Causa de perda da visão pode estar nos genes

Mais de 2,2 bilhões de pessoas vivem com algum grau de deficiência visual ou cegueira no mundo, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS). Pelo menos 1 bilhão desses casos poderia ter sido evitado ou ainda não foi tratado. Embora a maior parte esteja relacionada a doenças comuns e tratáveis, estima-se que entre 5 e 6 milhões de pessoas convivam com doenças hereditárias da retina, um grupo de condições que figura entre as principais causas de cegueira em crianças e adultos jovens.

Embora sejam consideradas raras individualmente, as doenças oculares hereditárias representam uma importante causa de baixa visão e cegueira, especialmente quando os sintomas surgem ainda na infância ou no início da vida adulta. Até o momento, já são conhecidos mais de 300 genes associados às doenças hereditárias da retina. Por isso, pacientes com sintomas semelhantes podem ter causas genéticas diferentes e evoluções distintas.

 

"Alterações em um mesmo gene podem provocar manifestações clínicas diferentes, assim como doenças com características muito parecidas podem ter origens genéticas distintas. É justamente essa diversidade genética que torna o sequenciamento por painéis uma ferramenta tão importante para aumentar a precisão do diagnóstico", explica Fernanda Soardi, consultora em genética e genômica do São Marcos Saúde e Medicina Diagnóstica, marca da Dasa, líder em medicina diagnóstica no Brasil.

 

Entre as doenças que podem ter origem genética estão retinopatias hereditárias, doença de Stargardt, síndrome de Usher, neuropatias ópticas e algumas formas de glaucoma e catarata congênitos. Como os sinais clínicos se sobrepõem, o exame oftalmológico, isoladamente, nem sempre é suficiente para esclarecer a causa da perda visual.

"O sequenciamento de nova geração (NGS) permite investigar, de forma simultânea, dezenas ou centenas de genes associados a diferentes grupos de doenças oculares hereditárias. A escolha do painel é direcionada pela suspeita clínica, tornando a investigação mais precisa e eficiente", explica Fernanda.

Com os avanços da medicina de precisão, conhecer a alteração genética deixou de ser apenas uma etapa de confirmação diagnóstica e passou a influenciar a condução clínica. Além de tornar o prognóstico mais preciso, essa informação orienta o aconselhamento genético da família e, em algumas doenças oculares hereditárias, já faz parte dos critérios para indicação de tratamentos específicos ou inclusão de pacientes em estudos clínicos.

A maior parte dos casos de deficiência visual continua sendo evitável com acompanhamento oftalmológico regular. Mas, quando a perda de visão progride sem causa aparente, a investigação genética pode complementar a avaliação clínica e trazer respostas que os exames convencionais, isoladamente, nem sempre conseguem oferecer.