Autismo pressupõe risco ampliado para a saúde mental
Estudos mostram maior vulnerabilidade emocional em pessoas com o transtorno e reforçam a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento multidisciplinar
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O avanço dos diagnósticos de transtorno do espectro autista (TEA) tem evidenciado um desafio que vai além da identificação precoce: garantir uma jornada de cuidado estruturada para casos que, muitas vezes, envolvem diferentes camadas de complexidade clínica e emocional.
Embora o autismo seja um transtorno do neurodesenvolvimento que afeta a comunicação, a interação social e o comportamento, a literatura científica também aponta associação consistente com desfechos relevantes em saúde mental — especialmente quando há atraso no diagnóstico, sobreposição com outros transtornos e ausência de acompanhamento contínuo.
Uma revisão publicada em 2024 por pesquisadores do Departamento de Psiquiatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Pittsburgh, no âmbito do programa REAACT (Regulation of Emotion in Autistic Adults, Children, and Teens, ou, em português regulação das emoções em adultos, crianças e adolescentes autistas), reforça esse cenário ao reunir evidências internacionais sobre risco para suicídio em pessoas autistas.
Entre os estudos citados está uma meta-análise publicada em 2023 na revista Molecular Autism, que identificou que 20% das crianças e adolescentes autistas relataram ideação de atentar contra a própria vida no último ano e 10% relataram tentativas. Entre adultos autistas, os números sobem para 42% de ideação suicida e 18% de tentativas, proporções significativamente superiores às observadas na população não autista.
“Os dados reforçam um ponto central: o desafio não está apenas no diagnóstico, mas na forma como esses pacientes são acompanhados ao longo da vida”, aponta Fernanda Soardi, consultora em genética e genômica do São Marcos Saúde e Medicina Diagnóstica, da Dasa.
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Genética amplia precisão e reduz o tempo até o diagnóstico
Diante da complexidade dos quadros, a genômica tem se consolidado como aliada na investigação do autismo, especialmente nos casos sindrômicos, nos quais há associação com alterações genéticas.
Exames como o Painel NGS para autismo sindrômico, sequenciamento do exoma completo e sequenciamento do genoma completo, permitem analisar regiões específicas do DNA responsáveis pela codificação de proteínas - justamente onde se concentram a maioria das mutações associadas a doenças.
“Hoje, a investigação do autismo alcançou um nível de profundidade antes inimaginável. Com exames mais avançados que analisam genes específicos relacionados com autismo, ou todos os genes do indivíduo, ou ainda todo o genoma (ou seja, todo o conjunto de informações genéticas do indivíduo), vem sendo possível identificar alterações genéticas relevantes e encurtar uma jornada que, muitas vezes, levava anos para se chegar a uma conclusão”, afirma Fernanda.
Painéis genéticos por NGS permitem a análise simultânea de centenas de genes associados ao neurodesenvolvimento, permitindo identificar alterações relevantes e apoiar condutas clínicas mais direcionadas. Mesmo analisando cerca de 2% do genoma, o exoma sequência aproximadamente 85% das variantes genéticas relacionadas a doenças. O genoma vai além, pois sequencia todo o material genético do indivíduo.
Esses exames já estão disponíveis no Brasil e, em geral, são solicitados com pedido médico, especialmente por neuropediatras, psiquiatras infantis, geneticistas e pediatras, buscando que a investigação esteja alinhada ao quadro clínico da criança. A coleta costuma ser feita por sangue periférico, embora alguns testes também possam utilizar saliva ou swab bucal, a depender da análise. O prazo de resultado varia conforme a complexidade do exame, mas costuma ficar entre duas e oito semanas.
O laudo é emitido por equipes especializadas em genética e genômica, e o médico assistente avalia os achados à luz do conhecimento, dos sintomas e da história familiar.
Diagnóstico precoce muda o percurso clínico
A identificação precoce do TEA é um dos principais fatores para melhorar o prognóstico. Intervenções iniciadas nos primeiros anos de vida impactam positivamente o desenvolvimento cognitivo, a comunicação e a autonomia. Ainda assim, o percurso até o diagnóstico segue fragmentado.
“O autismo não pode mais ser avaliado de forma isolada. O que vemos hoje são quadros complexos, que exigem integração entre avaliação clínica, comportamento e, em muitos casos, investigação genética”, afirma Tarcizio Britto, neuropediatra e coordenador do espaço TEA do Alta Diagnósticos.
Por isso, espaços especializados em TEA passam a ocupar um papel estratégico ao integrar diferentes etapas da jornada do paciente. Esses centros reúnem equipes multidisciplinares e recursos diagnósticos avançados, permitindo cruzar dados clínicos, comportamentais e genéticos para estruturar planos individualizados.
“Os espaços especializados surgem justamente para dar mais consistência à jornada de cuidado. Ao concentrar, em um mesmo ambiente, diferentes profissionais, recursos diagnósticos e acompanhamento multiprofissional, é possível reduzir o tempo até o diagnóstico, estruturar planos terapêuticos individualizados e oferecer suporte mais coordenado não apenas ao paciente, mas também à família e à rede de apoio”, reforça Tarcizio.
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“No caso do TEA, esse modelo faz ainda mais diferença: quanto mais cedo a criança é acompanhada em um ambiente estruturado e com práticas baseadas em evidências, maiores são as chances de desenvolvimento de habilidades, ganho de autonomia e melhor qualidade de vida ao longo do tempo”, destaca.
