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Estado de Minas PERFIL

Médico mineiro Sérgio Pena é pioneiro na área da genética

Geneticista faz parte da seleta lista de cientistas mais importantes do mundo. Ele introduziu teste de DNA para determinar paternidade no Brasil e América Latina


29/11/2020 04:00 - atualizado 27/11/2020 16:00

(foto: Túlio Santos/em/d.a press)
(foto: Túlio Santos/em/d.a press)
 
O Journal Plos Biology acaba de publicar um ranking mundial de cientistas, em pesquisa conduzida por uma equipe da Universidade de Stanford (EUA), liderada por John Ioannidis, médico e cientista grego-americano. Considerando o impacto do pesquisador ao longo da carreira, e, no segundo momento, em um único ano (neste caso, 2019), estão elencados na lista os 100 mil cientistas mais importantes do mundo. Dentre eles, 600 são brasileiros, de diferentes especialidades e, neste recorte, está o médico geneticista mineiro Sérgio Pena.

Nascido em Belo Horizonte em 1947, Sérgio Danilo Junho Pena é conhecido pelo pioneirismo e experiência na área da genética. Com ênfase em genética humana e médica, tem atuação principalmente em temas como a diversidade genômica humana, formação e estrutura da população brasileira e aplicação de testes para diagnósticos de doenças. Foi pioneiro em ofertar exame de DNA para aferição de paternidade no Brasil.

Ele mostra satisfação com a escolha. "Fico muito satisfeito. Foram avaliados 6,9 milhões de cientistas em todo o mundo e apenas 1,4% deles se destacaram. Talentos não faltam por aqui. O que precisamos é de políticas públicas que consistentemente valorizem a educação e prestigiem as iniciativas dos pesquisadores brasileiros", declara.


"Querer e conseguir praticar no Brasil uma medicina de ponta, com a melhor tecnologia disponível, é m desafio e, ao mesmo tempo, um triunfo”



Sérgio Pena, médico geneticista
 

Foi lendo o resultado da pesquisa que o médico descobriu seus trabalhos citados quase 20 mil vezes por outros especialistas em genética clínica, genética de população e também em medicina genômica de precisão, uma novidade no momento, com diagnósticos rápidos e precisos, como descreve. A medicina genômica tem por base as informações obtidas direto do DNA, utilizando uma técnica hoje automatizada e denominada de Sequenciamento de Nova Geração. Sérgio ressalta que o primeiro sequenciamento de todo o DNA (o Projeto Genoma Humano) exigiu 14 anos de pesquisas, com gasto de US$ 3 bilhões, completado em 2003.

"Eu fui dos primeiros a ter todo o meu próprio genoma sequenciado, a convite da empresa americana Illumina", lembra. Hoje, o processo de sequenciar o DNA é automatizado. "O mais importante vem depois do sequenciamento. É essencial saber interpretar os dados laboratoriais obtidos do DNA de cada paciente e transformá-los em informação relevante", continua o geneticista. No prosseguimento ao trabalho de decifrar o próprio genoma, em 2011 Sérgio Pena fundou, pela Faculdade de Medicina da UFMG, o primeiro centro de diagnósticos genômicos clínicos do Brasil.

No início da carreira, Sérgio e a esposa, Betânia Pena, viveram alguns anos fora do Brasil. Depois da passagem pelos Estados Unidos, pelo Canadá e na Inglaterra, retornaram à capital mineira, onde a experiência no exterior foi ainda mais relevante. "Retornar ao Brasil não foi decisão fácil, dada a minha posição acadêmica e a profissão consolidada no exterior, mas confesso que valeu a pena. Fazer uma boa pesquisa no primeiro mundo é mais fácil que no Brasil. Esse foi um desafio que assumi com empenho, e que deu frutos."

Palestrante em congressos nacionais e internacionais, e com vivência como membro em diferentes sociedades científicas, Sérgio Pena está à frente do Laboratório Gene, em BH, desde 1982, em um trabalho que caracteriza como especial pela oportunidade em praticar, na capital, um nível de medicina genética clínica e laboratorial equivalente ao que é feito nos mais avançados centros médicos do mundo. "Não me sentiria completo sem a prática da medicina, sem o convívio com os pacientes e suas famílias. Querer e conseguir praticar no Brasil uma medicina de ponta, com a melhor tecnologia disponível, é um desafio e, ao mesmo tempo, um triunfo."

