Epilepsias raras: a importância do diagnóstico precoce
Próximo ao Dia Mundial das Doenças Raras (28/2), saiba os sinais de alerta que muitas vezes passam despercebidos e o risco do uso inadequado de medicamentos
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Próximo ao Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado neste sábado (28/2) a Liga Brasileira de Epilepsia (LBE) chama a atenção para as epilepsias raras, condições de baixa prevalência que, em muitos casos, têm origem genética, início precoce e evolução complexa.
“As doenças são raras, mas não podem ser negligenciadas. No caso das epilepsias raras, o reconhecimento precoce pode mudar de forma significativa o prognóstico e a qualidade de vida das crianças”, afirma Taissa Ferrari Marinho, neurologista e secretária-geral da Liga Brasileira de Epilepsia.
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As epilepsias raras geralmente se manifestam nos primeiros meses ou no primeiro ano de vida, com crises de difícil controle e associação frequente com atraso no desenvolvimento, regressão de habilidades ou deficiência intelectual. Diferentemente das epilepsias mais comuns, que costumam responder a um ou dois medicamentos, essas formas exigem acompanhamento altamente especializado e manejo individualizado.
Entre os exemplos que demandam maior conscientização estão a síndrome de Dravet, a síndrome de Lennox-Gastaut, a síndrome de West e a encefalopatia epiléptica por CDKL5, condições associadas a múltiplos tipos de crises, prejuízo cognitivo e importantes desafios terapêuticos.
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O diagnóstico ainda é considerado um dos principais obstáculos. Os sintomas podem ser confundidos com cólicas, refluxo ou atrasos inespecíficos do desenvolvimento. Além disso, muitas síndromes são pouco conhecidas, os exames iniciais nem sempre mostram alterações claras e testes genéticos específicos podem não estar amplamente disponíveis, prolongando a chamada jornada diagnóstica.
O atraso no diagnóstico pode resultar em uso inadequado de medicamentos, alguns, inclusive, capazes de agravar o quadro, maior frequência de crises e prejuízos no desenvolvimento cognitivo e motor. O impacto se estende às famílias, com aumento da sobrecarga emocional, insegurança, isolamento social e dificuldades financeiras.
“Quando o diagnóstico demora, a criança pode receber tratamentos inadequados e evoluir com mais crises e mais prejuízos no desenvolvimento. Por isso, identificar sinais de alerta e encaminhar precocemente ao especialista é essencial”, reforça Taissa.
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Entre os sinais que devem motivar investigação especializada estão: crises antes de 1 ano, crises prolongadas ou desencadeadas por febre, dificuldade de controle com medicação adequada, perda de habilidades já adquiridas, atraso importante no desenvolvimento e alterações no tônus muscular ou movimentos repetitivos incomuns.
O tratamento das epilepsias raras costuma exigir estratégias específicas, como combinações individualizadas de medicamentos, terapias genéticas direcionadas ao mecanismo molecular, dieta cetogênica, estimulação do nervo vago e acompanhamento multidisciplinar. Em alguns casos, medicamentos usuais para epilepsia podem ser contraindicados, reforçando a importância do diagnóstico correto.
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No contexto do Dia Mundial das Doenças Raras, a LBE reforça que ampliar o acesso a exames e tratamentos, investir em pesquisa científica, combater o estigma associado às crises epilépticas e fortalecer as redes de apoio são medidas fundamentais para garantir dignidade e melhor qualidade de vida às pessoas afetadas.
