Semana passada, a Anvisa aprovou a primeira terapia específica para uma doença rara, a doença de niemann-pick tipos A/B e B. Ela afeta uma em cada 250 mil pessoas e, até então, só tinha tratamentos de suporte, sendo progressiva e com alta mortalidade.
Mas o que é doença de niemann-pick? É uma doença genética rara, que afeta o processamento de gordura (colesterol e outros) no organismo. Nos pacientes com essa doença, a eliminação da gordura ou mesmo seu uso no organismo não acontece do jeito certo e essas gorduras e colesteróis são armazenados no interior de células que fazem parte de alguns órgãos importantes (como fígado e baço, podendo chegar ao cérebro), causando ao paciente uma série de sintomas.
A doença de niemann-pick pode ser do tipo A, B ou C. Na doença tipo A, o diagnóstico costuma acontecer quando o paciente ainda é bebê, entre os 3 e 6 meses de idade. No tipo B, o diagnóstico é mais tardio, no fim da infância ou durante a adolescência, causando graves sintomas. Já o tipo C pode ser diagnosticado em qualquer estágio da vida.
A causa é uma alteração no código genético da pessoa, que faz com que o organismo não produza uma enzima chamada esfingomielinase, responsável pelo processo de digestão da gordura no interior das células. Os sintomas são variados e amplos, acometendo diferentes sistemas do corpo. Além disso, outros fatores influenciam nos sintomas, como a idade e o tipo exato de doença de niemann-pick.
Entre os sintomas, destacam-se: inchaço na barriga; aumento de tamanho do fígado; aumento do baço; icterícia; insuficiência hepática; problemas pulmonares; atrasos no desenvolvimento; dificuldade de ganho de peso; fraqueza muscular; atrasos na linguagem e dificuldade de coordenação motora.
Pacientes e familiares que sofrem com os efeitos da doença ganharam nova esperança para o tratamento dessa enfermidade. A Anvisa acaba de aprovar a primeira medicação específica para os tipos A/B e B. Até então, o tratamento incluía apenas cuidados de suporte e monitoramento para possíveis complicações. Por seu caráter progressivo, as taxas de mortalidade são significativas e muitos pacientes não chegam à idade adulta. A medicação aprovada, o Xenpozyme (alfaolipudase), é a única específica para a ASMD.
Ela consiste em uma terapia de substituição da enzima deficiente por uma esfingomielinase recombinante, produzida por engenharia genética e aplicada por via intravenosa a cada duas semanas. Os estudos mostraram evolução no quadro dos pacientes após um ano de tratamento, com redução dos volumes do baço e fígado e melhoria dos parâmetros respiratórios e sanguíneos.
O geneticista Roberto Giugliani, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, liderou o estudo clínico no Brasil, que foi um dos países escolhidos para testar a nova medicação está exultante com a liberação. A medicação também já foi aprovada nos Estados Unidos e pela União Europeia. É mais um grande avanço científico que chega para beneficiar pacientes com doenças raras.