IMPACTO SOCIAL 


Sérgio Pena é pioneiro no Brasil quando o assunto é a aplicação médica da genética. "A meu ver, a novidade de maior impacto social que introduzi foi o teste de DNA para determinação de paternidade, uma grande novidade em 1988", recorda. "Agora, em testes de paternidade, por exemplo, nos especializamos em análises complexas de parentesco após a morte do suposto pai, mesmo quando há apenas um único parente dele para ser periciado."

Sérgio Pena cita como a “coqueluche” do momento em genética a nova capacidade de conseguir fazer a edição do genoma humano, eliminando ou substituindo genes que funcionam mal. "Esperamos que esses sejam os primórdios da cura genética de muitas doenças." A pesquisa genética no Brasil tem altos e baixos, pontua. "É como uma montanha-russa. Alguns governos apoiam financeiramente as pesquisas, mas em outros esse investimento é escasso."

A medicina genética laboratorial pré-natal de ponta sempre foi um projeto especial do Gene, coordenado no laboratório por Betânia Pena. Com a aplicação de técnicas modernas em genética molecular, é possível detectar as causas das principais patologias fetais. Em 1996, o médico inaugurou ainda a Fundação Danilo Pena (FUNDAPE), entidade filantrópica que, em homenagem a seu pai, foi concebida para ser uma “incubadora de talentos”, a primeira instituição do Brasil a realizar testes de DNA gratuitos para a população carente.

A medicina é um encanto completo para Sérgio Pena. Para ele, o estudo do que considera o que há de mais importante no mundo: o ser humano. "A dimensão criativa da ciência faz com que cada novo dia seja uma aventura. Eu me sinto feliz quando aprendo algo novo, e realizado quando ensino algo novo."

Para o médico, a boa ciência é intrinsecamente humanista. Em sua opinião, não há dissonância entre ciência e arte – ambas buscam respostas para questões básicas: de onde viemos, quem somos e o que estamos fazendo aqui. "A ciência nos ensina como viver e a arte nos ensina porque viver. A arte é essencial na minha vida. Sou bibliófilo, cinéfilo, assíduo frequentador de museus, musicófilo, membro do conselho administrativo da espetacular Orquestra Filarmônica de Minas Gerais e apreciador de óperas."

Sérgio Pena é formado em medicina pela Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), Ph.D em Genética Humana pela Universidade de Manitoba (Canadá) e Fellow do Royal College of Physicians and Surgeons, do Canadá.  Tem pós-doutorado pelo Institute for Medical Research em Mill Hill, de Londres. Também é diretor do Laboratório de Genômica Clínica da Faculdade de Medicina da UFMG e Diretor Científico do GENE – Núcleo de Genética Médica, professor titular do Departamento de Bioquímica e Imunologia e professor da Pós-Graduação em Medicina Molecular da Faculdade de Medicina da UFMG.



LINHA DO TEMPO
1982
Sérgio Pena inaugura o Laboratório Gene – Núcleo de Genética Médica –, em Belo Horizonte

1988
Gene é pioneiro em DNA para determinação de paternidade no Brasil e na América Latina
 
1990
Novos testes em DNA para diversas doenças genéticas são feitos no Gene  com a técnica PCR


1991
Gene é pioneiro em exame de DNA para a paternidade pré-natal e após a morte do suposto pai

1994
Gene representa a Organização do Genoma Humano (Hugo) na América Latina
 
1996
Gene inaugura a Fundação Danilo Pena (Fundape), primeira instituição do Brasil a realizar testes de DNA gratuitos para a população carente
 
2000
Gene define genealogia (ancestralidade) especificamente para a população brasileira
 
2009
Gene disponibiliza o aCGH, exame único para todas as alterações cromossômicas que causam doenças genéticas (diagnóstico pré ou pós-natal)
 
2014
Teste do Exoma: indicado para pacientes com doença genética não diagnosticada. Trata-se do sequenciamento total do Exoma, um único exame para testar milhares de doenças genéticas, milhares de mutações em 20 mil genes, antes só estudados um a um
 
2019
Genoma total para pessoa sadia: a análise mostra inexistência de riscos aumentados ou alerta, ao detectar predisposição genética a doenças sérias preveníveis ou tratáveis


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