A neurofibromatose é uma doença genética rara do sistema nervoso. O nosso sistema nervoso regula a formação e o desenvolvimento das células nervosas, mas a neurofibromatose faz com que tumores se formem nesse tecido nervoso saudável. Geralmente, esses tumores são benignos, mas às vezes podem se tornar cancerosos.
Existem três tipos de neurofibromatose, que são distinguidos com base em alguns sintomas característicos e, às vezes, em testes genéticos:
l Tipo 1 (NF1): provoca alterações na pele e deformação dos ossos; geralmente começa na infância com os sintomas presentes no nascimento
l Tipo 2 (NF2): causa perda auditiva, zumbido nos ouvidos e desequilíbrio; os sintomas geralmente começam na adolescência
l Schwannomatose: causa dor intensa; o tipo mais raro
O que causa a neurofibromatose?
A neurofibromatose é causada por defeitos genéticos (mutações) que são herdados ou ocorrem espontaneamente. Os genes específicos envolvidos dependem do tipo de neurofibromatose.
l Tipo 1: O gene NF1 sofre mutação, causando a perda da proteína neurofibromina, que normalmente ajuda a regular o crescimento celular;
l Tipo 2: O gene NF2 é mutado, causando uma perda da proteína merlin, o que leva ao crescimento celular descontrolado;
l Schwannomatose: Existem mutações no gene SMARCB1 ou no gene NF2.
O padrão de herança para NF1 e NF2 é autossômico dominante, mas o padrão de herança para schwannomatose é menos claro.
Quais são os sintomas da neurofibromatose?
Sinais e sintomas adicionais de neurofibromatose (por tipo) são os seguintes:
l Tipo 1
- Manchas planas e marrons claras na pele e sardas nas axilas ou na região da virilha;
- Pequenos inchaços na íris dos olhos
- Solavancos macios sobre ou sob a pele (neurofibromas);
- Deformidades ósseas;
- Tamanho da cabeça maior que a média e baixa estatura;
- Dificuldades de aprendizagem.
l Tipo 2
- Perda auditiva gradual, zumbido nos ouvidos;
- Falta de equilíbrio ou dores de cabeça.
l Schwannomatose
- Tumores no crânio, nervos espinhais e periféricos;
- Dormência ou fraqueza em várias partes do corpo;
- Perda muscular.
Como a neurofibromatose é diagnosticada?
Um profissional de saúde (geneticista ou oncogeneticista) começará com uma revisão do histórico médico familiar e pessoal; uma avaliação clínica geralmente pode fazer um diagnóstico de neurofibromatose. Além disso, um exame oftalmológico, exame de ouvido, testes genéticos e vários exames de imagem também podem ser usados para confirmar um diagnóstico.
Se não houver histórico familiar da doença, deve haver pelo menos dois sinais da doença para que o diagnóstico seja feito.
Quais os tratamentos disponíveis para neurofibromatose?
Embora não haja cura para nenhum tipo de neurofibromatose, o tratamento e o monitoramento podem ajudar a controlar os sintomas da doença, maximizar o crescimento e o desenvolvimento saudáveis e gerenciar as complicações assim que elas surgirem. Os procedimentos a seguir podem ajudar a tratar sintomas graves ou complicações da neurofibromatose:
- Cirurgia para remover tumores
- Radiocirurgia estereotáxica
- Implantes auditivos de tronco cerebral e implantes cocleares
- Em 10 de abril de 2020, a agência ame- ricana FDA (Food and Drug Administration) aprovou a medicação selumetinibe para pacientes pediátricos, com 2 anos de idade ou mais, com neurofibromatose tipo 1 (NF1) que apresentam neurofibromas plexiformes (PN) sintomáticos e inoperáveis