No Brasil, a busca por um diagnóstico definitivo de doença rara ou lisossômica dura, em média, 5,4 anos. Com o objetivo de mudar essa realidade e capacitar profissionais da saúde para a identificação precoce e tratamento de vanguarda, a Santa Casa de Misericórdia de São Paulo promove, neste sábado (19/9), das 8h às 18h, seu primeiro simpósio de doenças lisossômicas.
O evento, coordenado pelo Departamento de Neuropediatria da instituição e com apoio da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI), será realizado em formato híbrido (presencial e com transmissão online).
O que são doenças lisossômicas?
As doenças de depósito lisossomal (DDLs) constituem um grupo de condições genéticas, crônicas e progressivas caracterizadas pela deficiência de enzimas responsáveis pela degradação de substâncias nas células. Sem a quebra adequada, essas moléculas se acumulam nos lisossomos, provocando danos graves e multissistêmicos em órgãos vitais como cérebro, coração, rins e sistema nervoso.
- Doenças raras: nova tecnologia do SUS reduz tempo de diagnóstico
- Doenças raras: pacientes desconhecem seus direitos
Embora raras individualmente, juntas, afetam uma parcela significativa da população e representam um desafio complexo de saúde pública.
Inovação e abordagem multidisciplinar
Em 2026, com o avanço de novas tecnologias e a expansão da triagem neonatal no Sistema Único de Saúde (SUS), o simpósio debate a transição para a medicina de precisão. A programação cobrirá desde o raciocínio clínico e diagnósticos por imagem até o confronto entre diagnóstico enzimático vs. molecular e as atualizações nas terapias de reposição enzimática (TRE).
"A ciência avançou muito e hoje já podemos oferecer tratamentos eficazes para boa parte das doenças raras que afetavam o desenvolvimento infantil. Quando diagnosticadas e tratadas precocemente, essas crianças passam a ter um suporte e acolhimento adequados, transformando sua qualidade de vida", destaca o neuropediatra Paulo Breinis, coordenador científico do evento e da disciplina de neuropediatria da Santa Casa SP.
Leia Mais
Em um cenário onde a jornada por um diagnóstico ainda é longa, reunir diferentes especialidades médicas em um mesmo fórum acelera a troca de conhecimento, capacita profissionais na ponta do atendimento para identificar sinais precoces e fortalece o alinhamento de protocolos dentro do SUS.
Além disso, o evento abre espaço para discutir a sustentabilidade e o acesso a terapias de alta tecnologia, pontes essenciais para transformar a vida de milhares de famílias e otimizar o manejo dessas patologias no país.
Serviço
1º Simpósio de Doenças Lisossômicas da Santa Casa de São Paulo
Dia: 19 de setembro
Horário: 8h às 18h
Formato: remoto ou presencial
Local: Santa Casa de Misericórdia de São Paulo
Inscrições: neste link
Siga nosso canal no WhatsApp e receba notícias relevantes para o seu dia