Doenças raras: os desafios do diagnóstico precoce

Com a proximidade do Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado neste sábado (28/2), a Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI) chama a atenção para os desafios enfrentados por milhões de pessoas e suas famílias diante de condições ainda pouco conhecidas, de difícil diagnóstico e que exigem acompanhamento especializado ao longo da vida.

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De acordo com a Organização Mundial da Saúde, uma doença é considerada rara quando acomete até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Dentro desse cenário, existem também as doenças ultrarraras, com incidência estimada em um caso para cada 50 mil pessoas.

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Atualmente, entre 6 mil e 8 mil doenças raras estão descritas na literatura médica, sendo cerca de 80% delas de origem genética. Essas condições são frequentes na população pediátrica: aproximadamente 75% têm início ainda na infância. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas vivam com alguma doença rara.

A SBNI destaca que o diagnóstico costuma ser difícil e demorado, levando pacientes e familiares a uma longa jornada por diferentes serviços de saúde e especialistas até a definição do quadro clínico. Em muitos casos, o reconhecimento precoce é decisivo, pois algumas doenças raras possuem tratamento específico e a intervenção no momento adequado pode evitar comorbidades e reduzir taxas de mortalidade.

As manifestações iniciais são variadas, porém alterações neurológicas são frequentes, incluindo atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, disfunções neurológicas e crises epiléticas, entre outras.

A entidade ressalta que o neurologista infantil é fundamental não apenas na investigação diagnóstica, mas também no acompanhamento desses pacientes, conduzindo emergências neurológicas, crises epiléticas, distúrbios do movimento, espasticidade, hipotonia, fraqueza muscular e alterações comportamentais, manifestações que podem fazer parte do início ou da evolução de diferentes doenças raras.

As doenças raras já integram a rotina de diversas subespecialidades da neurologia infantil, como doenças neurogenéticas, neuromusculares, distúrbios do movimento e doenças neuroimunológicas, sendo tema constante de discussão científica e atualização profissional.

No último congresso anual da SBNI realizado em novembro de 2025, uma mesa específica foi dedicada ao tema, reunindo especialistas internacionais para discutir epilepsias raras, doenças neuromusculares ultrarraras, tratamento dos distúrbios do movimento e os desafios diagnósticos das doenças neuroimunológicas.

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Como parte das ações de conscientização, a SBNI lançou, também no ano passado, a campanha “Neuro in Raras”, com identidade visual inspirada no girassol, símbolo das doenças raras e ocultas, destacando o papel da neurologia infantil no reconhecimento e manejo dessas condições.

Em 2026, a iniciativa é reforçada com ações de divulgação entre associados, ampliando a rede de informação. “A conscientização é fundamental para reduzir o tempo até o diagnóstico. Muitas doenças raras se manifestam inicialmente com sinais neurológicos, e reconhecer esses sinais precocemente pode mudar completamente a evolução clínica da criança”, afirma Juliana Gurgel Giannetti, vice-presidente da SBNI.

A SBNI reforça que a divulgação de conhecimento e a educação continuada em doenças raras beneficiam diretamente os pacientes, ao encurtar a jornada diagnóstica e atualizar as condutas de acompanhamento e tratamento.

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“A atuação do neurologista infantil é essencial não apenas para investigar, mas para acompanhar esses pacientes ao longo do desenvolvimento, contribuindo para melhor qualidade de vida”, completa a especialista.