadáver ambulante, é uma condição psiquiátrica rara, descrita principalmente em relatos clínicos ao redor do mundo. Saiba mais!