Brasil apresenta diferenças regionais na predisposição a doenças: entenda
Região Norte possui maior risco genético para glaucoma e câncer de próstata e, Sul para melanoma e enxaqueca; achados levantam questões sobre fatores de risco
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O risco genético para determinadas doenças não se distribui de maneira uniforme entre as diferentes regiões brasileiras. É o que mostra um levantamento da área de Pesquisa & Desenvolvimento da Genera, da Dasa, que analisou 55 marcadores genéticos em 650 mil testes. A análise identificou diferenças na proporção de pessoas classificadas em alto risco genético para diferentes condições de saúde entre as cinco regiões do país.
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Os resultados mostram que a região com maior percentual de pessoas classificadas em alto risco muda de acordo com a doença: o Norte apresenta os maiores índices para glaucoma e câncer de próstata; o Sul, para melanoma e enxaqueca; e o Sudeste, para câncer de mama.
Os dados, porém, não devem ser interpretados como uma medida da quantidade de pessoas que têm ou terão essas doenças em cada região. O escore de risco genético estima uma predisposição, enquanto a incidência e a prevalência de uma doença também são influenciadas por fatores ambientais, comportamentais, clínicos e sociais.
No caso do melanoma, por exemplo, uma maior proporção de pessoas com predisposição genética não significa, isoladamente, uma maior ocorrência da doença: a exposição à radiação ultravioleta, os hábitos de proteção solar, as características ambientais, o tipo de pele e o histórico familiar também podem influenciar seu desenvolvimento. Da mesma forma, no câncer de próstata, diferenças no acesso aos serviços de saúde, à investigação diagnóstica e ao diagnóstico precoce podem influenciar a identificação dos casos em diferentes populações.
“Os dados mostram que o risco genético não se distribui da mesma forma para todas as doenças. Quando analisamos as regiões separadamente, aparecem diferenças que não seriam percebidas em uma média nacional. Mas é importante separar o que o escore de risco genético está mostrando daquilo que observamos quando olhamos para a ocorrência de uma doença na população. A predisposição genética é apenas uma parte dessa equação. Dependendo da condição, fatores como exposição ambiental, hábitos de vida, acesso ao diagnóstico e características da população podem ter um papel importante”, afirma o doutor em genética Ricardo Di Lazzaro, fundador da Genera.
Como são calculados os escores?
O levantamento considera escores de risco genético desenvolvidos pela Genera a partir de evidências disponíveis na literatura científica. Esses escores combinam informações de diferentes variantes genéticas associadas a determinadas condições, identificadas em estudos publicados em revistas científicas, para estimar a predisposição genética de uma pessoa.
A análise não contempla as chamadas doenças monogênicas, condições mais raras associadas a alterações em um único gene ou a padrões de herança familiar mais bem definidos. Um exemplo conhecido é o de variantes nos genes BRCA1 e BRCA2, que podem estar associadas a síndromes hereditárias de predisposição a determinados tipos de câncer. Nesse caso, a avaliação genética segue uma lógica diferente daquela utilizada pelos escores de risco analisados neste levantamento.
Também é importante considerar que o peso da genética varia de uma condição para outra. Algumas doenças apresentam componente genético mais relevante, enquanto outras dependem de uma combinação mais ampla entre predisposição genética e fatores ambientais e comportamentais. Por isso, os resultados dos escores devem ser interpretados de acordo com as características de cada condição e não como uma medida única de risco para todas as doenças.
Melanoma
No melanoma, 21% dos avaliados no Sul estão classificados no grupo de alto risco genético, contra 17% no Norte. O carcinoma basocelular apresenta comportamento semelhante: o Sul registra 20%, também o maior percentual entre as regiões.
O resultado chama atenção porque o Sul também concentra taxas elevadas de câncer de pele no Brasil. A incidência dessas doenças, no entanto, não pode ser atribuída exclusivamente à genética. A exposição à radiação ultravioleta, os hábitos de proteção solar, as características ambientais, o tipo de pele, o histórico familiar e outros fatores individuais também podem influenciar o desenvolvimento do melanoma e de outros cânceres de pele.
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Nesse contexto, a diferença observada nos escores de risco genético levanta uma questão relevante: em que medida a distribuição de determinadas variantes genéticas pode interagir com fatores ambientais e comportamentais para influenciar o risco observado nas populações? O levantamento não foi desenhado para responder isoladamente a essa pergunta, mas os dados podem servir como ponto de partida para investigações futuras.
Câncer de próstata
No câncer de próstata, o Norte apresenta o maior percentual de pessoas classificadas em alto risco genético: 24%. Na sequência aparecem Nordeste (22%), Centro-Oeste (21%), Sul (21%) e Sudeste (20%).
