{"id":66284,"date":"2025-06-25T07:50:00","date_gmt":"2025-06-25T10:50:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/?p=66284"},"modified":"2025-06-24T23:42:54","modified_gmt":"2025-06-25T02:42:54","slug":"dr-tulio-sperb-cardiologista-estamos-vivendo-uma-nova-era-na-genetica-para-prever-doencas-cardiacas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/2025\/06\/25\/dr-tulio-sperb-cardiologista-estamos-vivendo-uma-nova-era-na-genetica-para-prever-doencas-cardiacas\/","title":{"rendered":"Dr. T\u00falio Sperb, Cardiologista, \u201cEstamos vivendo uma nova era na gen\u00e9tica para prever doen\u00e7as card\u00edacas\u201d"},"content":{"rendered":"\n<p>A doen\u00e7a cardiovascular ainda \u00e9 a principal causa de morte no mundo, e entender o risco individual de cada paciente \u00e9 um desafio constante na medicina. Para o cardiologista Dr. T\u00falio Sperb, essa realidade est\u00e1 mudando com o avan\u00e7o da gen\u00e9tica. Segundo ele, entramos em uma nova era com o uso do chamado Polygenic Risk Score (PRS), uma ferramenta capaz de estimar o risco cardiovascular com mais precis\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n<p>Em seu perfil profissional, o especialista explica como a an\u00e1lise de m\u00faltiplos genes envolvidos na forma\u00e7\u00e3o de placas coronarianas pode ajudar a reclassificar o risco de infarto e AVC com mais clareza. De acordo com Dr. T\u00falio, esse tipo de exame representa uma evolu\u00e7\u00e3o no cuidado preventivo e supera at\u00e9 mesmo o hist\u00f3rico familiar precoce como indicador de risco.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que significa dizer que a doen\u00e7a cardiovascular \u00e9 polig\u00eanica?<\/h2>\n\n\n\n<p>Ao afirmar que a doen\u00e7a cardiovascular \u00e9 polig\u00eanica, o Dr. T\u00falio Sperb se refere ao fato de que ela \u00e9 influenciada por dezenas ou centenas de genes diferentes, que interagem entre si e com fatores ambientais. Isso difere de doen\u00e7as monog\u00eanicas, que dependem de uma \u00fanica muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. No caso do cora\u00e7\u00e3o, o risco est\u00e1 distribu\u00eddo por muitos pontos do DNA.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"instagram-media\" data-instgrm-captioned data-instgrm-permalink=\"https:\/\/www.instagram.com\/reel\/DLNPt9lRJKb\/?utm_source=ig_embed&amp;utm_campaign=loading\" data-instgrm-version=\"14\" style=\" background:#FFF; border:0; border-radius:3px; box-shadow:0 0 1px 0 rgba(0,0,0,0.5),0 1px 10px 0 rgba(0,0,0,0.15); margin: 1px; max-width:540px; min-width:326px; padding:0; width:99.375%; width:-webkit-calc(100% - 2px); width:calc(100% - 2px);\"><div style=\"padding:16px;\"> <a href=\"https:\/\/www.instagram.com\/reel\/DLNPt9lRJKb\/?utm_source=ig_embed&amp;utm_campaign=loading\" style=\" background:#FFFFFF; line-height:0; padding:0 0; text-align:center; text-decoration:none; width:100%;\" target=\"_blank\"> <div style=\" display: flex; flex-direction: row; align-items: center;\"> <div style=\"background-color: #F4F4F4; border-radius: 50%; flex-grow: 0; height: 40px; margin-right: 14px; 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font-family:Arial,sans-serif; font-size:14px; font-style:normal; font-weight:550; line-height:18px;\">Ver essa foto no Instagram<\/div><\/div><div style=\"padding: 12.5% 0;\"><\/div> <div style=\"display: flex; flex-direction: row; margin-bottom: 14px; align-items: center;\"><div> <div style=\"background-color: #F4F4F4; border-radius: 50%; height: 12.5px; width: 12.5px; transform: translateX(0px) translateY(7px);\"><\/div> <div style=\"background-color: #F4F4F4; height: 12.5px; transform: rotate(-45deg) translateX(3px) translateY(1px); width: 12.5px; flex-grow: 0; margin-right: 14px; margin-left: 2px;\"><\/div> <div style=\"background-color: #F4F4F4; border-radius: 50%; height: 12.5px; width: 12.5px; transform: translateX(9px) translateY(-18px);\"><\/div><\/div><div style=\"margin-left: 8px;\"> <div style=\" background-color: #F4F4F4; border-radius: 50%; flex-grow: 0; height: 