Ryann Pancieri Paseto
Médico neurologista
Não é incomum uma doença rara ser classificada em estágios, de acordo com sua evolução. Esse é o caso da polineuropatia amiloidótica familiar relacionada à proteína transtirretina, também chamada de amiloidose ATTRv-PN. Mais conhecida pela sigla PAF-TTR. A doença é causada por uma mutação genética que causa a má-formação da proteína transtirretina, que passa a se acumular em diferentes órgãos do corpo. Acometimento dos rins, dos olhos e do sistema gastrointestinal são algumas das manifestações mais comuns dessa condição. Quando atingem o sistema nervoso periférico, causam fraqueza e perda de sensibilidade nos pés e mãos. No mundo, estima-se que cerca de 10 mil pessoas sejam acometidas pela enfermidade.
A PAF-TTR pode ser categorizada em três diferentes fases: o estágio 1, diagnosticado pelo acometimento sensitivo, quando há formigamentos, dormências e redução discreta da força – que não chega a prejudicar a capacidade do indivíduo de andar. Já no estágio 2, há uma grande diminuição na força e a necessidade de auxílio à locomoção. Nesse momento, as pessoas já perdem a autonomia e a capacidade, por exemplo, de se mover e trabalhar normalmente. Quando a doença chega ao estágio 3, o paciente já se encontra cadeirante e/ou acamado.
Pois bem. O estadiamento da condição é um dos pontos centrais de estudo publicado no Jornal Brasileiro de Economia da Saúde – ‘Condutas clínicas e barreiras no tratamento da polineuropatia amiloidótica familiar associada à transtirretina (PAF-TTR) no Brasil’, que teve por objetivo mapear as condutas terapêuticas existentes que estão sendo aplicadas e as necessidades não atendidas dos pacientes aqui no Brasil. Muito ainda precisa ser estudado sobre essa doença, mas esse levantamento aponta questões importantes a serem respondidas.
O estudo transversal ouviu médicos com experiência no manejo clínico-assistencial de pacientes com PAF-TTR em todo o território nacional. Entre outros resultados, o levantamento mostrou que 85,3% dos especialistas entendem que o tratamento, atualmente disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), atende somente uma parcela dos pacientes, normalmente os que estão no estágio 1 da doença. No Brasil, o tempo médio entre o início dos sintomas e o diagnóstico é de 5,9 anos. Com isso, uma grande parcela dos pacientes é diagnosticada somente nos estágios mais avançados da condição.
Um lamento aos pacientes que se encontram nos estágios 2 e 3 da doença ou que tiveram falha terapêutica ao tratamento indicado para o estágio 1, uma vez que eles acabam ficando desassistidos. Não há terapias adequadas disponíveis no SUS! Além disso, para esses pacientes é de suma importância que seja levada em consideração a comodidade posológica também pela dificuldade de locomoção e para garantir uma melhor aderência ao tratamento.
Para quem sofre com PAF-TTR, ter acesso a um tratamento individualizado e adequado, assim como uma abordagem multidisciplinar, é mais que fundamental. Afinal, essa é a única forma de reprimir o avanço da doença, garantindo uma maior longevidade e a manutenção da autonomia, assegurando ganhos em qualidade de vida.