O piloto e influenciador Lito Sousa busca a inclusão em dois estudos clínicos que avaliam tratamentos experimentais para a doença de Creutzfeldt-Jakob, um diagnóstico raro, neurodegenerativo e sem cura que causa a deterioração das funções mentais e motoras.
Segundo a esposa de Lito, Mila Seidl, os testes não estão recebendo novos participantes, o que gerou uma onda de apelos nas redes sociais para que os responsáveis considerem o caso do brasileiro.
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O diagnóstico de Creutzfeldt-Jakob faz parte das chamadas doenças priônicas, uma classe de distúrbios causados pelo acúmulo de proteínas anormais no cérebro, denominadas príons. Atualmente, são quadros fatais meses ou anos após o início dos sintomas.
Embora não existam tratamentos disponíveis, alguns medicamentos avançaram de forma inédita para os estudos clínicos em humanos, etapa necessária para comprovar a segurança e a eficácia antes de uma possível aprovação.
Estudo da Ionis Pharmaceuticals
O primeiro tratamento a chegar na etapa de testes em humanos é o ION717, da Ionis Pharmaceuticals. O medicamento consiste em um trecho de DNA sintético, um oligonucleotídeo antissenso (ASO), que identifica e destrói o RNA mensageiro (mRNA) responsável por instruir a produção do príon.
O tratamento é aplicado por meio de uma punção lombar. Os testes de fase 1/2 começaram em 2024 com 56 pacientes, divididos para receber o medicamento ou placebo. Neste ano, um terceiro grupo com mais 20 pessoas foi adicionado para testar um esquema de dosagem adicional, recebendo apenas o medicamento.
Dados preliminares indicaram um perfil de segurança encorajador e que o ION717 atua sobre seu alvo biológico. A avaliação do estudo foi estendida de 70 para 142 semanas. A previsão é que o desfecho primário ocorra em fevereiro de 2027, com a fase de testes completa em 2030.
Pesquisa de Harvard
Em abril deste ano, a Universidade de Harvard, o Instituto Broad e a Universidade de Massachusetts iniciaram a primeira fase de um estudo clínico com outro potencial medicamento: um pequeno RNA de interferência (siRNA).
O mecanismo é semelhante ao do ION717, ligando-se e destruindo o RNA mensageiro que leva à produção da proteína priônica. “Queremos subir e atingir a molécula de RNA que produz a proteína”, explica o pesquisador Eric Minikel, de Harvard.
Em testes com animais, o tratamento reduziu em 49% a quantidade da proteína e resultou em um aumento de 64% no tempo de sobrevivência. A fase inicial do estudo em humanos envolve 15 pacientes sintomáticos, com a conclusão dos testes esperada para agosto de 2029.
Novas terapias e a busca pela cura
A expectativa por novas terapias é alta e motivada por histórias como a de Sonia Vallabh, pesquisadora de Harvard. No fim de 2010, sua mãe morreu de insônia familiar fatal, uma doença priônica hereditária. Pouco tempo depois, Sonia testou positivo para a mutação.
As descobertas levaram Sonia e seu marido, Eric Minikel, a mudarem de carreira para se dedicar à pesquisa. Eles obtiveram doutorado em Ciências Biomédicas em Harvard e hoje lideram um laboratório focado em doenças priônicas no Instituto Broad.
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Uma ferramenta de IA foi usada para auxiliar na produção desta reportagem, sob supervisão editorial humana.