20px; width: 20px;\"><\/div> <div style=\" width: 0; height: 0; border-top: 2px solid transparent; border-left: 6px solid #f4f4f4; 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font-size:14px; line-height:17px; margin-bottom:0; margin-top:8px; overflow:hidden; padding:8px 0 7px; text-align:center; text-overflow:ellipsis; white-space:nowrap;\"><a href=\"https:\/\/www.instagram.com\/reel\/DLNPt9lRJKb\/?utm_source=ig_embed&amp;utm_campaign=loading\" style=\" color:#c9c8cd; font-family:Arial,sans-serif; font-size:14px; font-style:normal; font-weight:normal; line-height:17px; text-decoration:none;\" target=\"_blank\">Uma publica\u00e7\u00e3o compartilhada por Dr.T\u00falio Sperb (@dr.tuliosperb)<\/a><\/p><\/div><\/blockquote>\n<script async src=\"\/\/www.instagram.com\/embed.js\"><\/script>\n\n\n\n<p>Esses genes podem afetar diversas fun\u00e7\u00f5es como metabolismo de lip\u00eddios, inflama\u00e7\u00e3o vascular, controle da press\u00e3o arterial e coagula\u00e7\u00e3o sangu\u00ednea. Altera\u00e7\u00f5es em genes como FABP, LDLR e PCSK9 j\u00e1 foram associados a altera\u00e7\u00f5es importantes no colesterol e na forma\u00e7\u00e3o de placas ateroscler\u00f3ticas. Por\u00e9m, analis\u00e1-los individualmente tem pouca utilidade cl\u00ednica. \u00c9 a\u00ed que o PRS se destaca, ao reunir todos esses dados em um s\u00f3 n\u00famero de risco.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que \u00e9 o Polygenic Risk Score (PRS)?<\/h2>\n\n\n\n<p>O Polygenic Risk Score \u00e9 uma ferramenta gen\u00e9tica que combina pequenas varia\u00e7\u00f5es em centenas de genes relacionados a uma determinada doen\u00e7a. No caso das doen\u00e7as cardiovasculares, o PRS calcula um n\u00famero que representa o risco individual de infarto ou AVC com base nesse conjunto gen\u00e9tico. Ele \u00e9 gerado por meio de exames gen\u00e9ticos realizados com amostra de saliva ou sangue.<\/p>\n\n\n\n<p>O grande diferencial do PRS, como destaca o Dr. T\u00falio, \u00e9 sua aplicabilidade pr\u00e1tica. Diferente de testes gen\u00e9ticos antigos que apenas listavam altera\u00e7\u00f5es, o PRS entrega uma pontua\u00e7\u00e3o clara e compar\u00e1vel com a popula\u00e7\u00e3o geral. Essa pontua\u00e7\u00e3o pode mudar a categoria de risco de um paciente: por exemplo, de moderado para alto risco, o que pode antecipar decis\u00f5es terap\u00eauticas e interven\u00e7\u00f5es preventivas.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Em que o PRS \u00e9 melhor do que o hist\u00f3rico familiar?<\/h2>\n\n\n\n<p>Historicamente, m\u00e9dicos avaliam o risco cardiovascular com base em fatores cl\u00ednicos como colesterol, press\u00e3o arterial, tabagismo e hist\u00f3rico familiar. Esse hist\u00f3rico \u00e9 particularmente importante quando h\u00e1 casos de infarto antes dos 55 anos em homens ou antes dos 65 anos em mulheres. No entanto, Dr. T\u00falio explica que o PRS \u00e9 ainda mais espec\u00edfico.<\/p>\n\n\n\n<p>Estudos como o publicado no \u201cEuropean Heart Journal\u201d mostram que o PRS tem maior sensibilidade para detectar riscos do que o hist\u00f3rico familiar sozinho. Isso acontece porque muitos indiv\u00edduos de alto risco gen\u00e9tico podem n\u00e3o ter casos conhecidos na fam\u00edlia, especialmente quando esses dados s\u00e3o incompletos. O PRS avalia o DNA do pr\u00f3prio paciente, oferecendo uma vis\u00e3o mais direta e objetiva do perigo real.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Como esse exame pode mudar o tratamento do paciente?<\/h2>\n\n\n\n<p>Com o PRS, m\u00e9dicos podem tomar decis\u00f5es mais individualizadas. Se um paciente apresenta risco gen\u00e9tico elevado, mesmo que seus exames tradicionais estejam normais, o m\u00e9dico pode iniciar medidas mais intensivas de preven\u00e7\u00e3o, como uso precoce de estatinas, mudan\u00e7as alimentares, atividade f\u00edsica rigorosa e monitoramento mais frequente.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"aligncenter size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/exame-medico_1750817291548-1024x576.