Doenças raras: números surpreendem e 60% não têm diagnóstico na infância

Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara. Apesar disso, ainda persiste o imaginário coletivo de que “doença rara só é diagnosticada em crianças”. A realidade mostra o contrário: cerca de 60% dos casos não são diagnosticados na infância, e adultos representam aproximadamente 40% dos diagnósticos tardios, um cenário que impacta diretamente o manejo clínico, a qualidade de vida e a inclusão social desses pacientes.

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Segundo a Rare Diseases International, aliança global sem fins lucrativos que representa pacientes com doenças raras, 30% das doenças raras genéticas têm início fora da infância. Além disso, o diagnóstico de uma doença rara pode levar de 4 a 8 anos, especialmente entre adultos. Estudos internacionais indicam que até 50% dos pacientes adultos recebem pelo menos cinco diagnósticos incorretos antes de chegar ao correto. Enquanto isso, convivem com sintomas persistentes, incertezas e, muitas vezes, descrédito.

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É nesse contexto que a plataforma Muitos Somos Raros, maior hub de conteúdo e comunicação em doenças raras do País, conectando médicos e associações de pacientes, lança a campanha “Doença Rara não tem idade”, marcando o Dia Mundial das Doenças Raras 2026 com um chamado direto à sociedade e aos profissionais de saúde: doenças raras podem se manifestar em qualquer fase da vida.

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Cerca de 8 em cada 10 doenças raras têm origem genética, muitas delas com manifestação tardia, na adolescência ou na vida adulta — o que reforça a necessidade de ampliar o olhar clínico para além da infância. A campanha estreia com um vídeo impactante reunindo pacientes de diferentes faixas etárias — da criança ao sênior — que dizem, em primeira pessoa, o nome de sua doença. O objetivo é romper estereótipos e evidenciar que uma doença rara não escolhe idade.
 

“Precisamos desconstruir a ideia de que doenças raras são exclusivamente pediátricas, embora, ao mesmo tempo, seja importante utilizarmos os recursos que temos para amplificar ainda mais o diagnóstico na primeira infância”, explica o geneticista Paulo Victor Zattar Ribeiro, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, da USP. “A base genética de muitas dessas condições permite manifestações tardias, e isso exige preparo do sistema de saúde para reconhecer sinais também na adolescência e na vida adulta”, completa.
 

No campo de algumas doenças raras, como as pulmonares, o atraso diagnóstico é particularmente crítico. “Em doenças raras respiratórias, é comum que o paciente adulto seja tratado por anos apenas pelos sintomas. Cada ano sem diagnóstico adequado representa progressão da doença e perda de qualidade de vida. Reconhecer a possibilidade de uma condição rara em qualquer idade é essencial”, destaca o pneumologista Rodrigo Athanazio, especializado em doenças raras pulmonares do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP.

Sobre a campanha

“Doença Rara não tem idade” é apenas o início de uma agenda ampliada de mobilização e informação ao longo de 2026, com conteúdos educativos, dados científicos, histórias reais e ações de conscientização que buscam reduzir o tempo até o diagnóstico e ampliar o acesso ao cuidado adequado. “Sabemos que a informação é a melhor maneira de ampliar o diagnóstico e garantir mais acesso aos pacientes”, explica Regiane Monteiro, diretora do Muitos Somos Raros.
 

O projeto é apoiado pela Casa Hunter e conta ainda com diversas associações de pacientes como ABE, ABH, Abrale, Abraphem, Abrapo, Asbag, Associação Pró-Cura de ELA, Febrararas, INN, Instituto Amor e Carinho, Instituto Renascimento, Lady Fabry,Raras com Ciência e SPWBrasil. O Voz das Mães, primeiro canal de conteúdo voltado para mães atípicas, é parceiro de mídia do projeto. Biomarin, Alnylam, Sanofi, Steincares e Teva também apoiam a iniciativa. Ao dar voz a pacientes de todas as idades, a campanha reforça uma mensagem central: doenças raras podem ser estatística, mas o impacto é humano, contínuo e atravessa toda a vida.
 

Sobre o Muitos Somos Raros

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Desenvolvido pela Tino Comunicação, o Muitos Somos Raros é a maior plataforma brasileira independente dedicada às doenças raras e reúne uma das maiores comunidades de pacientes e familiares do país. O projeto produz conteúdos informativos e de serviço, como notícias, cobertura de eventos, novidades em tratamentos e atualizações sobre incorporações no SUS, via Ministério da Saúde, e na Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), por meio dos planos de saúde. A iniciativa tem foco no suporte à comunidade rara e na geração de informações de utilidade pública que também alcançam médicos, profissionais de saúde, cuidadores, associações de pacientes e a sociedade em geral.