Apesar do nome, as doenças raras estão longe de ser incomuns. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com alguma dessas condições, o equivalente a aproximadamente 6% da população, segundo dados do Ministério da Saúde. O Fevereiro Lilás, mês de conscientização das doenças raras, surge para jogar luz sobre uma realidade ainda marcada pelo desconhecimento, pelo subdiagnóstico e pelo isolamento das famílias.

De acordo com o geneticista Paulo Victor Ribeiro, as doenças raras são definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, mas, somadas, representam um impacto expressivo na saúde pública. “Existem entre seis mil e oito mil doenças raras descritas no mundo. Quando observamos o conjunto, percebemos que elas não são tão raras assim. O grande desafio está no diagnóstico precoce e no acesso ao cuidado especializado”, explica.

Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, o que faz com que muitas se manifestem ainda na infância, de forma crônica e progressiva. Entre as condições mais frequentemente diagnosticadas no Brasil estão os erros inatos do metabolismo, doenças neuromusculares, como a atrofia muscular espinhal, além das doenças lisossômicas de depósito, como mucopolissacaridoses, doença de Gaucher, Fabry e Pompe.

“Dar um diagnóstico genético preciso é dar nome à condição, encurtar a chamada ‘odisseia diagnóstica’ e abrir caminhos para um cuidado mais adequado”, reforça o especialista.

Nesse cenário, quem muitas vezes assume a linha de frente do cuidado são as mães. Foi a partir dessa vivência que nasceu o Voz das Mães, projeto fundado por Natália Lopes, mãe atípica e ativista da causa. A iniciativa cria um espaço seguro para que mães possam falar sobre doenças raras, compartilhar experiências, trocar informações e buscar apoio emocional e profissional.

“Quando uma mãe recebe o diagnóstico de uma doença rara, ela não recebe apenas um laudo. Ela recebe medo, dúvidas, solidão e uma sensação profunda de desamparo. O Voz das Mães nasceu para lembrar que nenhuma mãe precisa atravessar essa jornada sozinha”, afirma Natália. “Dar voz a essas mulheres é também uma forma de fortalecer o cuidado com as crianças e com toda a família.”

Além do acolhimento emocional, o projeto atua na disseminação de informação qualificada e na articulação com profissionais de saúde. Para Paulo Victor, iniciativas como essa são fundamentais. “A conscientização melhora o reconhecimento dos sinais, reduz atrasos no diagnóstico, combate o estigma e fortalece redes de apoio. Cuidar de doenças raras vai muito além do uso de medicamentos, envolve escuta, informação e suporte contínuo”, destaca.

Em dezembro de 2025, o Voz das Mães lançou uma plataforma dedicada à maternidade atípica, doenças raras e pessoas com deficiência, em parceria com a Acesse Me. O espaço reúne conteúdo informativo, relatos reais, especialistas e ferramentas de apoio, ampliando o acesso à informação e fortalecendo a comunidade.

Siga nosso canal no WhatsApp e receba notícias relevantes para o seu dia

“O Fevereiro Lilás é um convite à empatia, à informação e à ação. Falar sobre doenças raras é falar sobre vidas que importam, sobre mães que resistem todos os dias e sobre a urgência de transformar invisibilidade em cuidado”, afirma Natália.

compartilhe