O tipo de tumor na tireoide que exige teste genético imediato
Cientistas alertam que o câncer medular esconde um segredo hereditário capaz de antecipar o tratamento e salvar vidas antes mesmo do aparecimento dos sintomas
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O câncer de tireoide está entre os tumores que mais crescem em incidência no mundo. Apesar de a maioria dos casos ocorrer de forma esporádica, sem relação hereditária evidente, especialistas alertam que uma parcela dos pacientes pode apresentar predisposição genética, o que muda significativamente tanto a condução do tratamento quanto o acompanhamento de familiares.
Avanços na genética médica têm permitido identificar mutações associadas a síndromes hereditárias que aumentam o risco de desenvolver diferentes tipos de câncer de tireoide. O diagnóstico dessas alterações pode orientar decisões terapêuticas mais precisas e possibilitar estratégias preventivas para parentes que ainda não apresentam sintomas.
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Segundo o geneticista Paulo Victor Zattar Ribeiro, compreender a origem genética do tumor pode ter impacto muito além do paciente que recebeu o diagnóstico. “A genética não serve apenas para confirmar o diagnóstico. Ela permite compreender a causa da doença, orientar o prognóstico e identificar familiares que também podem estar em risco”, afirma.
Entre os principais cenários de predisposição hereditária está o câncer medular de tireoide, frequentemente associado à síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2), causada por mutações no gene RET. Nesses casos, o reconhecimento precoce pode inclusive permitir intervenções preventivas antes do aparecimento do câncer.
Além do gene RET, outras alterações genéticas relacionadas a síndromes hereditárias também podem aumentar o risco de tumores tireoidianos, incluindo mutações em genes como PTEN, APC e DICER1.
Para Igor Viana, médico clínico com especialização em endocrinologia, alguns sinais devem despertar a atenção dos profissionais de saúde para a possibilidade de uma causa hereditária. “Quando observamos câncer de tireoide em idade jovem, múltiplos casos na mesma família ou associação com outras doenças características de determinadas síndromes genéticas, é fundamental considerar uma investigação mais aprofundada”, explica.
Quando suspeitar de predisposição genética?
A avaliação genética costuma ser indicada em situações específicas, como:
- Diagnóstico de câncer medular de tireoide
- Histórico familiar de câncer de tireoide
- Ocorrência da doença em idade precoce
- Presença de tumores múltiplos ou recorrentes
- Associação com outras manifestações clínicas compatíveis com síndromes hereditárias
Nesses casos, o teste genético pode ajudar a identificar a mutação responsável e direcionar não apenas o cuidado do paciente, mas também o rastreamento de parentes de primeiro grau. “Quando uma condição hereditária é identificada, mudamos não apenas a trajetória daquele paciente, mas também de toda a família. O rastreamento permite diagnosticar precocemente indivíduos que ainda não desenvolveram a doença”, destaca Paulo Zattar.
Medicina de precisão
O avanço da medicina de precisão vem transformando a forma como o câncer de tireoide é compreendido e tratado. Além de contribuir para o diagnóstico, os testes moleculares auxiliam na estratificação de risco e na definição de condutas cirúrgicas e terapêuticas mais individualizadas.
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Segundo os especialistas, a tendência é que a integração entre endocrinologia e genética se torne cada vez mais presente na prática clínica. “Estamos caminhando para uma medicina cada vez mais personalizada. Entender as características genéticas do paciente nos ajuda a tomar decisões mais assertivas e oferecer um acompanhamento adequado ao seu risco individual.”