Cientistas identificaram uma mutação genética hereditária que aumenta significativamente o risco de câncer de pulmão, mesmo em pessoas que nunca fumaram.
A mutação envolve o gene EGFR, que ajuda a controlar o crescimento, a divisão e a sobrevivência das células. Pessoas que nunca fumaram e apresentavam a mutação genética — chamada EGFR T790M — tinham 62 vezes mais chances de desenvolver câncer de pulmão do que não fumantes sem a mutação, segundo o novo estudo publicado recentemente na prestigiada revista Science.
Em comparação, pessoas que fumavam, mas não portavam a mutação, tinham quatro vezes mais chances de desenvolver câncer de pulmão do que não fumantes; portanto, a mutação, por si só, representava um risco maior da doença.
Entre os participantes do estudo que fumavam e portavam a mutação, a T790M aumentou em 11 vezes o risco de câncer em comparação com outros fumantes.
A prevalência da variante T790M e seu impacto no risco de câncer de pulmão eram, até então, pouco compreendidos.
O estudo abrangeu mais de 3 milhões de pessoas de ascendência europeia, e a mutação foi identificada em uma a cada 15.850 pessoas. Por ser relativamente rara, é provável que ela não represente uma grande parcela do total de casos de câncer de pulmão.
Para o estudo, pesquisadores analisaram dados de DNA e de saúde de mais de 3,3 milhões de pessoas que utilizaram os kits de teste genético domiciliar da 23andMe e consentiram com o uso de seus dados pessoais em pesquisas.
Dois dos maiores bancos de dados genéticos públicos até o momento — chamados All of Us e UK Biobank — continham, respectivamente, apenas 19 e dois indivíduos com a mutação T790M. No entanto, a coorte da 23andMe incluía 641 indivíduos com a mutação, fornecendo aos pesquisadores dados suficientes para realizar análises estatísticas confiáveis.
Em média, as pessoas que apresentavam a mutação tinham cerca de 25 vezes mais chances de desenvolver câncer de pulmão em comparação com aquelas que não a apresentavam. Essa estatística inclui tanto fumantes quanto não fumantes. A mutação T790M não foi associada a nenhum outro tipo de câncer ou condição pulmonar não cancerígena.
Com base em registros históricos, os pesquisadores reconstituíram quando e como a mutação provavelmente se disseminou. Eles acreditam que colonos das Ilhas Britânicas a trouxeram para os EUA no início do século 18. Mais tarde, famílias portadoras da mutação mudaram-se para o sul da região dos Apalaches, onde permaneceram relativamente isoladas; assim, a variante foi transmitida sucessivamente dentro dessa área e tornou-se incomumente comum na região.
A concentração de pessoas com a mutação T790M no Sudeste pode ajudar a explicar por que essa região dos EUA apresenta taxas elevadas de câncer de pulmão. Estatísticas indicam que a população local também apresenta taxas de tabagismo superiores à média dos EUA: cerca de 20% dos adultos na região dos Apalaches relatam fumar, em comparação com 16% dos adultos nas demais partes do país. Portanto, é possível que esses dois fatores interajam entre si.
O estudo constatou que pessoas com a mutação T790M desenvolveram câncer de pulmão, em média, cerca de cinco anos mais cedo do que aquelas sem a mutação. Essa descoberta ressalta a necessidade de iniciar o rastreamento em uma idade mais jovem e independentemente do histórico de tabagismo.
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Um estudo clínico está em andamento para avaliar o rastreamento de câncer de pulmão por tomografia computadorizada em pessoas com essa mutação. O estudo também determinará se o risco de câncer de pulmão aumenta com a idade nessa população.