Dia Nacional do Teste do Pezinho: 7 dúvidas sobre a saúde do bebê

Neste sábado (6/6), é lembrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, uma data que conscientiza as famílias sobre a importância da triagem neonatal. Dados do Portal da Transparência do Registro Civil apontam que o Brasil registrou aproximadamente um milhão de nascimentos em 2026. Esse númeno reforça a urgência do diagnóstico precoce, capaz de identificar dezenas de condições genéticas e metabólicas antes mesmo dos primeiros sintomas.

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Para tirar as principais dúvidas sobre o procedimento, especialistas respondem sete perguntas fundamentais.

1. Por que o teste do pezinho é tão importante?

Segundo o especialista em medicina fetal Heron Werner, do Alta Diagnósticos, da Dasa, no Rio de Janeiro, o teste do pezinho é um exame de triagem preventiva, o que significa que o objetivo dele é identificar doenças graves e silenciosas antes mesmo que o bebê apresente qualquer sintoma.

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Muitas das condições detectadas – como a fenilcetonúria e a acidúria glutárica, que afetam a forma como o organismo processa certos aminoácidos – não dão sinais aparentes nas primeiras semanas de vida, mas começam a causar danos neurológicos ou físicos permanentes assim que a criança começa a se alimentar ou a crescer. Com o diagnóstico precoce, o tratamento começa imediatamente e o paciente pode se desenvolver com mais qualidade de vida.

2. Qual é a diferença entre os testes disponíveis?

Atualmente, a triagem neonatal se divide em três grandes níveis de complexidade, como explica o geneticista Gustavo Guida, dos laboratórios Sérgio Franco e Bronstein, também da Dasa. O teste oferecido no Sistema Único de Saúde (SUS) é de responsabilidade dos estados e tem diferenças: há aqueles estados que adotam o procedimento que identifica seis doenças e os estados que oferecem testes ampliados. Vale lembrar que o SUS está em processo de ampliação progressiva, prevista por lei, em todo o país, com o objetivo de chegar a rastrear mais de 50 condições.

Na rede privada, o teste ampliado já entrega essa realidade atualmente, expandindo a investigação para cerca de 50 doenças, incluindo um espectro muito maior de erros inatos do metabolismo e doenças endócrinas, por exemplo.

Por fim, o teste premium, também chamado de superampliado, representa a maior triagem possível com exames convencionais, alcançando a identificação de até cem doenças.

3. Qual é o período ideal para coletar o sangue do bebê?

“O período ideal é realizar o teste do pezinho entre as 24 e 48 horas de vida iniciais. O objetivo é colher o mais precocemente possível, permitindo diagnóstico rápido e intervenção antes do início dos sintomas”, reforça Gustavo. Com a metodologia atual, a dosagem de aminoácidos não depende de o bebê alcançar dieta plena, ou seja, ter ingerido leite materno ou fórmula em quantidade suficiente para que certas substâncias metabólicas possam ser detectadas no sangue.

4. O exame dói? Existe risco para o recém-nascido?

O procedimento é extremamente seguro e rápido. Trata-se de uma pequena picada no calcanhar do bebê, uma região muito rica em vasos sanguíneos, o que facilita a coleta das gotinhas de sangue em um papel-filtro especial. “O neném sente um incômodo rápido, semelhante a qualquer injeção, mas que passa logo. Realizar a coleta enquanto o bebê está mamando ajuda a acalmá-lo e reduz a percepção da dor. Outra maneira de dar conforto ao recém-nascido e à mãe é utilizar os serviços de coleta domiciliar, evitando deslocamentos”, comenta Heron.

5. Se o resultado der positivo, significa que o bebê está doente?

De acordo com Gustavo, não necessariamente. Como o teste do pezinho é um exame extremamente sensível, ele é suscetível a sofrer interferências por questões clínicas comuns. Um resultado alterado indica a possibilidade de o bebê ter aquela doença, mas pode ser um falso positivo. Entre as causas comuns para o falso positivo estão a prematuridade, baixo peso, uso de algumas medicações pela mãe, icterícia, sofrimento fetal e dietas especiais, como a nutrição parenteral total, utilizada em CTI, ou dietas especiais para a prematuridade.

Diante de qualquer alteração, é fundamental manter a calma, mas agir rápido e buscar orientações sobre o melhor caminho a seguir. Os testes confirmatórios são diferentes para cada doença – alguns devem ser feitos o mais rápido possível, outros devem ser realizados com um intervalo mínimo.

Para algumas doenças, o reteste é ainda no papel-filtro; para outras, é necessária a coleta comum de sangue. “Nos nossos laboratórios, oferecemos no resultado alterado uma orientação de conduta, e em casos críticos, é feito o contato ativo com o médico prescritor”, detalha o geneticista.

6. Pais saudáveis e sem histórico familiar precisam fazer o teste no bebê?

“A imensa maioria das doenças triadas pelo teste do pezinho é de herança recessiva. Isso significa que os pais são perfeitamente saudáveis, mas carregam o gene alterado sem nunca terem manifestado sintomas – muitas vezes, sequer sabem que possuem essa característica na família. O risco se manifesta justamente quando o bebê herda o gene alterado do pai e da mãe ao mesmo tempo. Portanto, a ausência de histórico familiar não é garantia de imunidade”, afirma Guida.

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7. Existem exames que complementam o teste do pezinho tradicional?

“Sim. Hoje já existem exames genéticos complementares ao teste do pezinho tradicional, capazes de ampliar significativamente a investigação neonatal. Um exemplo é o BabyGenes, painel genético que analisa centenas de genes associados a cerca de 400 doenças tratáveis ainda na infância”, explica a Fernanda Soardi, consultora em genética e genômica do São Marcos Saúde e Medicina Diagnóstica, da Dasa.

Segundo a especialista, o exame utiliza tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS) para identificar precocemente doenças genéticas que muitas vezes não aparecem na triagem convencional. “O BabyGenes não substitui o teste do pezinho, que continua sendo obrigatório e fundamental. Ele atua de forma complementar, permitindo uma análise genômica mais ampla e reduzindo o risco de falsos-negativos em algumas condições”, afirma.

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Entre as doenças que podem ser identificadas estão a fibrose cística, acidúria glutárica e a predisposição genética ao retinoblastoma (tumor ocular raro que pode comprometer a visão e até colocar a vida da criança em risco quando não tratado precocemente). “Com a identificação precoce, é possível iniciar o acompanhamento médico rapidamente e aumentar as chances de tratamento adequado e melhor qualidade de vida”, completa Fernanda.