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-66637\" srcset=\"https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/exame-medico_1750817291548-1024x576.jpg 1024w, https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/exame-medico_1750817291548-300x169.jpg 300w, https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/exame-medico_1750817291548-768x432.jpg 768w, https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/exame-medico_1750817291548-750x422.jpg 750w, https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/exame-medico_1750817291548-1140x641.jpg 1140w, https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/exame-medico_1750817291548.jpg 1280w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">M\u00e9dico realizando consulta &#8211; Cr\u00e9ditos: depositphotos.com \/ marketing.lasers@ya.ru<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n<p>Al\u00e9m disso, pacientes que antes eram classificados como de risco baixo podem ser reclassificados como moderados ou altos, o que muda completamente a estrat\u00e9gia terap\u00eautica. O Dr. T\u00falio destaca que isso \u00e9 compar\u00e1vel ao uso do score de c\u00e1lcio, que revolucionou a avalia\u00e7\u00e3o de risco ao mostrar placas nas art\u00e9rias mesmo em pessoas assintom\u00e1ticas.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O PRS j\u00e1 est\u00e1 dispon\u00edvel na pr\u00e1tica cl\u00ednica?<\/h2>\n\n\n\n<p>Sim, o Polygenic Risk Score j\u00e1 est\u00e1 acess\u00edvel em alguns laborat\u00f3rios especializados no Brasil e no mundo. Ele faz parte de uma nova gera\u00e7\u00e3o de exames de DNA que buscam integrar a gen\u00e9tica de forma \u00fatil e pr\u00e1tica \u00e0 rotina dos consult\u00f3rios. O Dr. T\u00falio Sperb ressalta que, com esse avan\u00e7o, a gen\u00e9tica finalmente deixa de ser apenas uma curiosidade cient\u00edfica e passa a ter impacto direto nas decis\u00f5es cl\u00ednicas.<\/p>\n\n\n\n<p>Apesar de seu custo ainda ser superior ao de exames tradicionais, sua utilidade na preven\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria e na reclassifica\u00e7\u00e3o de risco pode evitar eventos graves e reduzir custos com tratamentos futuros. A recomenda\u00e7\u00e3o \u00e9 que o exame seja solicitado por um m\u00e9dico, principalmente para pacientes com m\u00faltiplos fatores de risco ou hist\u00f3rico familiar sugestivo.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Fontes oficiais utilizadas neste artigo<\/h2>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>European Heart Journal \u2013 Estudo sobre PRS e risco cardiovascular: <a href=\"https:\/\/academic.oup.com\/eurheartj\/article\/45\/5\/408\/7310314\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">https:\/\/academic.oup.com\/eurheartj\/article\/45\/5\/408\/7310314<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>American College of Cardiology (ACC) \u2013 Polygenic Risk Score e preven\u00e7\u00e3o: <a href=\"http:\/\/www.acc.org\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.acc.org<\/a><\/li>\n\n\n\n<li>Centers for Disease Control and Prevention (CDC) \u2013 Gen\u00e9tica e sa\u00fade cardiovascular: <a href=\"http:\/\/www.cdc.gov\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">www.cdc.gov<\/a><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>O PRS representa um marco na medicina preventiva cardiovascular. Segundo o Dr. T\u00falio Sperb, conhecer o seu risco gen\u00e9tico \u00e9 uma forma de agir com anteced\u00eancia, protegendo a sa\u00fade do cora\u00e7\u00e3o antes que o problema se manifeste. O futuro da cardiologia est\u00e1 cada vez mais pr\u00f3ximo da gen\u00e9tica personalizada.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A doen\u00e7a cardiovascular ainda \u00e9 a principal causa de morte no mundo, e entender o risco individual de cada paciente \u00e9 um desafio constante na medicina. Para o cardiologista Dr. T\u00falio Sperb, essa realidade est\u00e1 mudando com o avan\u00e7o da gen\u00e9tica. 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