Já ouviu falar da Síndrome de Alagille? Eu não conhecia. Trata-se de uma condição genética rara que pode comprometer múltiplos órgãos, especialmente o fígado. Alguns estudos com famílias que convivem com a síndrome revelam que 75% das pessoas impactadas (que incluem não só quem tem a doença, mas também cuidadores) relatam ansiedade e 100% apresentam sintomas de estresse pós-traumático.
De acordo com o Ministério da Saúde, estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes de doenças raras, e a síndrome de Alagille (ALGS), é uma delas e afeta cerca de um a cada 70 mil nascidos. Segundo a Dra. Irene Miura, gastroenterologista e hepatologista pediátrica, entre os principais sintomas da doença estão a icterícia neonatal (pele amarelada, que é o primeiro sinal de alerta para a possibilidade da síndrome), que é muito comum em recém-nascidos, coceira persistente, alterações cardíacas e oculares.
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A especialista esclarece que, embora a ALGS tenha algumas características em comum com outras doenças hepáticas, ela é uma condição genética rara que pode comprometer múltiplos órgãos, especialmente o fígado.
A doença pode afetar diferentes partes do corpo. No fígado, provoca uma diminuição dos ductos biliares, que são os canais responsáveis por transportar a bile. Isso pode causar a redução ou interrupção do fluxo da bile, que é importante para a digestão. A doença pode provocar alterações na formação ou no funcionamento dos rins.
No esqueleto, radiografias podem mostrar alterações nas vértebras, que assumem um formato semelhante ao de uma borboleta. No coração, podem surgir mudanças na estrutura do órgão, o que pode resultar em problemas cardíacos. Além disso, muitas pessoas com a doença podem apresentar deficiências nutricionais, especialmente a falta de vitaminas, como as A, D, E e K.
Estudos indicam que até 88% das crianças com ALGS apresentam coceira, sendo grave em até 45% dos casos. Isso pode comprometer o sono, o humor e as atividades diárias da criança, além de afetar diretamente a dinâmica familiar. Em situações mais graves, esse sintoma pode, inclusive, levar à indicação de transplante de fígado.
Os impactos da ALGS também refletem na saúde emocional de quem tem a doença. A sobrecarga emocional é intensificada pela privação de sono: 96% dos cuidadores relatam distúrbios do sono relacionados aos sintomas da criança.
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Dra. Irene Miura esclarece que, além do impacto clínico e emocional, a síndrome de Alagille impõe uma carga econômica significativa às famílias. Porque têm que perder horas de trabalho para acompanhamento médico, pelos custos com deslocamento até serviços especializados e, em alguns casos, a necessidade de abandonar o emprego para se dedicar integralmente aos cuidados da criança. Essa condição exige acompanhamento contínuo e multidisciplinar.