{"id":124063,"date":"2025-11-09T14:05:00","date_gmt":"2025-11-09T17:05:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/?p=124063"},"modified":"2025-11-06T09:20:14","modified_gmt":"2025-11-06T12:20:14","slug":"a-doenca-rara-que-comeca-com-uma-simples-insonia-e-pode-levar-a-demencia-em-poucos-meses","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/2025\/11\/09\/a-doenca-rara-que-comeca-com-uma-simples-insonia-e-pode-levar-a-demencia-em-poucos-meses\/","title":{"rendered":"A doen\u00e7a rara que come\u00e7a com uma simples ins\u00f4nia e pode levar a dem\u00eancia em poucos meses"},"content":{"rendered":"\n<p>A <strong>ins\u00f4nia familiar fatal<\/strong> \u00e9 uma doen\u00e7a neurol\u00f3gica heredit\u00e1ria extremamente rara que destr\u00f3i a capacidade de dormir e leva \u00e0 <strong>dem\u00eancia progressiva<\/strong>. Em poucos meses, o paciente perde fun\u00e7\u00f5es cognitivas e motoras, e o quadro evolui de forma irrevers\u00edvel at\u00e9 a morte.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">O que \u00e9 a ins\u00f4nia familiar fatal e como ela se manifesta?<\/h2>\n\n\n\n<p>Trata-se de uma <strong><a href=\"https:\/\/www.apm.org.br\/doencas-neurodegenerativas-o-que-sao-sinais-de-alerta-e-como-diagnosticar\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">doen\u00e7a neurodegenerativa heredit\u00e1ria<\/a><\/strong> causada por uma muta\u00e7\u00e3o na prote\u00edna pri\u00f4nica, segundo a Revista da Sociedade Portuguesa de Anestesiologia. A condi\u00e7\u00e3o afeta o sistema nervoso central e compromete o controle do sono, do equil\u00edbrio e da mem\u00f3ria.<\/p>\n\n\n\n<p>Os primeiros sinais incluem <strong>ins\u00f4nia progressiva<\/strong>, taquicardia, hipertens\u00e3o e perda de aten\u00e7\u00e3o. Conforme a doen\u00e7a avan\u00e7a, o paciente apresenta <strong>altera\u00e7\u00f5es cognitivas<\/strong> graves, como amn\u00e9sia, desorienta\u00e7\u00e3o e dem\u00eancia total, al\u00e9m de dist\u00farbios auton\u00f4micos e disfun\u00e7\u00f5es hormonais.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/doenca-neurodegenerativa_1762431534727-1024x576.jpg\" alt=\"A doen\u00e7a rara que come\u00e7a com uma simples ins\u00f4nia e pode levar a dem\u00eancia em poucos meses\" class=\"wp-image-124074\" srcset=\"https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/doenca-neurodegenerativa_1762431534727-1024x576.jpg 1024w, https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/doenca-neurodegenerativa_1762431534727-300x169.jpg 300w, https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/doenca-neurodegenerativa_1762431534727-768x432.jpg 768w, https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/doenca-neurodegenerativa_1762431534727-750x422.jpg 750w, https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/doenca-neurodegenerativa_1762431534727-1140x641.jpg 1140w, https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/doenca-neurodegenerativa_1762431534727.jpg 1280w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Muta\u00e7\u00e3o na prote\u00edna pri\u00f4nica destr\u00f3i centros cerebrais do sono &#8211; Cr\u00e9ditos: depositphotos.com \/ serezniy<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Quais s\u00e3o os principais sintomas dessa doen\u00e7a rara?<\/h2>\n\n\n\n<p>De acordo com o jornal Metr\u00f3poles, os sintomas iniciais da <strong>ins\u00f4nia familiar fatal<\/strong> podem passar despercebidos, mas evoluem rapidamente. O sono se torna superficial, e o indiv\u00edduo acorda diversas vezes durante a noite, sem resposta a medicamentos convencionais.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Dificuldade persistente para adormecer e sono fragmentado;<\/li>\n\n\n\n<li>Altera\u00e7\u00f5es cardiovasculares, como <strong>aumento da frequ\u00eancia card\u00edaca<\/strong> e varia\u00e7\u00e3o de press\u00e3o;<\/li>\n\n\n\n<li>Mudan\u00e7as de comportamento, incluindo agita\u00e7\u00e3o, irritabilidade e poss\u00edveis alucina\u00e7\u00f5es.