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DIAGNÓSTICO
Genética e autismo: o detalhe crucial que muitas famílias não recebem
No Abril Azul, geneticista e mãe chamam atenção para síndromes associadas ao TEA que ainda passam despercebidas e impactam diretamente o tratamento
PARAPLEGIA ESPÁSTICA
Como chatbot de IA descobriu condição rara de mulher após anos de diagnósticos errados
Os médicos alertaram Phoebe Tesoriere que ela seria tratada como paciente de saúde mental se retornasse ao pronto atendimento, até que o ChatGPT a ajudou a receber o diagnóstico da sua condição
Geral
Viver sentindo-se morto: entenda a rara Síndrome de Cotard
A Síndrome de Cotard, também chamada de delírio de negação ou síndrome do cadáver ambulante, é uma condição psiquiátrica rara, descrita principalmente em relatos clínicos ao redor do mundo. Saiba mais!
DEMÊNCIA INFANTIL
Doença rara ameaça tirar fala e movimentos de menina de 2 anos
Pais fazem apelo por tratamento urgente para evitar declínio físico e mental irreversível de bebê com demência infantil
A história de Adam Pearson e a realidade da neurofibromatose
O ator britânico Adam Pearson, de 41 anos, voltou a colocar a neurofibromatose em evidência ao desfilar pelo tapete vermelho do Oscar em 15 de março de 2026. Saiba os detalhes dessa rara condição genética.
Saúde
Síndrome de Dravet: conheça a epilepsia rara que surge na infância
A Síndrome de Dravet é um tipo raro e grave de epilepsia que costuma aparecer ainda no primeiro ano de vida, em bebês que, até então, se desenvolviam sem alterações aparentes. Saiba mais!
FÍGADO
A mulher que perdeu 30 cm de altura após diagnóstico de doença rara
Caroline King foi diagnosticada com hepatite granulomatosa que, segundo os médicos, é tão rara que só é registrado um caso a cada dez anos
DIAGNÓSTICOS DEMORADOS
Doenças raras: conheça ações focadas em acolhimento e tecnologia
Grande parte das doenças têm origem genética e a maioria não tem cura
PESQUISA
Doenças raras e seu impacto no sono de pacientes e cuidadores
Estudo brasileiro avaliou 230 famílias de 19 estados e identificou alta prevalência de insônia e sintomas depressivos entre cuidadores, 95% deles mulheres
QUALIDADE DE VIDA
Doenças raras: nova tecnologia do SUS reduz tempo de diagnóstico
A perspectiva do SUS é fazer a expansão dessa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026
