“Estamos sem saber o que acontece. Se vão tirar o remédio de circulação ou se a medicação poderá circular no Brasil. Ficamos sem rumo”, diz Maria Elisabete, mãe de Henrique Silva Lares, de 7 anos, portador da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). A família reside em Minas Nova, Vale do Jequitinhonha, e sonha com o Elevidys que teve a circulação suspensa pela Anvisa no final de 2025.
O medicamento almejado pela família teve a venda liberada no Brasil em 2024 e posteriormente interrompida pela agência regulatória em Julho de 2025, em decorrência de problemas graves de insuficiência hepática aguda associados ao uso do remédio fora do país. A síndrome de Duchenne é uma doença degenerativa que ataca principalmente meninos. Ela causa distrofia, fraqueza muscular e perda de mobilidade dos membros acometidos.
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A liberação chegou a dar esperanças à família. Eles até fizeram uma vaquinha para custear o valor do advogado. “Era muito difícil a medicação entrar no Brasil, porque ela não tinha registro da Anvisa. Quando houve a regulação, tivemos a possibilidade de entrar com ação. No momento em que foi feita a licença, recorremos à justiça para conseguir o remédio”, aponta Elisabete.
Eles não conseguiram sucesso na ação contra o Estado. Somada ao prazo curto para o uso do medicamento, Henrique completa 8 anos em agosto (idade que excede o uso recomendado do remédio), o processo de suspensão no Brasil criou uma outra barreira para o uso.
De acordo com a Anvisa, essa interrupção foi adotada baseada no princípio da precaução, na necessidade de investigação e reavaliação do perfil benefício-risco do medicamento. A terapia avançada com o Elevidys é restrita aos pacientes entre 4 e 7 anos de idade, com diagnóstico confirmado de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e critérios específicos de elegibilidade. Após essa idade, o medicamento não é mais indicado para o uso.
A Roche, empresa que produz e comercializa o medicamento, apontou que mantém o diálogo com a Anvisa para que o remédio volte a circular no Brasil e que tem enviado as informações necessárias para que a agência regulatória libere o uso do medicamento.
Para que a família pudesse buscar o tratamento, foi preciso identificar um padrão que destoava das crianças da idade dele, o que fez com que os pais procurassem por ajuda médica.
“A panturrilha dele sempre foi mais grossinha, bem marcada e dura como se fosse de um jogador de futebol. Ele reclamava muito de cansaço e de dores nas perninhas, mas a gente procurou ajuda mesmo por causa da estatura dele, que ele não desenvolvia, não ganhava peso e começamos a procurar por isso”, afirma Maria Elisabete.
Henrique usa uma órtese em decorrência dos sintomas da síndrome
O diagnóstico de Henrique, para a síndrome de Duchenne, levou 2 anos para ser confirmado. Ele foi encaminhado ao geneticista aos 5 anos de idade por uma pediatra da cidade. Foi quem diagnosticou a doença. Hoje com 7 anos e prestes a completar 8, a família ainda tem esperanças do uso do medicamento.
"O Henrique se encontra em uma fase sintomática. Ele tem que usar órteses", diz. "Queremos que ele tenha a oportunidade de tomar a Elevidys para que nós não visualizemos ele numa situação grave, como sabemos que pode acontecer lá na frente", finaliza Elisabete.
O que é Duchenne?
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética rara que afeta principalmente meninos (1 em cada 5.000 nascimentos de meninos), mas que também pode ocorrer em meninas, mas em uma frequência muito menor (de 1 a cada 50 milhões de meninas nascidas).
O gene da Distrofina está localizado no cromossomo X. Como as meninas têm dois X (sendo XX), se a mutação ocorrer em um deles, o outro pode compensar pela produção da proteína. Os meninos têm apenas um X (eles são XY).
Neste caso, se existir a mutação no gene, não há outro cromossomo para compensar sua falta. Por isso, em meninos, a doença se manifesta de forma grave; e nas meninas, de modo mais brando.
