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Estado de Minas ANNA MARINA

Síndrome de quilomicronemia familiar, doença rara e perigosa

Produção de níveis elevados de triglicérides provoca graves distúrbios de saúde. Especialistas defendem a importância do diagnóstico precoce


02/12/2020 04:00 - atualizado 01/12/2020 19:11

O Ministério da Saúde aponta que existem de 6 mil a 8 mil doenças raras, considerando-se para essa classificação enfermidades que acometem 65 pessoas em cada 100 mil ou 1,3 indivíduos em cada 2 mil. Mas se por um lado o diagnóstico dessas doenças não é comum, os sintomas de grande parte delas são parecidos com os que indicam enfermidades mais frequentes. Essa é uma das razões que dificultam o diagnóstico precoce das doenças raras, o que, além de prolongar o sofrimento dos pacientes, atrasa o início de tratamentos quando estes existem.

Receber o diagnóstico de uma doença rara, ao mesmo tempo que pode gerar um impacto negativo, significa também o fim de uma jornada em busca de respostas que justifiquem problemas de saúde até então inexplicáveis. A assistente administrativa Ângela Maria, de
57 anos, levava uma vida normal e aparentemente saudável até os 24 anos quando uma dor abdominal insuportável e sem motivo aparente, seguida de vômito e diarreia, fez com que ela fosse levada às pressas ao hospital em estado grave, onde foi submetida a um procedimento cirúrgico de emergência para sanar a inflamação aguda no pâncreas.

Depois de 19 dias de internação, sendo cinco deles na UTI, exames clínicos comprovaram níveis altíssimos de triglicérides, o que explicava a pancreatite aguda, mas somente após passar por outros especialistas é que ela chegou a um profissional que se dedicou a investigar seu histórico familiar – que conta com diversos casos de dores abdominais intensas e até óbitos por causas desconhecidas –, e chegou ao diagnóstico de síndrome da quilomicronemia familiar (SQF). A doença, genética, rara e hereditária, tem como principal característica a produção de níveis elevados de triglicérides – gorduras encontradas nos alimentos e que, em condições normais, se transformam em energia para o organismo.

A pancreatite aguda é a principal consequência da doença e também a mais grave. O acúmulo de gordura leva à obstrução dos vasos sanguíneos do pâncreas, impedindo a circulação do sangue, o que causa a inflamação do órgão, dores incapacitantes e pode até levar à morte. Quando finalmente chegou ao diagnóstico, Ângela se deparou com dois sentimentos: o alívio por saber que seu problema de saúde tinha explicação e a certeza de que sua vida mudaria para sempre a partir daquele momento.

“Nunca havia feito exame para triglicérides antes. Tinha uma vida normal e saudável até aquele episódio que me levou ao hospital no auge da juventude. Depois de um longo caminho passando por vários especialistas, descobri que por causa da SQF teria que fazer reeducação alimentar radical, e que isso interferiria na minha vida como um todo. Mas saber que minha doença tem nome e protocolo foi fundamental para eu entender qual caminho seguir, e isso faz toda a diferença para minha qualidade de vida”, afirma Ângela.

Para minimizar as complicações da SQF, o paciente deve se submeter a uma dieta muito restrita por toda a vida. Níveis considerados normais de triglicérides no sangue ficam em torno de 150mg/dL. Na SQF, essa taxa fica acima de 880mg/dL, podendo até ultrapassar 10.000mg/dL.

“As restrições à ingestão de gordura para quem tem SQF não se reduzem apenas à reeducação alimentar. Essa limitação afeta o convívio social, pois a pessoa geralmente não pode participar, da mesma forma que as outras, de jantares, almoços, festas familiares ou corporativas. Os episódios de desarranjo intestinal e dores abdominais também podem causar desconforto e até algum constrangimento em diversas situações. Sair da dieta pode colocar a vida da pessoa em risco”, pondera a cardiologista Maria Cristina Izar.

A especialista ressalta a importância do diagnóstico precoce para que o paciente inicie a dieta o quanto antes, prevenindo as consequências que as altas taxas de triglicérides podem causar. “Nas formas mais graves, a SQF pode se manifestar desde o nascimento. Nesse caso, bebês não podem se alimentar do leite materno, por exemplo”, aponta Maria Cristina. Dependendo da alteração genética e de fatores associados, a doença se manifesta na infância, adolescência ou fase adulta, geralmente, até a terceira década de vida.

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