A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) aprovou, na última sexta-feira (10/4), a inclusão do Sequenciamento de Nova Geração (NGS) no Sistema Único de Saúde para a identificação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com câncer de mama. Até então, esse tipo de exame estava, na prática, restrito a pacientes com acesso à saúde suplementar.
A proposta foi apresentada pela Sociedade Brasileira de Mastologia e envolve uma tecnologia de análise genética capaz de detectar mutações associadas ao risco hereditário da doença, especialmente nos genes BRCA1 e BRCA2, diretamente ligados a formas mais agressivas e recorrentes de câncer de mama e ovário.
“Essa aprovação vai muito além de um parecer burocrático; é uma escolha pelo valor da vida. Negar o teste genético era aceitar que o CEP e a renda da paciente determinassem quem teria o direito de prevenir um novo tumor”, afirma Henrique Lima Couto, presidente da SBM-MG.
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O mastologista destaca ainda que a incorporação do NGS representa a base para a construção de uma linha de cuidado mais completa no SUS. Segundo ele, o próximo passo deve ser ampliar o acesso a medidas preventivas, como cirurgias profiláticas, garantindo que o diagnóstico genético seja acompanhado de intervenções efetivas.
Uma parcela dos casos de câncer de mama está relacionada a fatores hereditários e pode se repetir em diferentes gerações da mesma família. De acordo com a SBM, esses casos correspondem a cerca de 5% a 10% do total. Em pessoas com mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2, o risco estimado pode chegar a 60%–80% para câncer de mama e de 20%–40% para câncer de ovário.
O sequenciamento permite analisar, de forma simultânea e em larga escala, milhões de fragmentos de DNA. As sequências obtidas são comparadas a um padrão de referência, o que possibilita identificar variantes patogênicas, alterações genéticas associadas ao desenvolvimento da doença.
Com a identificação de uma mutação, torna-se possível orientar estratégias de redução de risco e acompanhamento individualizado, como a intensificação do rastreamento e, em casos selecionados, a realização de cirurgias redutoras de risco, a exemplo da mastectomia preventiva (remoção cirúrgica de uma ou ambas as mamas) e da salpingo-ooforectomia (remoção cirúrgica de uma ou ambas as trompas de Falópio e ovários).
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Para pacientes como Edna Nunes da Silva, que enfrenta o câncer pela segunda vez e tem histórico familiar da doença, com filha e sobrinha também afetadas pela mutação, a decisão representa mais do que um avanço técnico. É uma mudança concreta de perspectiva. Para ela, o teste não é apenas um exame, mas a ferramenta que faltava para que o Estado deixe de “chegar um passo atrás” da doença.