De acordo com a professora do Departamento de Morfologia do Instituto de Ciências Biológicas da UFMG, Erika Cristina Jorge, a síndrome é caracterizada por um defeito genético no gene que codifica uma proteína chamada Distrofina, que tem a função de manter a estabilidade das membranas das fibras musculares.
“Para as crianças com Duchenne, qualquer movimento muscular (que ocorre ao andar, correr e até respirar) leva ao rompimento das membranas das fibras musculares, similar ao que ocorre em uma lesão”, diz. “Este rompimento ativa um processo inflamatório, que até os aproximados 5 anos de idade, consegue resolver o problema dos danos pela indução da regeneração muscular com base em células-tronco que residem no tecido muscular”, aponta a professora.
Ainda segundo Erika, por volta dos 12 anos, os pacientes com Duchenne começam a apresentar fraqueza muscular, principalmente nas pernas, braços e nos músculos da respiração.
Nesse momento, de acordo com a professora, o Elevidys é uma das poucas terapias disponíveis para tratar definitivamente a Distrofia Muscular de Duchenne. Existem outros medicamentos que retardam o avanço da doença, como o uso de corticosteroides, que ajudam a preservar as funções do coração e dos pulmões e melhora a força muscular, mas têm efeitos colaterais.
O alto valor, de R$18 milhões, foi um ponto destacado por Erika, que apontou a necessidade de investimentos em ciência e tecnologia para criar novas estratégias de tratamento para que existam novos modos de cuidado e possivelmente possam ser usadas no Sistema Único de Saúde (SUS).
Neste momento, conforme Diretrizes para Atenção de Doenças Raras, é feito o cuidado contínuo e multiprofissional, voltado ao controle de sintomas e qualidade de vida de quem é acometido com a síndrome de Duchenne.
Segundo o Ministério da Saúde, o SUS oferece órteses, próteses e dispositivos de mobilidade e tratamento com corticosteroides, como Prednisona, Prednisolona, Dexametasona e Hidrocortisona, que ajudam a retardar a progressão da doença. Também são feitos manejo de complicações cardíacas e respiratórias, oxigenoterapia, ventilação domiciliar e, quando necessário, procedimentos cirúrgicos, além de fisioterapia e acompanhamento especializado.
Outras famílias pedem ajuda
A história da família de Henrique é muito similar a de outras em Minas Gerais. O alto valor cobrado no medicamento, tanto aqui no Brasil, quanto fora do país, somada à suspensão feita pela Anvisa, impedem que os pequenos consigam o tratamento necessário para a doença.
Júlia Andrade é mãe do Davi, de 4 anos, portador de Distrofia Muscular de Duchenne. Eles são residentes de São Tiago, região Central de Minas Gerais.
“Quando a gente recebeu o diagnóstico foi um momento muito difícil, pois mudou completamente a vida da gente. Junto com a dor, nasceu também uma força muito grande de lutar pelo Davi a cada dia”, afirma Julia.
A família tem a expectativa de terem acesso ao Elevidys e iniciaram uma vaquinha para adquirirem o remédio de R$18 milhões.
“Cada compartilhamento, cada oração, cada ajuda tem feito muita diferença para nós. Ainda estamos nessa caminhada, onde arrecadamos R$1.8 milhão. Com muita fé e esperança vamos conseguir dar ao Davi mais força e mais futuro”, finaliza a mamãe.
Assembléia Legislativa debate tratamento
A Comissão de Saúde da Assembléia Legislativa de Minas Gerais (ALMG), presidida pelo deputado estadual Lucas Lasmar, criador do Projeto de Lei 4.145/2025, debateu o tratamento da distrofia muscular de Duchenne em agosto de 2025. Os debates buscam encontrar tratamentos diferentes e encontrar caminhos que possam ser trilhados sem o Elevidys.
“Sei o impacto que a distrofia muscular de Duchenne tem na vida das famílias e também o quanto o Elevidys representa um avanço importante no tratamento da doença”, diz. “A PL propõe a isenção do ICMS para medicamentos usados no tratamento da Duchenne em Minas Gerais”, afirma Lucas Lasmar.
O Projeto de Lei aguarda designação de relator em comissão.
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*Estagiário sob supervisão da subeditora Juliana Lima