Mulher descobre ter síndrome de Down 'invisível'

Um "sinal de alerta" surgiu para estadunidense Ashley Zambelli após a terceira filha ser diagnosticada com síndrome de Down. Ela havia considerado coincidência quando as duas primeiras gestações também apresentaram resultado positivo para a condição.

• Síndrome de Down: acolher diagnóstico e apoiar desenvolvimento da criança

Com a confirmação dos médicos sobre a terceira filha, Ashley revisitou a própria infância. Quando era criança, ela vivia em consultórios com uma longa lista de problemas de saúde, como frequência cardíaca anormalmente alta e luxações articulares.

Leia Mais

• Avanços elevam expectativa de vida na Síndrome de Down
• Síndrome de Down: quem cuida dos irmãos?
• A luta diária e solitária das mães de filhos raros

As dificuldades também se estendiam à escola. "Levava muito mais tempo para aprender a ler e tinha dificuldade para fazer as tarefas de casa", contou ela ao jornal Metro. Ashley acrescentou que nunca conseguia terminar as provas a tempo e, por isso, muitas vezes reprovava.

Os médicos chegaram a suspeitar de lúpus, já que o pai dela tinha a doença, mas a hipótese foi descartada e as investigações pararam. A resposta definitiva só veio aos 23 anos, após a suspeita da ginecologista ao analisar os exames de três gestações.

O que é a síndrome de Down em mosaico

Ashley descobriu ter síndrome de Down em mosaico. Nessa forma rara da condição, apenas algumas de suas células possuem um cromossomo extra, e não todas. "Tenho um mosaicismo de baixo nível para trissomia do cromossomo 21 em até 20% das minhas células", explica.

Atualmente, a síndrome de Down em mosaico representa cerca de 2% de todos os casos. A porcentagem real de pessoas com a condição pode ser maior, já que muitos casos não são diagnosticados por não serem "visíveis". Pesquisas sugerem que pessoas com essa forma podem apresentar menos características da condição.

Para Ashley, a notícia trouxe apenas alívio. "Fiquei tão feliz quando recebi aquele diagnóstico. Finalmente era uma resposta que eu podia incluir no meu prontuário médico e usar para obter a ajuda de que precisava", afirmou.

Hoje com 26 anos e quatro filhas, ela enfrenta o ceticismo de algumas pessoas. "Já ouvi dizerem que não tenho síndrome de Down 'de verdade' e que não tenho a aparência típica, porque não apresento nenhum dos fenótipos da condição", relatou.

"A única característica que tenho é que minhas orelhas são menores e ficam um pouco mais baixas, mas ninguém nunca repara nelas", concluiu a americana.

Siga nosso canal no WhatsApp e receba notícias relevantes para o seu dia

Uma ferramenta de IA foi usada para auxiliar na produção desta reportagem, sob supervisão editorial humana.