Mulher descobre ter síndrome de Down 'invisível'
Ela só descobriu que tinha a condição genética depois que deu luz a três filhas com a síndrome
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Um "sinal de alerta" surgiu para estadunidense Ashley Zambelli após a terceira filha ser diagnosticada com síndrome de Down. Ela havia considerado coincidência quando as duas primeiras gestações também apresentaram resultado positivo para a condição.
Com a confirmação dos médicos sobre a terceira filha, Ashley revisitou a própria infância. Quando era criança, ela vivia em consultórios com uma longa lista de problemas de saúde, como frequência cardíaca anormalmente alta e luxações articulares.
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As dificuldades também se estendiam à escola. "Levava muito mais tempo para aprender a ler e tinha dificuldade para fazer as tarefas de casa", contou ela ao jornal Metro. Ashley acrescentou que nunca conseguia terminar as provas a tempo e, por isso, muitas vezes reprovava.
Os médicos chegaram a suspeitar de lúpus, já que o pai dela tinha a doença, mas a hipótese foi descartada e as investigações pararam. A resposta definitiva só veio aos 23 anos, após a suspeita da ginecologista ao analisar os exames de três gestações.
O que é a síndrome de Down em mosaico
Ashley descobriu ter síndrome de Down em mosaico. Nessa forma rara da condição, apenas algumas de suas células possuem um cromossomo extra, e não todas. "Tenho um mosaicismo de baixo nível para trissomia do cromossomo 21 em até 20% das minhas células", explica.
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Atualmente, a síndrome de Down em mosaico representa cerca de 2% de todos os casos. A porcentagem real de pessoas com a condição pode ser maior, já que muitos casos não são diagnosticados por não serem "visíveis". Pesquisas sugerem que pessoas com essa forma podem apresentar menos características da condição.
Para Ashley, a notícia trouxe apenas alívio. "Fiquei tão feliz quando recebi aquele diagnóstico. Finalmente era uma resposta que eu podia incluir no meu prontuário médico e usar para obter a ajuda de que precisava", afirmou.
Hoje com 26 anos e quatro filhas, ela enfrenta o ceticismo de algumas pessoas. "Já ouvi dizerem que não tenho síndrome de Down 'de verdade' e que não tenho a aparência típica, porque não apresento nenhum dos fenótipos da condição", relatou.
"A única característica que tenho é que minhas orelhas são menores e ficam um pouco mais baixas, mas ninguém nunca repara nelas", concluiu a americana.
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Uma ferramenta de IA foi usada para auxiliar na produção desta reportagem, sob supervisão editorial humana.
