A insônia familiar fatal é uma doença neurológica hereditária extremamente rara que destrói a capacidade de dormir e leva à demência progressiva. Em poucos meses, o paciente perde funções cognitivas e motoras, e o quadro evolui de forma irreversível até a morte.
O que é a insônia familiar fatal e como ela se manifesta?
Trata-se de uma doença neurodegenerativa hereditária causada por uma mutação na proteína priônica, segundo a Revista da Sociedade Portuguesa de Anestesiologia. A condição afeta o sistema nervoso central e compromete o controle do sono, do equilíbrio e da memória.
Os primeiros sinais incluem insônia progressiva, taquicardia, hipertensão e perda de atenção. Conforme a doença avança, o paciente apresenta alterações cognitivas graves, como amnésia, desorientação e demência total, além de distúrbios autonômicos e disfunções hormonais.
Quais são os principais sintomas dessa doença rara?
De acordo com o jornal Metrópoles, os sintomas iniciais da insônia familiar fatal podem passar despercebidos, mas evoluem rapidamente. O sono se torna superficial, e o indivíduo acorda diversas vezes durante a noite, sem resposta a medicamentos convencionais.
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- Dificuldade persistente para adormecer e sono fragmentado;
- Alterações cardiovasculares, como aumento da frequência cardíaca e variação de pressão;
- Mudanças de comportamento, incluindo agitação, irritabilidade e possíveis alucinações.
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Como é feito o diagnóstico da insônia familiar fatal?
O diagnóstico é complexo e requer uma combinação de exames clínicos e laboratoriais. Ressonâncias magnéticas e testes de sono são usados para identificar padrões neurológicos anormais. Mesmo assim, a confirmação depende de uma avaliação genética detalhada.
O exame genético detecta mutações na proteína priônica responsáveis pela condição. Segundo especialistas, esse teste é essencial para diferenciar a insônia familiar fatal de outras doenças neurodegenerativas com sintomas semelhantes, como Alzheimer ou Parkinson.
Existe algum tratamento ou forma de retardar a doença?
Não há cura conhecida para essa condição, e o tratamento é apenas paliativo. O neurologista Lúcio Huebra explica que o manejo busca aliviar sintomas e proporcionar conforto com sedativos, neurolépticos e medidas para controlar distúrbios autonômicos.
- O tempo médio de sobrevida é de 18 meses após o início dos sintomas;
- Alguns pacientes resistem até quatro anos, dependendo da evolução da doença;
- Pesquisas atuais investigam terapias genéticas, mas ainda sem resultados concretos.
Apesar de extremamente rara, a insônia familiar fatal desperta interesse científico por revelar como a perda do sono pode afetar profundamente o cérebro humano e acelerar processos degenerativos.