Roberto Giugliani
Professor titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFGRS), médico do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, presidente honorário do Instituto Genética para Todos (IGPT), cofundador da Casa dos Raros e consultor do grupo DASA/GENEONE
Em setembro de 1990, Ashanti DeSilva, aos 4 anos de idade, se tornou a primeira pessoa a ser submetida a uma terapia gênica. Portadora de uma doença rara causada pela presença de um gene defeituoso, a deficiência de adenosina deaminase (uma imunodeficiência), Ashanti não tinha um sistema imunológico funcional e, por isso, era vulnerável a todos os tipos de infecções, correndo até risco de morte precoce.
Algumas células do seu sangue foram retiradas e modificadas em laboratório para receber uma cópia do gene normal. Essas células foram reintroduzidas em seu corpo, o que permitiu que seu sistema imunológico fosse reforçado. Como essas células tinham uma vida relativamente curta, o procedimento tinha que ser repetido de tempos em tempos. Assim, apesar de não ter sido curada, Ashanti conseguiu sobreviver com qualidade de vida, e deu esperança a pesquisadores, estudiosos e a milhares de pacientes com doenças raras pelo mundo.
Em um caminho longo marcado por significativos avanços e alguns percalços, a terapia gênica chegou até o momento de maturidade em que se encontra hoje, pronta para ser utilizada mais amplamente, sendo a grande esperança de tratamento para inúmeras doenças genéticas.
A possibilidade de corrigir a causa, e não apenas tratar sintomas, é uma das coisas que tornam a inovação tão fascinante. Em apenas uma dose administrada, é possível introduzir ou alterar o material genético das células de um paciente e tratar a doença.
No Brasil, já existem duas terapias gênicas aprovadas pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), o que é um enorme avanço. O problema é que essa classe terapêutica ainda não está acessível aos pacientes por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), sendo uma das principais barreiras o seu alto custo.
Há também a dificuldade no diagnóstico, uma vez que os pacientes demoram em geral muitos anos para serem diagnosticados, perdendo a oportunidade de uma intervenção no melhor momento. Para ajudar nesse aspecto, a triagem neonatal oferecida pelo SUS, conhecida popularmente como “teste do pezinho”, será alvo de ampliação. Com a sanção da Lei nº 14.154, o país passará a fazer o rastreamento de mais de 50 doenças, bem mais do que as 6 pesquisadas hoje nesse procedimento.
Assim, temos razões para sermos otimistas. As perspectivas são de desenvolvimento crescente de novas terapias, bem como a ampliação do acesso ao diagnóstico e incorporação desse tipo de tratamento na rede de saúde pública. É urgente que os órgãos competentes brasileiros discutam uma política para a área, considerando a implantação de centros de excelência para administração desse tratamento, bem como o estabelecimento de unidades de pesquisa, produção e fornecimento.
Para esse processo todo evoluir, será muito positivo se a classe médica, os pacientes e a sociedade em geral disseminarem o máximo de conhecimento possível sobre doenças raras, reforçarem a importância de um diagnóstico precoce e pleitearem pelo acesso ao tratamento nos casos que tenham indicação. Esta inovação pode transformar a vida de milhões de brasileiros, sendo o caminho para um futuro mais saudável e promissor, com mais qualidade de vida, para muitos raros.