Entenda os sintomas e causas da síndrome rara de Lito Sousa no cérebro
Conheça os desafios no diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob: descubra como a condição afeta a mente e os tratamentos em estudo
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O diagnóstico do especialista em aviação Lito Sousa com a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), que se tornou público agora em agosto, trouxe os holofotes para esta síndrome neurológica rara e de rápida progressão. O caso ganhou atenção da comunidade da aviação, que se mobilizou em apoio ao comunicador e sua família.
O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob?
A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma condição neurológica degenerativa, invariavelmente fatal, causada por príons. Essas são partículas de proteínas que, por uma razão desconhecida, adotam uma forma anormal e induzem outras proteínas a fazer o mesmo, destruindo as células cerebrais em um processo acelerado.
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Esse efeito cascata leva à formação de lesões esponjosas no cérebro, resultando em uma rápida deterioração das capacidades mentais e físicas. A maioria dos casos ocorre de forma esporádica, sem uma causa aparente, embora uma pequena parcela possa ter origem genética ou ser adquirida.
Quais são os principais sintomas?
Os sinais da DCJ evoluem de maneira agressiva e podem ser confundidos com os de outras demências no início. A progressão, no entanto, é muito mais veloz. Os sintomas mais comuns incluem:
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Perda de memória e confusão mental acentuadas
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Alterações de personalidade, como apatia ou irritabilidade
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Dificuldades de coordenação motora e equilíbrio
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Movimentos musculares súbitos e involuntários (mioclonia)
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Problemas de visão, incluindo visão turva ou cegueira parcial
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Insônia, depressão e ansiedade
Como a doença é diagnosticada?
O diagnóstico definitivo da doença de Creutzfeldt-Jakob só é possível através da análise do tecido cerebral após o falecimento. Durante a vida, os médicos se baseiam em uma combinação de exames para chegar a um diagnóstico provável, excluindo outras condições neurológicas com sintomas semelhantes, como o Alzheimer.
Os principais exames incluem a ressonância magnética, que pode mostrar alterações características no cérebro, o eletroencefalograma (EEG), para detectar padrões anormais de atividade elétrica cerebral, e a análise do líquido cefalorraquidiano, que pode identificar a presença da proteína 14-3-3, um marcador característico da doença. Além desses, o teste RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion) no líquido cefalorraquidiano tem se mostrado uma ferramenta diagnóstica cada vez mais precisa.
Existe tratamento para a doença de Creutzfeldt-Jakob?
Atualmente, não há cura para a DCJ, e aproximadamente 90% dos pacientes evoluem para óbito em até um ano após as primeiras manifestações. O tratamento disponível é de suporte, focado em aliviar os sintomas e proporcionar o máximo de conforto ao paciente. Medicamentos podem ser usados para controlar a dor, a ansiedade e os espasmos musculares. A pesquisa científica, no entanto, avança na busca por terapias experimentais que possam retardar ou interromper a progressão da doença.
Uma ferramenta de IA foi usada para auxiliar na produção desta reportagem, sob supervisão editorial humana.
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