Doenças raras e seu impacto no sono de pacientes e cuidadores

Enquanto o debate sobre doenças raras costuma se concentrar no diagnóstico e no tratamento, uma outra realidade ocorre dentro de casa: noites fragmentadas, exaustão acumulada e sintomas depressivos que atingem quem está na linha de frente do cuidado – grupo formado majoritariamente por mulheres.

Fique por dentro das notícias que importam para você!

SIGA O ESTADO DE MINAS NO SIGA O EM NO

Pesquisa liderada pela geneticista Mariana Moysés-Oliveira, da Afip, mostra que 95% dos cuidadores de pessoas com síndromes genéticas raras avaliados são mulheres e cerca de 30% apresentam sintomas de depressão. O estudo ganha destaque com o Dia Mundial das Doenças Raras, lembrado neste sábado (28/2).

• Doenças raras: os desafios do diagnóstico precoce
• Pesquisa mostra influência de hormônio da fome no sono e na memória

O levantamento já avaliou 230 famílias de 19 estados brasileiros, totalizando 460 pessoas, entre indivíduos com síndromes genéticas raras associadas a alterações do neurodesenvolvimento, como o transtorno do espectro autista (TEA), e seus cuidadores primários. Até o momento, 19 síndromes foram incluídas na análise, muitas delas consideradas ultrarraras, com poucos casos descritos no mundo.

Os dados revelam que entre 80% e 100% das pessoas com síndromes genéticas raras associadas ao TEA apresentam queixas significativas de sono, índice cerca de duas vezes superior ao observado em crianças neurotípicas. A insônia é praticamente uma constante, mas o estudo mostra que cada síndrome apresenta peculiaridades, como alterações respiratórias ou parassonias (episódios de fala ou movimentos durante a noite), o que exige abordagens individualizadas.

“Não basta tratar todos da mesma forma. Quando se coloca tudo em um mesmo pacote, perde-se a oportunidade de oferecer um cuidado personalizado, que considere as especificidades genéticas e clínicas de cada síndrome”, explica a cientista.

O outro lado do cuidado

A ampliação mais recente da pesquisa trouxe um novo recorte: o impacto do sono na saúde dos cuidadores. Os dados preliminares indicam que cerca de 30% deles apresentam sintomas depressivos, também um percentual superior ao observado na população geral. Além disso, quanto pior é o padrão de sono da pessoa com a síndrome genética rara, pior também é a qualidade do sono de quem cuida.

• Rio atrasa fórmula para criança alérgica a leite
• Dormir menos de cinco horas é ligado a maior risco de depressão

Entre as famílias que convivem com essas condições, os números se traduzem em histórias concretas. A médica Sandra Doria Xavier é mãe de Luis Fernando, de 20 anos, diagnosticado ainda no primeiro mês de vida com a síndrome de Cri du Chat, condição genética rara com incidência estimada em um caso a cada 50 mil nascidos vivos.

Ela relembra o impacto do diagnóstico e o início de uma jornada marcada por incertezas. “Deixei de ser só médica para ser mãe de uma criança com uma síndrome rara. Não havia respostas claras sobre o que esperar”, conta Sandra. Nos primeiros anos, o sono fragmentado do filho agravou o cansaço físico e emocional da família. Realidade que a levou, inclusive, a buscar formação em medicina do sono e aprofundar sua atuação na área.

Ao longo dos anos, ela precisou reorganizar a rotina profissional, contar com rede de apoio e criar estratégias para preservar a própria saúde emocional. “Quanto melhor eu estiver comigo mesma, melhor consigo cuidar do meu filho. Se o cuidador não está saudável, o cuidado também se fragiliza”, afirma. Para Sandra, a rede de apoio, formada por familiares e amigos, foi essencial para atravessar os períodos mais desafiadores.

Outro dado que chama atenção na pesquisa é que 95% dos cuidadores avaliados são mulheres. “Mesmo sem direcionarmos o recrutamento para mães, são elas que aparecem como cuidadoras primárias. Estamos falando de uma sobrecarga que é também social e de gênero”, ressalta Mariana, responsável pelo estudo.

Segundo estimativas do Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros serão acometidos por alguma doença rara ao longo da vida. Considerando que grande parte dessas pessoas depende de cuidado familiar, o impacto indireto pode atingir pelo menos o dobro desse número.

Medicina integrada que inclui a família

A pesquisa defende a ampliação do conceito de medicina integrada. Tradicionalmente voltado para equipes multidisciplinares que acompanham o paciente, o modelo proposto amplia o olhar para o núcleo familiar.

“Não é possível tratar apenas o indivíduo isoladamente quando toda a dinâmica familiar é afetada. O sono é uma porta de entrada para esse olhar ampliado”, reforça Mariana.

Financiado pela Fapesp e com apoio institucional do Instituto Jô Clemente, o estudo é fruto de uma cooperação entre a Afip e a Universidade Federal de São Paulo. A pesquisa busca compreender os padrões de sono e propor linhas de cuidado individualizadas que possam melhorar a qualidade de vida durante a vigília, momento em que essas pessoas frequentam escola, terapias e convivem com a família.

Siga nosso canal no WhatsApp e receba notícias relevantes para o seu dia

“Não estamos falando em cura. Estamos falando em oferecer condições para que essas pessoas desenvolvam ferramentas para lidar melhor com suas dificuldades. E dormir bem é parte fundamental disso”, afirma a geneticista.