Receber o diagnóstico de síndrome de Turner pode trazer muitas dúvidas para as famílias. A condição, relacionada ao cromossomo X, tem incidência estimada entre 1 caso a cada 1.000 e 2.500 meninas nascidas vivas, segundo a Sociedade Brasileira de Reprodução Humana (SBRH). Além das questões relacionadas ao crescimento e à puberdade, uma preocupação que pode surgir é a fertilidade. Afinal, a condição significa que a menina não poderá ser mãe no futuro?
Não necessariamente. A síndrome de Turner pode afetar a função dos ovários, mas o impacto varia de uma paciente para outra. Por isso, especialistas destacam a importância de avaliar cada caso e discutir as possibilidades reprodutivas no momento adequado.
Um estudo publicado em 2026 no Journal of Ovarian Research reforça essa diferença entre as pacientes. Pesquisadores avaliaram meninas e jovens com diferentes alterações cromossômicas associadas à Síndrome e observaram que aquelas com mosaicismo 45,X/46,XX apresentaram níveis mais elevados do hormônio antimülleriano (AMH), um dos indicadores utilizados na avaliação da reserva ovariana, em comparação com participantes com cariótipo 45,X.
O trabalho também identificou diferenças na presença de folículos ovarianos entre os grupos. Um dado chamou atenção: folículos foram identificados em 91,7% das participantes, mas a quantidade estimada caiu com o avanço da idade.
“O tipo de alteração cromossômica, identificado pelo cariótipo, ajuda a entender como a síndrome de Turner pode afetar a função ovariana, mas essa informação não deve ser analisada isoladamente. Outros indicadores da atividade dos ovários e o acompanhamento ao longo do desenvolvimento também são importantes”, explica a Fernanda Soardi, consultora em genética e genômica do Lustosa, marca da Dasa em Minas Gerais.
O que isso significa para os pais e responsáveis?
Para as famílias, um ponto importante é entender que a síndrome de Turner não significa automaticamente infertilidade. A condição pode se manifestar de diferentes formas, inclusive em relação à atividade dos ovários.
Exames e avaliações médicas podem ajudar a identificar a atividade ovariana e, em casos selecionados, orientar a discussão sobre estratégias para preservar a fertilidade.
Toda mulher passa por uma redução da reserva ovariana, mas as meninas com Turner podem passar por este processo de forma mais acelerada. Quando os exames mostram que ainda existe atividade dos ovários, esse é um dado que merece ser acompanhado, porque pode ajudar a definir o melhor momento para discutir estratégias de preservação da fertilidade. Não significa que todas as meninas pacientes precisarão passar por algum procedimento. Essa decisão depende de fatores como idade, cariótipo, características clínicas e resultados dos exames”, afirma Gustavo Guida, geneticista da Dasa Genômica e do laboratório Sérgio Franco, no Rio de Janeiro.
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Adolescência pode ser um momento importante para o diagnóstico
Embora a Síndrome de Turner possa ser investigada ainda durante a gestação, algumas meninas chegam à infância ou à adolescência sem diagnóstico quando os sinais são mais discretos ou não foram associados inicialmente à condição.
“Durante a gestação. uma das opções é o NIPT ampliado, teste pré-natal não invasivo realizado a partir de uma amostra de sangue materno, que pode rastrear alterações dos cromossomos sexuais, incluindo aquelas associadas à condição. Na adolescência, questões relacionadas ao crescimento e ao desenvolvimento puberal podem chamar mais atenção dos pais e dos médicos. Baixa estatura ou crescimento abaixo do esperado, atraso ou ausência da puberdade e ausência da primeira menstruação estão entre os sinais que podem levar à investigação”, explica Fernanda Soardi.
Determinadas alterações cardíacas ou renais também podem contribuir para a investigação. A confirmação pode envolver o cariótipo, exame que permite avaliar o número e a estrutura dos cromossomos.
“Para os pais, começar esse acompanhamento cedo não significa que todas as complicações irão acontecer nem que decisões precisam ser tomadas imediatamente. O objetivo é observar o desenvolvimento da filha e identificar, no momento adequado, quais cuidados ou avaliações podem ser necessários”, reforça Guida.
Síndrome de Turner em resumo
- É uma alteração genética relacionada ao cromossomo X.
- Pode afetar crescimento e desenvolvimento puberal.
- A função ovariana pode variar entre as pacientes.
- O diagnóstico não significa necessariamente infertilidade.
- A avaliação da função ovariana deve ser individualizada.
- Em casos selecionados, pode ser possível discutir estratégias de preservação da fertilidade.
- O acompanhamento médico deve começar o mais cedo possível e seguir ao longo da vida.
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