Genética e autismo: o detalhe crucial que muitas famílias não recebem

O aumento dos diagnósticos de transtorno do espectro autista (TEA) nos últimos anos trouxe avanços importantes na identificação precoce. No entanto, especialistas alertam para um ponto crítico ainda pouco debatido: em uma parcela significativa dos casos, o autismo não vem sozinho, ele pode estar associado a doenças raras e síndromes genéticas que seguem sem investigação adequada.

Estudos científicos apontam que entre 15% e 20% dos casos de TEA têm uma causa genética identificável, incluindo alterações cromossômicas, síndromes genéticas e mutações específicas. Entre essas condições estão Síndrome do X Frágil, Síndrome de Rett e esclerose tuberosa.

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Além disso, pesquisas mostram que mais de 70% das pessoas com autismo apresentam pelo menos uma comorbidade associada, podendo envolver desde condições psiquiátricas até doenças clínicas e genéticas.

Para o geneticista Paulo Zattar Ribeiro, o autismo deve ser compreendido dentro de um espectro ainda mais amplo. “O autismo é extremamente heterogêneo. Em uma parcela relevante dos casos, ele está associado a síndromes genéticas ou doenças raras que precisam ser investigadas, porque isso muda completamente o acompanhamento clínico.”

Segundo o especialista, a ausência de uma investigação genética mais aprofundada pode levar a condutas limitadas. “Quando não identificamos a causa de base, tratamos apenas os sintomas. A genética permite sair do rótulo e entender o que está por trás daquele quadro, trazendo mais precisão ao cuidado.”

 

Diagnóstico incompleto e seus impactos

Apesar dos avanços na medicina, o acesso a testes genéticos ainda é restrito no Brasil, especialmente fora dos grandes centros. Como resultado, muitas famílias convivem com diagnósticos parciais e uma jornada prolongada em busca de respostas.

A fundadora do Voz das Mães, Natália Lopes, acompanha de perto essa realidade. “Muitas famílias recebem o diagnóstico de autismo e acreditam que aquilo explica tudo, mas, na prática, surgem outros sinais que não fecham e começa uma nova busca por respostas.”

Ela destaca que o impacto vai além da saúde. “Existe um desgaste enorme nessa jornada. Falta informação e, principalmente, acesso a uma investigação mais aprofundada. São anos tentando entender o que realmente está acontecendo com o filho.”

Quando o autismo é apenas a ponta do iceberg

Entre as condições que podem estar associadas ao TEA estão doenças genéticas e metabólicas raras, que exigem acompanhamento específico e, em alguns casos, intervenções precoces que podem alterar significativamente o prognóstico.

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Evidências científicas mostram que pelo menos 20% dos indivíduos com TEA apresentam comorbidades genéticas ou ambientais relevantes, reforçando a necessidade de investigação ampliada.

A identificação dessas condições permite não apenas um tratamento mais direcionado, mas também orientações importantes para a família, incluindo aconselhamento genético. “Hoje já sabemos que uma fração significativa dos pacientes com TEA têm alterações genéticas detectáveis. Ignorar isso é perder a oportunidade de um cuidado mais preciso e, muitas vezes, mais eficaz”, reforça Paulo.

Abril Azul: ampliar o debate é fundamental

No mês de conscientização sobre o autismo, especialistas defendem que é preciso avançar para além da sensibilização e ampliar o debate sobre qualidade diagnóstica e acesso à investigação completa.

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Para Natália, esse é um passo essencial para transformar a realidade das famílias. “Quando o diagnóstico finalmente vem completo, ele traz não só mais clareza, mas também direcionamento. Isso muda completamente a forma como a família lida com o tratamento e com o futuro.”