A diferença regional pode estar relacionada a diferentes combinações de variantes genéticas presentes nas populações avaliadas. A ancestralidade também é uma hipótese que merece investigação, já que a população brasileira apresenta diferenças na composição genética entre regiões.
“É importante, porém, não transformar a localização geográfica em uma explicação por si só. Uma região não representa uma população geneticamente homogênea. Além disso, quando falamos de incidência e diagnóstico de câncer, precisamos considerar outros aspectos, como acesso aos serviços de saúde, realização de exames, investigação de sintomas e diagnóstico precoce. O que o levantamento mostra é uma diferença na predisposição genética estimada pelos escores, e não uma diferença na ocorrência da doença”, afirma Ricardo.
O achado abre espaço para novas investigações sobre quais características genéticas das populações brasileiras podem estar associadas à diferença observada no risco para câncer de próstata e como esses fatores se relacionam com aspectos ambientais e de saúde.
Glaucoma chega a 26% no Norte
Na região Norte, 26% dos avaliados foram classificados na faixa de alto risco genético para glaucoma. Nas demais regiões, os percentuais foram de 24% no Centro-Oeste e de 22% no Sul, Nordeste e Sudeste.
O resultado é particularmente relevante porque o glaucoma pode evoluir sem sintomas nas fases iniciais e provocar perda permanente da visão. Estudos também apontam diferenças de prevalência e gravidade do glaucoma de ângulo aberto associadas à ancestralidade, especialmente em populações com ancestralidade africana.
No caso brasileiro, porém, não é possível atribuir o resultado encontrado no Norte a um único componente ancestral. A formação genética da população brasileira é complexa e varia entre regiões e indivíduos.
Enxaqueca
A diferença regional também aparece na enxaqueca. O percentual de pessoas classificadas em alto risco genético é de 15% no Norte para 19% no Sul, uma diferença de 4 pontos percentuais. No Nordeste e no Centro-Oeste, o índice é de 17%; no Sudeste, 18%.
A enxaqueca é uma condição multifatorial, em que a predisposição genética se combina a diferentes fatores, como sono, estresse, alterações hormonais, alimentação e outros gatilhos. Por isso, a diferença encontrada nos escores não deve ser interpretada isoladamente como uma diferença na ocorrência da doença entre as regiões.
Câncer de mama
No câncer de mama, 21% dos avaliados no Sudeste estão classificados em alto risco genético, contra 17% no Sul. O resultado mostra como uma mesma condição pode apresentar padrões diferentes na distribuição de predisposições genéticas entre populações. Ao mesmo tempo, a ocorrência do câncer de mama depende de múltiplos fatores, incluindo idade, histórico familiar, características hormonais, estilo de vida e outros fatores de risco.
A diferença identificada pela análise pode, portanto, contribuir para novas perguntas de pesquisa sobre a diversidade genética da população brasileira e sua relação com diferentes condições de saúde.
Não existe um único padrão regional
Além dos cinco principais achados, o levantamento identificou outros resultados relevantes. O Nordeste apresentou os maiores percentuais para esclerose múltipla (23%) e perda auditiva (23%). As regiões Norte e Centro-Oeste registraram os maiores percentuais para Alzheimer (22%). Já o Sudeste apresentou o maior percentual para doença renal crônica (20%).
O fato de diferentes regiões aparecerem no topo dependendo da doença é um dos principais pontos do levantamento. Não existe uma região que concentre sistematicamente o maior risco genético para todas as condições analisadas.
Esse padrão reforça que diferentes condições podem apresentar diferentes combinações entre fatores genéticos e não genéticos. A distribuição de variantes, a ancestralidade, o ambiente, os hábitos, o acesso à saúde e outros fatores podem ter pesos distintos de acordo com a doença.
Diversidade genética brasileira
Os dados mostram que olhar apenas para uma média nacional pode esconder diferenças na distribuição de determinadas predisposições genéticas entre regiões.
Ao mesmo tempo, os resultados não permitem concluir que determinada região tenha mais pessoas doentes ou que a genética seja responsável isoladamente pelas diferenças encontradas. O levantamento identifica diferenças nos escores de predisposição genética dentro da população avaliada pelas pessoas que realizaram o teste, e não mede diretamente a incidência ou prevalência das doenças em cada região.
A análise reforça, assim, a importância de interpretar a informação genética dentro de um contexto mais amplo. O escore pode acrescentar uma camada de informação sobre predisposição, mas sua interpretação deve considerar as características da condição analisada, o histórico familiar e outros fatores que participam do risco individual e populacional.
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