Nem todo colesterol alto é resultado de alimentação inadequada e sedentarismo. Em muitos casos, a causa está no DNA. A hipercolesterolemia familiar é uma condição subdiagnosticada que pode levar a eventos cardiovasculares precoces, muitas vezes antes dos 40 anos. Identificar precocemente muda o curso da doença e pode salvar vidas.
A hipercolesterolemia familiar é uma doença genética autossômica dominante, geralmente associada a mutações em genes como LDLR, APOB e PCSK9. Essas alterações comprometem a remoção do LDL (colesterol ruim) da circulação, levando a níveis elevados desde o nascimento.
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“O paciente já nasce com LDL alto e permanece exposto a essa carga ao longo da vida. Esse acúmulo progressivo aumenta significativamente o risco cardiovascular”, explica o médico geneticista Paulo Zattar Ribeiro. “Na forma heterozigótica, mais comum, o risco já é elevado. Na forma homozigótica, mais rara, os eventos podem ocorrer ainda na infância ou adolescência.”
Sinais de alerta: quando suspeitar
Apesar de silenciosa, a doença apresenta sinais clínicos que devem acender o alerta para investigação:
- LDL persistentemente elevado (>190 mg/dL em adultos; >160 mg/dL em crianças)
- Histórico familiar de infarto precoce (antes dos 55 anos em homens, 65 em mulheres)
- Presença de xantomas tendíneos ou arco corneano precoce
- Baixa resposta a mudanças de estilo de vida ou terapias convencionais
- Eventos cardiovasculares incompatíveis com a idade ou hábitos
“O erro mais comum é tratar todos os casos de colesterol alto como consequência de estilo de vida”, afirma o médico clínico geral Igor Viana.
“Quando há níveis muito elevados ou histórico familiar importante, é fundamental considerar causa genética. Ignorar isso atrasa o diagnóstico e aumenta o risco.”
Triagem clínica é decisiva
A investigação começa com avaliação metabólica completa e exclusão de causas secundárias, como hipotireoidismo ou síndrome nefrótica. A partir daí, o médico estratifica o risco e pode iniciar tratamento.
“O diagnóstico é antes de tudo clínico”, reforça Igor Viana. “Mesmo antes do teste genético, já é possível e necessário iniciar intervenção, muitas vezes com estatinas, ezetimiba ou terapias mais avançadas.”
O teste genético entra como ferramenta confirmatória e estratégica, permitindo identificar a variante patogênica e orientar condutas mais personalizadas.
“A genética agrega precisão ao diagnóstico e direciona o manejo”, destaca Paulo Zattar Ribeiro. “Também viabiliza o rastreamento familiar, que é uma das estratégias mais eficazes para reduzir eventos cardiovasculares.”
Rastreamento em cascata: protegendo toda a família
Uma vez identificado um caso, recomenda-se testar parentes de primeiro grau, estratégia conhecida como rastreamento em cascata. “Cada diagnóstico é uma oportunidade de identificar outros casos na família antes que eventos ocorram”, explica Paulo. “É uma abordagem custo-efetiva e com impacto direto na prevenção.”
Nos últimos anos, novas terapias mudaram o cenário do tratamento:
- Inibidores de PCSK9
- Inclisiran (RNA interferente)
- Terapias emergentes para formas graves
“Hoje conseguimos reduzir o LDL de forma muito mais eficaz e segura”, afirma Igor Viana. “Quando o tratamento começa cedo, o risco de infarto pode cair drasticamente.”
Apesar dos avanços, a hipercolesterolemia familiar segue subdiagnosticada devido à falta de rastreamento sistemático, confusão com dislipidemia comum e acesso limitado a testes genéticos.
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“Não se trata apenas de tratar um número no exame, mas de identificar uma condição genética com impacto direto na vida do paciente”, aponta Paulo Zattar Ribeiro.