Um estudo identificou seis casos de um tipo sanguíneo extremamente raro, explicando reações antes sem resposta. A descoberta do tipo sanguíneo raro melhora a segurança em transfusões e cirurgias. Agora, médicos conseguem prever riscos com mais precisão.
Como o sistema MAL revolucionou a hematologia em 2024?
O sistema MAL foi oficialmente reconhecido como o 47º sistema de grupo sanguíneo, resolvendo um enigma que perdurava por mais de cinco décadas. A ausência do antígeno AnWj, presente em 99,9% da população, define este grupo como um dos mais raros e perigosos para transfusões incompatíveis.
Pesquisadores da Universidade de Bristol utilizaram o sequenciamento do exoma completo para identificar que mutações no gene MAL são as responsáveis por essa condição. Sem essa identificação, pacientes AnWj negativos corriam riscos fatais ao receberem sangue comum.
O que é o sistema Er e qual sua ligação com bebês?
Identificado plenamente em 2022, o sistema Er (o 44º da lista oficial) trouxe respostas para casos trágicos de doença hemolítica em recém-nascidos. A incompatibilidade sanguínea entre mãe e feto nesse sistema pode levar ao óbito neonatal se não houver diagnóstico precoce.
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A equipe do National Health Service Blood and Transplant liderou a pesquisa que vinculou os antígenos Er à proteína PIEZO1. Essa descoberta permite que médicos realizem intervenções preventivas em gestações de alto risco, protegendo a vida do bebê desde o útero.
Quais são os tipos sanguíneos mais raros identificados recentemente?
Além dos sistemas globais, casos isolados como o “Gwada negativo” mostram a complexidade da genética humana. Em 2025, uma paciente de origem guadalupense foi identificada com um perfil único no mundo, exigindo protocolos de segurança extrema para qualquer procedimento hospitalar.
Confira a incidência de alguns dos fenótipos mais raros registrados:
- MAL (AnWj negativo): Afeta menos de 0,1% da população mundial.
- B(A) ultrarraro: Apenas 3 casos confirmados em um universo de 554 mil amostras na Tailândia.
- Gwada negativo: Apenas 1 caso conhecido oficialmente até o momento.
- Sistema Er: Composto por 5 antígenos distintos que exigem mapeamento genético.
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Por que o sequenciamento de DNA é crucial hoje?
O uso de tecnologias de altíssima velocidade permite que cientistas mapeiem mutações que passavam despercebidas em testes de tipagem tradicionais.
Isso garante que o banco de sangue localize doadores compatíveis em redes internacionais, salvando vidas que dependem de um tipo sanguíneo específico.
Abaixo, comparamos os métodos de identificação utilizados nas últimas descobertas:
Qual o impacto clínico direto dessas descobertas?
Ao catalogar esses novos grupos, a comunidade médica consegue prevenir reações hemolíticas graves que ocorrem quando o corpo ataca o sangue transfundido. O desenvolvimento de novos testes diagnósticos torna as cirurgias complexas muito mais seguras para pessoas com perfis genéticos fora do padrão ABO.
Entender a diversidade de cada tipo sanguíneo é um passo fundamental para a medicina personalizada. Essas pesquisas oferecem um fechamento para famílias que sofreram perdas inexplicáveis no passado e abrem portas para um futuro onde ninguém seja considerado “impossível de transfundir” por causa de sua raridade genética.