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Estado de Minas LITERATURA

Livro aborda conscientização sobre síndrome rara

A síndrome de Cri du Chat (CDC) é caracterizada pela falta de um pedaço do cromossomo 5, mais precisamente o braço curto


03/07/2022 04:00 - atualizado 03/07/2022 15:59

Monica Levy Andersen
Monica Levy Andersen (foto: Reprodução)

A Síndrome de Cri du Chat (CDC), também conhecida como síndrome do Miado de Gato, é uma condição genética bastante rara com incidência estimada de 1 a cada 50 mil nascidos vivos. Ela ainda pode ser chamada de síndrome 5p-, uma vez que a condição genética observada é a falta de um pedaço do cromossomo 5, mais precisamente o braço curto - chamado de “p-” deste cromossomo.
 

O pediatra e geneticista francês Jerome Lejeune descreveu essa síndrome em 1963, cujas crianças apresentavam um choro muito característico no nascimento, bastante agudo e que lembrava muito o choro de um gatinho. Essa característica do choro acontece devido ao desenvolvimento anormal da musculatura da laringe das crianças com essa síndrome.

Os autores de “Cri Du Chat - mais amor, realidade e esperança” são Sandra Doria Xavier, médica e pesquisadora do Instituto do Sono, e Fernando da Silva Xavier, radiologista, pais de um menino com a síndrome, e Monica Levy Andersen, diretora de Ensino e Pesquisa do Instituto do Sono. 

O livro, que se propõe a ser uma referência sobre a síndrome de Cri du Chat, se divide em duas abordagens principais: a apresentação multidisciplinar e o acolhimento dos familiares. Há relatos de esperança e motivação para lidar com os desafios, as características e os diversos graus de comprometimento neuropsicomotor provocados pela síndrome. 

Fernando da Silva Xavier
Fernando da Silva Xavier
 
Sandra e Fernando explicam que a publicação foi feita por muitas mãos. “Convidamos alguns dos profissionais que tiveram muito significado na vida do Fefe, nosso filho, ao longo dos seus 16 anos, como fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicólogos e dentistas. Cada um deles desenvolveu um capítulo, com contribuição científica valiosa”, comentam.

Já no prefácio, o livro conta com a narrativa de Silvia Regina Grecco, secretária municipal da Pessoa com Deficiência de São Paulo e mãe do Nickollas, cego e autista. De acordo com ela, cada capítulo traz um olhar cuidadoso sobre a síndrome de Cri du Chat, abordando o diagnóstico, o momento da descoberta, as especificidades das horas de alimentação e de descanso, os desafios do desenvolvimento das crianças com Cri du Chat e a importância da terapia.
 
foto de Sandra Doria Xavier
Sandra Doria Xavier: os três são autores do livro %u201CSíndrome de Cri Du Chat%u201D


“Enfim, é um encontro valioso de esclarecimentos, científicos e práticos, das características e das dificuldades vivenciadas e observadas por cada um dos autores, com clareza e competência inegáveis”, declara Silvia Regina. 

Por afetar todo o desenvolvimento neuropsicomotor, o diagnóstico e a estimulação neuropsicomotora precoce nos pacientes com a síndrome de Cri du Chat são fundamentais e, assim surge a necessidade de informação. Por ser uma síndrome rara, as famílias encontram literatura escassa na internet. “A partir da abordagem da síndrome de Cri du Chat nas suas diversas facetas, esta obra tem a finalidade de afastar os “monstros” que surgem e crescem em função da carência de informações”, diz Mauricio Yoshida, médico que compôs parte do prefácio da obra.

“O livro compartilha experiências pessoais cotidianas, aborda as suas características clínicas de forma clara e acessível, e oferece um “ombro amigo” para todos aqueles que se relacionam com o indivíduo portador da síndrome. Certamente, será um importante ponto de apoio”, conclui Yoshida.

* Estagiária sob supervisão da editora Ellen Cristie
 
Capa do livro Síndrome de Cri Du Chat - mais amor, realidade e esperança

Serviço
• Livro: Síndrome de Cri Du Chat - mais amor, realidade e esperança
• Autores: Sandra Doria Xavier, Fernando da Silva Xavier e Monica Levy Andersen
• Selo: Editores
• Tamanho: 23X17
• Tipo: Brochura
• Número de Páginas: 284
• Preço: R$ 79,90


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