Timothy Dreyer nasceu com uma mutação genética extremamente rara – a esclerosteose – que afeta menos de 100 pessoas no mundo.
Desde pequeno, Tim já apresentava sinais incomuns. Aos dois anos, seu rosto ficou torto de forma repentina, o que inicialmente foi confundido pelo pai com uma brincadeira.
No entanto, a paralisia persistiu, levando a uma investigação médica que culminou no diagnóstico de esclerosteose.
Os exames revelaram que seu crânio estava se espessando de forma descontrolada, comprimindo seu cérebro e nervos.
Para evitar danos irreversíveis, os médicos realizaram uma cirurgia de alto risco, remodelando seu crânio para aliviar a pressão intracraniana.
Apesar dos percalços, Tim sobreviveu, mas sua condição continuou a intrigar pesquisadores.
A explicação para o crescimento descontrolado dos ossos foi encontrada em uma mutação no gene SOST, responsável por produzir a esclerostina — uma proteína que regula a formação óssea.
Como essa substância está ausente no organismo de Tim, seus ossos continuam a se formar continuamente, sem a sinalização que deveria frear o processo.
'A arquitetura, a estrutura tridimensional dos ossos é normal, mas muito mais densa', explicou Alastair Henry, biólogo que estuda o caso de Tim.
Segundo especialistas, os ossos dele são tão densos que são cerca de 150% mais rígidos do que granito!
A descoberta não apenas explicou a condição do homem, mas também abriu portas para um possível tratamento da osteoporose.
Cientistas desenvolveram uma terapia experimental que bloqueia a esclerostina, estimulando o crescimento ósseo em pacientes com osteoporose.
Um experimento feito em 2010 testou essa hipótese com sucesso em uma missão espacial.
Na ocasião, ratos foram levados ao espaço a bordo do ônibus Atlantis. Os tratados com um bloqueador da esclerostina ganharam massa óssea, enquanto os não tratados a perderam.
Atualmente, a terapia inspirada no caso de Tim está em fase de testes clínicos em humanos.
'É realmente incrível e para mim é uma notícia fantástica. Isso faz com que tudo que passamos, todas as operações, tudo que meus pais sofreram, tenha valido a pena', afirmou Tim.
A condição de Tim lembrou a do personagem Wolverine, da Marvel, que tem ossos de adamantium, um metal fictício extremamente resistente.