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89 Resultados
IMPACTOS DA DOENÇA
Retinose pigmentar: doença rara causa perda gradual da visão
Dia Mundial das Doenças Raras destaca diagnóstico precoce e teste genético
DOENÇA RARA
Campanha ‘Salve a Julinha’ bate meta de arrecadação de R$ 20 milhões
Júlia Pontes Teixeira Domingues tem uma doença hereditária e rara, que resulta na perda progressiva das habilidades motoras e cognitivas
ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
Anvisa autoriza pesquisa clínica da Fiocruz para tratamento de doença rara
Desenvolvimento pioneiro no Brasil é destinado a crianças com atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1, a forma mais grave da doença
QUALIDADE DE VIDA
HPN: nova opção terapêutica no Brasil para a doença rara no sangue
Danicopana, medicamento lançado em 2025 e aprovado pela Anvisa para pacientes com hemoglobinúria paroxística noturna (HPN), alivia sintomas de anemia residual
TERAPIA GENÉTICA
Farmacêutica pausa envios de remédio para distrofia muscular de Duchenne para fora dos EUA
O pedido ocorreu após a morte do terceiro paciente que havia recebido a terapia genética
"Aos 15 anos, meus dentes começaram a cair. O diagnóstico veio aos 58"
Após 12 cirurgias nas pernas, o quadro de dores e deformidades de Maria Lúcia foi identificado como raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X
SOLUÇÕES
Doenças raras: levantamento revela cenário de terapias domiciliares
A ausência de cobertura obrigatória para medicamentos orais ou subcutâneos de uso exclusivo domiciliar impõe barreiras preocupantes
FROUXIDÃO LIGAMENTAR
Ehlers-Danlos: saiba mais sobre a doença rara que afeta Carla Zambelli
Segundo especialista, é uma doença que envolve dor, cansaço, desequilíbrio, que a gente chama de déficit de percepção; em geral são pessoas mais estabanadas
EXTREMAMENTE RARA
Família de menino mineiro com doença rara arrecada R$ 18 milhões para cura
A SPG50 é uma doença que acomete menos de 100 pessoas no mundo e pode causar paraplegia, tetraplegia e morte precoce. Dudu é o único brasileiro com a síndrome
Distrofia muscular de Duchenne: doença rara compromete a saúde cardíaca
Acompanhamento regular e cuidado adequado específico para saúde cardíaca são essenciais para evitar complicações da enfermidade
