INVESTIGAÇÃO GENÉTICA

Morte de Eric Dane reacende debate sobre diagnóstico da ELA

Especialista ressalta a importância do exame genético na confirmação do diagnóstico, no tratamento e na avaliação de risco para familiares

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A morte do ator norte-americano Eric Dane, aos 53 anos, conhecido por seus papéis nas séries "Grey’s Anatomy" e "Euphoria", trouxe novamente ao debate público a esclerose lateral amiotrófica (ELA). A doença é uma condição neurodegenerativa rara, progressiva e ainda sem cura.

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O que é a ELA?

A ELA compromete os neurônios motores responsáveis pelos movimentos voluntários do corpo. Com a degeneração dessas células no cérebro e na medula espinhal, ocorre:

  • Perda gradual de força
  • Atrofia muscular
  • Dificuldades para falar, engolir e respirar

Em alguns casos, também podem surgir alterações cognitivas ou comportamentais. A evolução varia de paciente para paciente.

No Brasil, a doença é considerada rara. Estudos epidemiológicos da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) apontam incidência estimada entre 0,8 e 2 casos por 100 mil habitantes ao ano, com prevalência aproximada de 5 casos por 100 mil pessoas.

Exame genético fortalece diagnóstico e orientação familiar

Nos últimos anos, a genética passou a desempenhar papel relevante na investigação da ELA. Diversos genes já foram associados à condição, tanto em casos hereditários quanto naqueles sem histórico familiar, ampliando a compreensão sobre a evolução da doença.

Segundo Fernanda Soardi, consultora em genética e genômica do São Marcos Saúde e Medicina Diagnóstica, a investigação genética é uma ferramenta importante na abordagem da esclerose lateral amiotrófica.

“O exame genético analisa genes já relacionados à ELA e auxilia na confirmação do diagnóstico. Também contribui para compreender a possível evolução da doença, apoiar a definição do tratamento e avaliar o risco para familiares, especialmente aqueles que ainda não apresentam sintomas. Essas informações permitem um acompanhamento mais individualizado e orientam decisões médicas com maior segurança”, explica.

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Diante da repercussão do caso, a especialista reforça que o acesso à informação qualificada e aos exames genéticos é fundamental para ampliar a precisão diagnóstica e oferecer um cuidado mais direcionado. Segundo ela, quanto mais cedo a investigação é realizada, maiores são as possibilidades de planejamento terapêutico e de orientação adequada aos familiares, principalmente quando há suspeita de predisposição genética.

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