Os avanços nos testes genéticos criaram oportunidades sem precedentes para que os sobreviventes do câncer aprendam sobre os riscos individuais ou familiares da doença.
Durante uma apresentação no Fórum de Pesquisa de Sobrevivência do Cancer Center, realizado recentemente em Stanford, nos EUA, os especialistas discutiram maneiras pelas quais os testes genéticos atuais oferecem maior conhecimento a um custo mais acessível.
Os testes genéticos costumavam ser considerados algo único, mas essa não é mais a regra nos dias atuais. À medida que a tecnologia avança, nossa capacidade de detectar alterações genômicas, tanto causadoras de câncer quanto potencialmente alvos para terapias direcionadas, também é ampliada.
Mudanças nas diretrizes
Alguns sobreviventes do câncer que poderiam se beneficiar das inovações no perfil genômico podem não ter recebido esses testes no momento do diagnóstico devido à inelegibilidade de acordo com as diretrizes até então vigentes. No entanto, a orientação continua a evoluir. Por exemplo, as diretrizes agora dizem que, se você tem 50 anos ou menos e é diagnosticado com câncer de cólon, deve receber testes genéticos para causas hereditárias, enquanto no passado eram necessários três parentes diagnosticados com a doença. Um paciente diagnosticado há 10 anos nunca teria atendido a esses critérios. E como os testes eram muito caros, a maioria dos pacientes não tinham acesso.
Outra atualização importante das diretrizes é a expansão do número de genes que esses testes podem avaliar com eficácia. Um paciente que pode ter sido testado no momento do diagnóstico para um conjunto mais limitado de genes atualmente é elegível para testes mais extensos. Até recentemente era comum os pacientes serem testados de forma incompleta, através de painéis de um ou dois genes. Atualmente, os painéis genômicos são mais completos e testam pelo menos 25 genes (painéis multigênicos).
Em alguns casos, os pacientes com resultados negativos de testes genéticos anteriores podem se beneficiar de um novo teste utilizando uma tecnologia mais atualizada. Às vezes, os pacientes vêm até os especialistas e dizem: ‘Já fui testado para a síndrome de Lynch’ ou ‘já fui testado para BRCA’. Entretanto, quando esses pacientes são retestados com as tecnologias e painéis atuais, há a possibilidade de encontrarmos variantes patogênicas ou de interesse oncológico.
À medida que os pacientes com câncer avançam para a sobrevivência, o intervalo entre as visitas ao oncologista tende a aumentar. Por esta razão, pode ser valioso para os médicos verificar se os testes genéticos de um paciente estão atualizados e otimizados pela tecnologia mais recente. É importante que os pacientes sejam avaliados, preferencialmente, por um oncogeneticista, que é o especialista treinado para avaliar cada caso individualmente e solicitar os testes genéticos necessários.
O resultado mais recente dos testes genéticos de um paciente também pode ajudar a otimizar o regime de tratamento. Se um sobrevivente de câncer for posteriormente diagnosticado com uma nova doença maligna, as informações mais recentes sobre o seu estado genético podem ajudar a acelerar a adoção das terapias mais eficazes. Por exemplo, os inibidores da [poli(ADP)-ribose polimerase (PARP)] para alguns portadores de BRCA podem ser muito úteis no tratamento de tumores que apresentem deficiência genômica dos genes ligados à recombinação homóloga, como os da família BRCA.