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Estado de Minas BIOLOGIA

Mutações genéticas e a criança com deficiência intelectual

Saiba as características e necessidades específicas de indivíduos com Síndrome de Down e outras síndromes de origem genética


postado em 04/04/2019 15:30 / atualizado em 04/04/2019 16:01

Uma das causas da deficiência intelectual em crianças são as mutações genéticas ainda na fase embrionária. A síndrome genética de maior incidência na população é a Síndrome de Down, também conhecida como "trissomia do cromossomo 21", já que se trata de uma alteração genética que faz com que os portadores da síndrome tenham três cromossomos (em vez de dois) no par 21.
A síndrome genética de maior incidência na população é a síndrome de Down.(foto: Roberto Ortega - CC )
A síndrome genética de maior incidência na população é a síndrome de Down. (foto: Roberto Ortega - CC )

Apesar de não existir, no Brasil, uma estatística específica sobre o número de pessoas com Síndrome de Down, estima-se que ela acontece em 1 a cada 700 nascimentos, o que representaria cerca de 270 mil pessoas em nosso país. O romance autobiográfico de Cristovão Tezza, "O Filho Eterno", trata desse tema e é leitura obrigatória para o vestibular da Universidade Federal de Uberlândia (UFU), que acontece em maio próximo. 

Existem algumas características físicas típicas da síndrome, como rosto arredondado, olhos oblíquos e mãos pequenas, com dedos mais curtos. Além disso, as pessoas normalmente apresentam dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e aprendizagem mais lenta, já que a síndrome gera comprometimento intelectual. Em boa parte dos casos os indivíduos também têm alguma cardiopatia.

Crianças com Síndrome de Down precisam ser estimuladas desde cedo e habilitadas para o convívio social. Apesar de terem necessidades específicas de saúde e aprendizagem, o fundamental é que elas recebam, como todas as outras, carinho, cuidado, alimentação adequada e um ambiente acolhedor para o seu desenvolvimento.
(foto: Percurso)
(foto: Percurso)

As mutações genéticas podem ser gênicas ou cromossômicas e nem sempre provocam síndromes. Muitas modificam a informação dos genes, originando novas características para a população. As mutações gênicas ocorrem no momento em que o DNA das células irá se duplicar para que ela se divida. Se acontecer numa célula que gera gameta, ela pode passar para os dependentes e gerar variabilidade na espécie.

Já as mutações cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas, sendo que as numéricas se dividem em euploidias ou aneuploidias. Nas euploidias, o indivíduo passa a apresentar lotes completos de cromossomos a mais, enquanto nas aneuploidias as pessoas apresentam um cromossomo a menos (monossomias) ou a mais (trissomias).

Outro exemplo de trissomia, além da Síndrome de Down, é a Síndrome de Klinefelter, que ocorre quando uma pessoa do sexo masculino tem um cromossomo X a mais. A Síndrome de Turner, por sua vez, só afeta mulheres e caracteriza-se pela perda total ou parcial de um cromossomo X, sendo um exemplo de monossomia.
 
Artigo de Biologia do Percurso Pré-Vestibular

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