A recente exposição pública da atriz Paolla Oliveira sobre a condição neurológica do seu pai trouxe visibilidade a um tema ainda cercado de desinformação: o impacto das demências na vida familiar e o papel, muitas vezes negligenciado, da genética nesses quadros. Embora a demência seja frequentemente associada ao envelhecimento, especialistas alertam que essa é apenas parte da história.
“A forma mais comum é o Alzheimer, que envolve múltiplos fatores, como idade, estilo de vida e predisposição genética. Mas existe um grupo de demências em que a genética é o fator central, e isso muda completamente a forma de pensar no diagnóstico e risco familiar”, explica o geneticista Paulo Zattar Ribeiro.
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Nem toda demência é consequência da idade
Entre os principais sinais de alerta para uma possível origem genética estão:
- Início precoce dos sintomas, geralmente antes dos 60 ou 65 anos
- Histórico familiar em múltiplas gerações
- Mudanças comportamentais marcantes
- Evolução clínica atípica ou acelerada
“Esses elementos indicam que a investigação genética deve ser considerada de forma prioritária. O diagnóstico não pode se limitar à idade do paciente”, afirma o especialista.
Demência frontotemporal
Em entrevista ao videocast “Conversa Vai, Conversa Vem", do O Globo, Paolla revelou que seu pai foi diagnosticado com demência frontotemporal (demência no lobo frontal). Entre as demências hereditárias, ela se destaca pela frequência e pelas características clínicas. Diferente do Alzheimer, esse quadro afeta principalmente comportamento, personalidade e linguagem.
Os primeiros sinais podem incluir:
- Desinibição
- Apatia
- Perda de empatia
- Alterações marcantes de personalidade
- Dificuldade de comunicação
A condição costuma surgir entre os 45 e 65 anos e pode estar associada a mutações genéticas específicas. “É comum que esses pacientes sejam inicialmente interpretados como tendo quadros psiquiátricos ou mudanças ‘de personalidade’, o que atrasa o diagnóstico correto”, explica Paulo.
Outras doenças genéticas também podem causar demência
Além da demência frontotemporal, existem outras condições de base genética que podem levar a comprometimento cognitivo progressivo, como:
- Formas familiares da doença de Alzheimer
- Doenças metabólicas raras
- Distúrbios neurológicos hereditários
Muitas dessas condições ainda são subdiagnosticadas ou confundidas com quadros mais comuns, o que prolonga a jornada até o diagnóstico correto.
Diagnóstico genético
Segundo o especialista, a investigação genética tem papel central nesses casos. “O teste genético não é apenas confirmatório. Ele pode encurtar anos de incerteza, orientar o seguimento clínico, avaliar risco para familiares e, em alguns casos, direcionar terapias específicas”, destaca.
Além disso, o diagnóstico impacta diretamente o aconselhamento familiar, permitindo decisões mais informadas sobre saúde e planejamento de vida.
O impacto silencioso nas famílias
Casos como o relatado por Paolla Oliveira evidenciam que a demência não afeta apenas o paciente. A doença reorganiza toda a dinâmica familiar, com filhos assumindo o papel de cuidadores e lidando com dúvidas, sobrecarga emocional e insegurança. “Quando existe uma causa genética, surgem também questionamentos sobre risco em outros membros da família. O aconselhamento genético passa a ser fundamental nesse processo”, afirma Paulo.
Por que ainda diagnosticamos tão pouco
Apesar dos avanços da medicina, muitos casos de demência genética ainda não são identificados corretamente. Entre os principais entraves estão a baixa suspeição clínica, o acesso limitado a testes genéticos e a interpretação equivocada como envelhecimento natural.
“Estamos vivendo uma mudança de paradigma. Hoje temos tecnologias como exoma e genoma, capazes de investigar de forma ampla as causas genéticas. O desafio agora é garantir acesso e indicação adequada”, explica.
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Para o especialista, o principal aprendizado é ampliar a compreensão sobre essas doenças. “Nem toda demência é parte natural do envelhecimento. Em muitos casos, a genética é a chave do diagnóstico. E reconhecer isso precocemente pode transformar completamente a trajetória da doença, para o paciente e para toda a família.”