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p><em>Leia mais: <strong><a href=\"https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/2025\/10\/27\/felicidade-pode-reduzir-doencas-cronicas-e-salvar-vidas-segundo-estudos\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Felicidade pode reduzir doen\u00e7as cr\u00f4nicas e salvar vidas, segundo estudos<\/a><\/strong><\/em><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Como \u00e9 feito o diagn\u00f3stico da ins\u00f4nia familiar fatal?<\/h2>\n\n\n\n<p>O diagn\u00f3stico \u00e9 complexo e requer uma combina\u00e7\u00e3o de exames cl\u00ednicos e laboratoriais. Resson\u00e2ncias magn\u00e9ticas e <strong>testes de sono<\/strong> s\u00e3o usados para identificar padr\u00f5es neurol\u00f3gicos anormais. Mesmo assim, a confirma\u00e7\u00e3o depende de uma avalia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica detalhada.<\/p>\n\n\n\n<p>O exame gen\u00e9tico detecta muta\u00e7\u00f5es na prote\u00edna pri\u00f4nica respons\u00e1veis pela condi\u00e7\u00e3o. Segundo especialistas, esse teste \u00e9 essencial para diferenciar a <strong>ins\u00f4nia familiar fatal<\/strong> de outras doen\u00e7as neurodegenerativas com sintomas semelhantes, como Alzheimer ou Parkinson.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/doenca-neurodegenerativa_1762431590979-1024x576.jpg\" alt=\"A doen\u00e7a rara que come\u00e7a com uma simples ins\u00f4nia e pode levar a dem\u00eancia em poucos meses\" class=\"wp-image-124076\" srcset=\"https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/doenca-neurodegenerativa_1762431590979-1024x576.jpg 1024w, https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/doenca-neurodegenerativa_1762431590979-300x169.jpg 300w, https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/doenca-neurodegenerativa_1762431590979-768x432.jpg 768w, https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/doenca-neurodegenerativa_1762431590979-750x422.jpg 750w, https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/doenca-neurodegenerativa_1762431590979-1140x641.jpg 1140w, https:\/\/www.em.com.br\/emfoco\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/doenca-neurodegenerativa_1762431590979.jpg 1280w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Diagn\u00f3stico depende de testes gen\u00e9ticos e exames neurol\u00f3gicos avan\u00e7ados &#8211; Cr\u00e9ditos: depositphotos.com \/ Chinnapong<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Existe algum tratamento ou forma de retardar a doen\u00e7a?<\/h2>\n\n\n\n<p>N\u00e3o h\u00e1 cura conhecida para essa condi\u00e7\u00e3o, e o tratamento \u00e9 apenas paliativo. O neurologista <strong>L\u00facio Huebra<\/strong> explica que o manejo busca aliviar sintomas e proporcionar conforto com sedativos, neurol\u00e9pticos e medidas para controlar dist\u00farbios auton\u00f4micos.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>O tempo m\u00e9dio de sobrevida \u00e9 de 18 meses ap\u00f3s o in\u00edcio dos sintomas;<\/li>\n\n\n\n<li>Alguns pacientes resistem at\u00e9 quatro anos, dependendo da evolu\u00e7\u00e3o da doen\u00e7a;<\/li>\n\n\n\n<li>Pesquisas atuais investigam terapias gen\u00e9ticas, mas ainda sem resultados concretos.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Apesar de extremamente rara, a <strong>ins\u00f4nia familiar fatal<\/strong> desperta interesse cient\u00edfico por revelar como a perda do sono pode afetar profundamente o c\u00e9rebro humano e acelerar processos degenerativos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A ins\u00f4nia familiar fatal \u00e9 uma doen\u00e7a neurol\u00f3gica heredit\u00e1ria extremamente rara que destr\u00f3i a capacidade de dormir e leva \u00e0 dem\u00eancia progressiva. 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