Tenho que confessar: nunca ouvi falar na doença de Batten. Acredito que muitas pessoas também a desconheçam, por isso decidi falar sobre o tema.
Ela costuma se manifestar ainda nos primeiros anos de vida da criança e, por fazer parte do grupo de doenças neurodegenerativas com sintomas e características diferentes, tem seu diagnóstico realizado de forma tardia, na maioria das vezes. Isso afeta o tratamento e a qualidade de vida do paciente.
A doença de Batten, também conhecida como CLN2, é um dos 14 tipos de Lipofuscinose Neuronal Ceroide (CLN, sigla em inglês). Hereditária e rara, sua incidência é de um para cada 200 mil nascidos vivos.
A causa são alterações genéticas envolvendo diferentes genes, incapazes de produzir as proteínas necessárias ao metabolismo de moléculas cerebrais. Como resultado, os neurônios sofrem danos progressivos, levando ao desenvolvimento de sintomas de acordo com a faixa etária do paciente, como atraso da linguagem e crises epilépticas, seguidos pela perda de habilidades motoras e cognitivas.
Até os 3 anos, a principal manifestação é o atraso da linguagem. No entanto, a epilepsia e a regressão neurológica fazem parte dessa fase. Dos 3 aos 5 anos, há a piora da regressão neurológica e da epilepsia – contrações musculares involuntárias podem provocar movimentos repetitivos.
Até os 12 anos, a criança pode parar de falar, andar, deglutir e de se alimentar. Surgem a demência, a alteração do tônus muscular e a perda da visão.
De acordo com a médica geneticista Carolina Fischinger, para o diagnóstico correto, além da percepção dos sinais, é importante encaminhar a criança ao geneticista e/ou neurologista infantil, que poderá indicar os passos mais adequados a serem adotados.
O diagnóstico precoce pode se dar por meio de exames de sangue, que permitem a realização das análises genética e da enzima deficiente. A detecção precoce possibilita melhor qualidade de vida a pacientes e familiares, pois permite alterar a progressão da doença e otimizar cuidados e aconselhamento das famílias.
Fischinger explica que a criança se desenvolve normalmente até o aparecimento dos primeiros sintomas. Na maioria das vezes, esses sinais envolvem a fala, levando os pais a consultar o fonoaudiólogo. Contudo, ao não se encontrarem problemas nas funções comportamentais ou biológicas aparentes, o paciente deve ser encaminhado ao neurologista para uma avaliação mais aprofundada.
A CLN2 se desenvolve devido a um distúrbio nos genes. Quando a criança é diagnosticada, a família é aconselhada a realizar o teste genético para entender se o gene mutado está presente nos pais.
Segundo a especialista, como ocorre em quase todas as doenças autossômicas recessivas, a criança nascida de pais portadores de mutações no gene CLN2 tem 25% de chance de desenvolver a doença de Batten.
“Também é possível que irmãos não afetados pela doença sejam portadores do gene causador alterado, mas não desenvolverão Batten, ou seja, heterozigotos não manifestam sintomas”, explica a geneticista Carolina Fischinger.
Acredito que todo conhecimento é bom, seja na área que for – quando se trata de doenças, nem se fala. Por isso, todas as vezes que tomamos conhecimento de uma disfunção é bom divulgar informações sobre ela, principalmente em casos como este, quando a percepção precoce afeta de forma decisiva o desenvolvimento dos sintomas.