Dia Mundial da Hemofilia: especialista esclarece dúvidas

Nesta segunda-feira (17) é o Dia Mundial da Hemofilia, em homenagem à Frank Schnabel, fundador da Federação Mundial de Hemofilia.  

 

A hemofilia é um distúrbio genético-hereditário, ligado ao cromossomo X, que afeta a coagulação do sangue. Quando ferimos alguma parte do nosso corpo e começamos a sangrar, as proteínas entram em ação para estancar o sangramento. As pessoas portadoras de hemofilia não possuem algumas dessas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.

O médico Daniel Dias Ribeiro, hematologista, patologista clínico e CEO do Laboratório São Paulo respondeu as principais dúvidas acerca da doença e seu tratamento. 

Quais são os principais sintomas? 

 

Como se trata de uma desordem ligada ao cromossomo X, a grande maioria dos doentes será do sexo masculino. Um aspecto importante é que 30% dos casos ocorrem por mutação nova, sem história na família de alguma pessoa acometida. 

As manifestações hemorrágicas podem aparecer já no primeiro ano de vida.

As hemorragias podem se apresentar sob diversas formas, espontâneas ou precedidas por traumas. As hemorragias podem ocorrer sob forma de hematúria, epistaxe, melena/hematêmese, ou se apresentarem como hematomas, sangramentos retroperitoniais e intra-articulares (hemartroses), esta última constitui um dos aspectos mais característicos das formas graves da doença. As hemartroses afetam mais freqüentemente as articulações do joelho, tornozelo, cotovelo, ombro e coxo-femoral.

Nos casos de hematúria (presença de sangue na urina), o sangramento pode prolongar-se por semanas. Em geral, as hemorragias desencadeadas por trauma iniciam-se em até 3 horas após o evento. Caso não tratadas adequadamente podem perdurar por vários dias.

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Quais fatores podem levar uma pessoa a ter hemofilia?

Por se tratar de uma doença genética apenas o aconselhamento genético dos casais, onde a mulher é sabidamente portadora da doença, é capaz de "prevenir" o aparecimento da doença. Os filhos do sexo masculino de mulheres portadoras de hemofilia serão hemofílicos. As mulheres portadoras do gene da hemofilia são na grande maioria assintomáticas ou oligossintomáticas (poucos sintomas). Existem hemofilias adquiridas, entretanto estas são bem mais raras que as hemofilias congênitas.

As adquiridas se manifestam mais tardiamente na vida das pessoas e é causada pelo aparecimento de anticorpos contra os fatores VIII ou IX, trata-se de um fenômeno autoimune. Podem aparecer concomitantemente a doenças linfoproliferativas ou autoimune, embora em aproximadamente 50% dos casos não idendifica-se uma patologia associada. As manifestações clínicas são bem parecidas a das hemofilias congênitas.

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Embora os sangramentos sejam iguais nos dois tipos, a hemofilia também pode ser classificada em estágios. Grave quando o indivíduo apresenta menos que 1% do fator de coagulação, moderada quando a taxa está entre 1% e 5% e leve quando acima de 5%.