Um levantamento da iHealth Clinical Insights dimensiona a presença da doença de Fabry na rede hospitalar brasileira. A análise, baseada em uma base de mais de 3 milhões de pacientes atendidos em 43 instituições de saúde em 14 estados, aponta que 400 pacientes apresentam diagnóstico, histórico ou investigação da condição, o equivalente a 0,013% da base analisada.
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Doença genética rara e de caráter progressivo, a Fabry está associada a uma série de manifestações clínicas que impactam diferentes sistemas do organismo. Entre os registros avaliados, a dor aparece como o sintoma mais recorrente, presente em 85% dos casos. Também são frequentes quadros de edema (74%), hipotensão (65%), febre (56%), fraqueza (53%) e astenia (46%), além de calafrios, tremores e câimbras, relatados em cerca de 41% dos pacientes.
A análise mostra predominância da doença entre homens, que representam 75% dos casos, enquanto as mulheres correspondem a 25%. Em relação à faixa etária, a maior concentração está entre pacientes de 40 a 59 anos (38%) e de 60 a 79 anos (36,5%), indicando avanço da condição ao longo da vida. Casos em faixas mais jovens também aparecem, embora em menor proporção.
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Geograficamente, os registros mencionando a doença de Fabry na base analisada se concentram na região Sul, que responde por 79% dos casos, sendo 72% provenientes de uma instituição especializada em nefrologia em Santa Catarina. As regiões Sudeste (12%) e Nordeste (10%) também apresentam registros, ainda que em menor volume.
Outro ponto de destaque está na associação com outras condições de saúde. Entre os pacientes com doença de Fabry, 83% apresentam hipertensão arterial, 64% anemia e 63% doença renal crônica, um dado que se reflete diretamente nos procedimentos realizados, com 73% dos pacientes submetidos à hemodiálise. Diabetes mellitus também aparece em 39% dos registros, indicando um cenário de saúde complexo e multifatorial.
A análise também evidencia que o acesso ao cuidado ocorre majoritariamente em instituições que combinam atendimento público, convênios e particular (81%), seguidas por unidades exclusivamente públicas (13%) e privadas (6%).
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Com uma média mensal de 146 pacientes com registros de atendimento entre 2023 e 2025 nas instituições da Rede iHealth, os dados reforçam que, apesar de rara, a doença de Fabry demanda atenção contínua do sistema de saúde, especialmente pelo seu caráter progressivo e impacto em órgãos vitais, como os rins.
Para Karlyse C. Belli, diretora de dados da iHealth, a leitura dos dados reforça a importância do diagnóstico e acompanhamento estruturado.
“Quando analisamos doenças raras em escala nacional, conseguimos identificar padrões clínicos e associações que muitas vezes passam despercebidos na prática isolada.No caso da doença de Fabry, a presença em paralelo da doença renal crônica e a necessidade de intervenções como hemodiálise evidenciam o impacto da condição ao longo da jornada do paciente e a importância de um olhar integrado e baseado em dados”, afirma.
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No contexto de conscientização sobre doenças raras, especialistas reforçam a importância de ações que aceleram o tempo até o diagnóstico e do acompanhamento contínuo multidisciplinar, especialmente diante de sintomas persistentes e histórico familiar. Muitas vezes subdiagnosticada, a doença de Fabry pode evoluir silenciosamente, com impacto significativo na qualidade de vida dos pacientes.