O mês de conscientização sobre a leucemia, Fevereiro Laranja, alerta para a importância do diagnóstico precoce e do tratamento da doença. E as terapias-alvo têm trazido novas perspectivas para pacientes com mutações genéticas específicas identificadas por meio de testes laboratoriais.
O acesso a esses testes, no entanto, ainda é um desafio no Brasil, uma vez que não estão amplamente disponíveis no SUS e nem no sistema de saúde suplementar.
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Nesse sentido, foi criado um programa de diagnóstico para acesso a testes de identificação de mutações no gene IDH sem custo para o paciente. O IDHentifique, lançado pelo laboratório farmacêutico Servier do Brasil, permite a realização do teste nos casos de leucemia mieloide aguda (câncer no sangue), colangiocarcinoma localmente avançado ou metastático (câncer gastrointestinal) e glioma difuso do tipo adulto de grau 2 (câncer no cérebro).
A hematologista Elenaide Nunes, supervisora do programa de residência em hematologia e hemoterapia do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná, conta que a leitura mais detalhada da biologia molecular das leucemias abriu espaço para a medicina de precisão.
“Em pacientes com leucemia mieloide aguda (LMA) que apresentam mutação no gene IDH1, por exemplo, já temos dados que, em pacientes idosos e não candidatos a terapia intensiva convencional, a utilização de terapia alvo levou cerca de metade dos pacientes à remissão e aumentou a mediana de sobrevida global em três vezes se comparado ao tratamento padão”, destaca.
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“E quanto mais cedo acontece o diagnóstico, mais precocemente iniciamos a intervenção, ou seja, essa agilidade pode fazer a diferença na vida desses pacientes”, complementa a médica.
Mutações genéticas e leucemia
A leucemia é um tipo agressivo de câncer no sangue que ano passado atingiu cerca de 11,5 mil novas pessoas no Brasil. Estima-se que cerca de 10% dos pacientes com leucemia mieloide aguda - subtipo de leucemia aguda mais frequente no adulto – apresentem alguma mutação no gene IDH1 R132.
“Sabemos que a LMA está entre os cânceres com maior número de alterações genéticas já descritas. Estudos internacionais mostram que mais de 86% dos pacientes têm duas ou mais mutações concomitantes”, relata a hematologista.
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Como funcionam os testes?
Junto de uma rede de laboratórios parceiros, o Programa IDHentifique oferece testes moleculares realizados por metodologias específicas para cada tipo de tumor. As análises para colangiocarcinoma e glioma difuso são conduzidas por meio da tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS). Para os casos de leucemia mieloide aguda, o teste é realizado por reação em cadeia da polimerase (PCR).
Para inscrever um paciente, o médico responsável pelo tratamento deve preencher o pedido pelo site do programa e enviar o pedido para análise, junto com a documentação clínica. O paciente confirma o interesse em participar por meio de um termo de consentimento e, em seguida, a retirada da amostra é agendada pelo médico. O resultado é encaminhado diretamente ao médico solicitante e sai entre três e cinco dias úteis nos casos de LMA e entre 15 e 20 dias úteis nos demais casos, sem qualquer custo para o paciente.
O diretor médico da Servier do Brasil, Abraham Epelman, destaca que a iniciativa cumpre um importante papel junto aos pacientes e comunidade médica em oncologia. “Por meio do IDHentifique, cumprimos com a nossa missão de servir as necessidades dos pacientes, garantindo análises precisas e ágeis e mantendo a qualidade em cada etapa do processo”, afirma.