A chegada ao Sistema Único de Saúde (SUS) de um teste genético capaz de identificar mutações hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2, associados a um risco aumentado de câncer de mama e ovário, representa um avanço importante na chamada medicina de precisão. Mais do que ajudar a compreender a origem de determinados tumores, a informação genética pode influenciar decisões terapêuticas, estratégias de acompanhamento e até permitir que familiares sejam avaliados precocemente.
A incorporação do sequenciamento de nova geração (NGS) para identificação de alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 foi aprovada pelo Ministério da Saúde após avaliação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec). O exame será destinado a mulheres com diagnóstico de câncer de mama que preencham os critérios clínicos estabelecidos.
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Segundo dados apresentados pela Sociedade Brasileira de Mastologia, aproximadamente 5% a 10% dos casos de câncer estão relacionados a fatores hereditários, e alterações em BRCA1 e BRCA2 estão entre as principais causas de predisposição hereditária para câncer de mama e ovário.
Para o médico geneticista Paulo Zattar Ribeiro, o principal avanço está em transformar uma informação que antes poderia permanecer desconhecida em uma ferramenta para tomada de decisão.
“Quando identificamos uma variante patogênica em BRCA1 ou BRCA2, não estamos apenas encontrando uma explicação possível para o câncer daquela paciente. Estamos identificando uma informação que pode interferir no acompanhamento, nas estratégias de prevenção e na avaliação de outros integrantes da família. É uma informação que ultrapassa o diagnóstico individual”, explica.
O especialista ressalta, entretanto, que a presença de uma alteração genética não significa que a pessoa necessariamente desenvolverá câncer. O resultado precisa ser interpretado dentro de um contexto clínico e familiar.
“É importante desmistificar a ideia de que um teste genético funciona como uma sentença. A genética fala em predisposição e risco, não em destino. Uma variante em um gene relacionado ao câncer pode aumentar significativamente a probabilidade de determinadas doenças, mas a interpretação depende de diversos fatores e deve ser feita por uma equipe capacitada”, afirma Paulo.
Quando o histórico familiar deve chamar atenção?
A investigação de predisposição hereditária pode ser considerada diante de determinadas características pessoais e familiares, como câncer de mama em idade mais jovem, câncer de mama bilateral, ocorrência de câncer de ovário na família, câncer de mama em homens e outros padrões que levantem suspeita para uma síndrome hereditária.
É justamente nesse ponto que a avaliação médica da história familiar ganha importância. Para a ginecologista Karoline Prado, muitas mulheres conhecem apenas superficialmente o histórico de doenças da própria família e podem não perceber que determinados casos, quando analisados em conjunto, representam um sinal de alerta.
“A história familiar é uma espécie de mapa que ajuda o médico a entender o risco daquela mulher. Ter uma mãe, irmã ou tia que teve câncer não significa automaticamente que exista uma mutação hereditária, mas a idade do diagnóstico, o tipo de tumor, a quantidade de familiares afetados e a ocorrência de diferentes tipos de câncer na mesma família são informações que precisam ser consideradas”, explica.
A ginecologista destaca ainda que a informação genética pode mudar a maneira como uma mulher será acompanhada. “O objetivo não é criar medo, mas oferecer informação para que a paciente possa tomar decisões mais conscientes. Quando existe uma predisposição identificada, o acompanhamento pode ser individualizado e algumas estratégias de rastreamento e prevenção podem ser discutidas com a equipe médica. É muito diferente descobrir um risco e poder agir sobre ele do que descobrir a doença apenas quando ela já está instalada”, afirma Karoline.
Um resultado pode chegar a outras gerações
Uma das particularidades das alterações hereditárias em BRCA1 e BRCA2 é que elas podem ser transmitidas entre gerações. Por isso, quando uma paciente apresenta uma alteração patogênica, a informação pode ser relevante para outros familiares. Isso não significa, porém, que todos os parentes devam simplesmente realizar testes por conta própria.
“Quando uma alteração hereditária é identificada, abre-se a possibilidade de investigar familiares que possam ter herdado aquela mesma variante. Mas existe uma diferença importante entre fazer um teste de forma indiscriminada e realizar uma investigação genética estruturada. O aconselhamento é fundamental para explicar o significado do resultado e quais familiares podem realmente se beneficiar da avaliação”, orienta Paulo.
A identificação de uma mutação também pode ter impacto nas decisões relacionadas ao tratamento do próprio câncer. A medicina de precisão utiliza características moleculares do tumor e do indivíduo para auxiliar na definição de estratégias terapêuticas mais adequadas.
“O conhecimento genético pode contribuir para uma medicina mais personalizada. Em determinadas situações, saber que existe uma alteração em BRCA pode ajudar a equipe médica a considerar opções terapêuticas específicas e estratégias de redução de risco. A genética deixa de ser apenas uma ferramenta diagnóstica e passa a fazer parte do planejamento do cuidado”, explica o geneticista.
Informação genética não substitui prevenção
Para Karoline Prado, outro ponto importante é evitar que o avanço tecnológico gere uma falsa sensação de segurança ou de risco absoluto. “Um teste genético não substitui a mamografia, a consulta médica, o exame clínico ou os cuidados de prevenção. Da mesma forma, um resultado negativo para BRCA1 e BRCA2 não significa risco zero de câncer de mama. O cuidado precisa continuar sendo individualizado, considerando idade, histórico pessoal, histórico familiar, estilo de vida e outros fatores”, alerta.
A especialista defende que a chegada da tecnologia ao SUS seja acompanhada de informação para a população. “O acesso ao teste é um avanço, mas acesso à tecnologia precisa vir acompanhado de acesso à informação. A mulher precisa saber o que o exame investiga, quem pode ter indicação, o que significa um resultado positivo ou negativo e, principalmente, o que fazer depois. O resultado de um teste genético só ganha sentido quando existe uma equipe preparada para transformá-lo em cuidado”, reforça Karoline.
O que são BRCA1 e BRCA2?
São genes envolvidos em mecanismos de reparo do DNA. Algumas variantes patogênicas nesses genes estão associadas a maior predisposição hereditária para determinados tipos de câncer, especialmente câncer de mama e ovário.
Ter uma mutação significa que a pessoa terá câncer?
Não. A presença de uma variante patogênica indica aumento de risco, mas não determina que a doença necessariamente ocorrerá.
Quem deve procurar avaliação genética?
A indicação depende da história pessoal e familiar e de critérios clínicos. No caso da incorporação do teste pelo SUS, a oferta está direcionada a mulheres com câncer de mama que atendam aos critérios estabelecidos pela rede pública.
O resultado pode ser importante para a família?
Sim. Como algumas alterações em BRCA1 e BRCA2 são hereditárias, a identificação de uma variante em uma paciente pode levar à avaliação de familiares potencialmente afetados.
O teste substitui a mamografia?
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Não. A investigação genética e os exames de rastreamento têm funções diferentes e devem ser definidos de acordo com o risco individual de cada mulher.