Existem mais de 15 mil doenças de fundo genéticoCom o avanço da tecnologia na decodificação do DNA humano, pessoas com histórico familiar de doenças como Alzheimer ou câncer ganharam uma ferramenta na prevenção de muitas daquelas patologias que não se manifestam logo na infânciaÉ o aconselhamento genéticoA especialidade busca não só identificar as possíveis doenças hereditárias como orientar a família diante de resultados.

Segundo o oncogeneticista do Biocod Hermes Pardini, Henrique Galvão, o médico geneticista avalia desde anomalias genéticas, déficit intelectual, doenças crônicas multifatoriais até casais com problemas de infertilidade e aqueles que são parentes consanguíneos“Podemos dizer que são medidas preventivas e de rastreabilidadeÉ a medicina atuando antes de o problema aparecerE, por isso, a consideramos proativa, pois espera-se uma atitude do paciente em relação à própria saúdeE preventiva, pois permite modificar de alguma forma a predisposição para alguma patologia”, avalia.

O erro mais comum de quem procura o médico é confundir teste genético com aconselhamento genético“Não é raro pacientes chegarem ao meu consultório dizendo que vieram fazer um testeNa verdade, o exame é apenas uma etapa do aconselhamento genético, que precede os examesO teste é basicamente o sequenciamento do DNANo aconselhamento, analisamos as informações para ver se há alguma alteração do padrãoEssa investigação tem enfoque maior em problemas mais prováveis para aquele pacienteQue vai de um câncer a distúrbios genéticos, erros inatos do metabolismo, alterações físicas como cardiopatias congênitas e muitas outras ”, detalha.

Nesse exame, faz-se um levantamento dos riscos de acordo com os genes também“Temos de 25 mil a 35 mil genes de baixa ou alta penetrânciaNo caso da Angelina Jolie, por exemplo – que recentemente anunciou ter sido submetida a uma dupla mastectomia, pois detectou um problema genético que a colocaria numa situação de 87% de risco de desenvolver câncer nas mamas –, seu gene BRCA1 é de alta penetrânciaO que significa que tem maior poder de prevalência e, portanto, de manifestação da doença”, explica o especialista.

A carga emocional de um paciente que procura um teste genético ou o aconselhamento geralmente é grande – cada indivíduo tem uma história familiar e própria de saúde que devem ser avaliadas antes da realização do exameE é preciso que o médico saiba das expectativas do paciente em caso de um resultado positivo ou negativo para alguma doença“Há ainda resultados com variantes de significado incerto, cujos portadores devem ser mantidos em acompanhamentoDiscutimos quais as motivações e quais as estratégia disponíveis para rastreamento e prevenção, tanto para o indivíduo quanto para seus familiares”, afirma Galvão.

Nos consultórios, a procura pelo teste se dá, principalmente, por pessoas com histórico de câncer na família“Há critérios definidos que levam à indicação do exameDevem ser considerados fatores como histórico familiar; diagnóstico de câncer antes dos 50 anos; dois casos de câncer diferentes em um mesmo indivíduo; cognição alterada; história de câncer incomum ao gênero, como um câncer de mama em homem, para solicitação desste tipo de teste, entre outros”, diz“É preciso ter um certo cuidado ao se submeter ao exame para não ficar neuróticoQual a razão de uma pessoa saber, aos 25 anos, que tem grande probabilidade de desenvolver Alzheimer na velhice?”, questiona“Além disso, basicamente, só para o câncer é possível atuar na prevençãoFicando atento ao rastreamentoNas doenças cardiovasculares, poder-se-iam adotar hábitos mais saudáveis como evitar o tabagismo, obesidade, colesterol altoMas essas são indicações que já valem para toda a população sem aconselhamento genéticoÉ conselho de saúde mesmo”, acrescenta.

Segundo o presidente da Sociedade Brasileira de Genética (SBG), Samuel Goldenberg, muitas doenças também dependem de fatores externos, como o meio onde a pessoa vive, a alimentação, o modo de vida, entre outros“Tem sido muito discutido no campo da ética até onde o médico deve levar esse aconselhamentoPrecisa ter em mente que não deve deixar o paciente paranoico”, frisa.

Para Henrique Galvão, quem estiver convicto sobre o teste, precisa encará-lo como uma ferramenta que mostra uma possibilidade e não uma certeza e, a partir daí, adotar práticas no dia a dia que ajudam na prevenção“Temos que diferenciar o que é genético do que é hereditárioFalamos que todo câncer é genético, pois é a partir de mutações em nossos genes que qualquer tumor se originaPorém, isso não indica necessariamente que essas mutações serão transmitidas para os filhosSomente cerca de 5% a 10% dos tumores são associados a síndromes hereditárias”, revela.

Goldenberg comenta que o teste custa entre US$ 5 mil e US$ 10 mil (em torno de R$ 10,6 mil a R$ 21,3 mil), valores bem altos para a maioria dos brasileiros que ganham um salário mínimo ou um pouco mais de R$ 1.200“Depende da quantidade de genes que vão ser estudados no paciente, o que está atrelado ao histórico familiar da pessoaMas não é caro se considerarmos a quantidade de informações que é levantada”, diz.

O caso da atriz Angelina Jolie é ponderado pelos especialistas“No caso de uma mulher portadora de mutação nos genes BRCA1 e BRCA2, ela deve discutir com seu médico quais as opções de rastreamento e prevençãoFazer anualmente uma mamografia e ressonância magnética das mamas a partir dos 25 anos é uma alternativa para essas mulheresNo caso dos ovários e tubas uterinas, porém, há indicação formal de cirurgia para retirada profilática depois que a mulher teve prole constituída

Vale lembrar que, para homens portadores de mutação em BRCA1 e BRCA2, o rastreamento anual para câncer de próstata deve se iniciar aos 40 anos”, indica“Mais importante que a retirada do órgão é fazer exames com periodicidade pequena, como a cada três meses”, completa Samuel Goldenberg.