Teste revolucionário é aplicado há mais de 30 anos no Brasil

No Brasil, a triagem neonatal capaz de detectar doenças raras começou há mais de 30 anos. Em 1976, o médico Benjamin Schmidt criou o projeto pioneiro de triagem para fenilcetonúria na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo (Apae-SP). Na coleta de sangue para o exame foi usada a técnica desenvolvida em papel filtro. Dez anos mais tarde, a mesma instituição iniciou outra importante triagem neonatal, dessa vez para o hipotireoidismo congênito. Segundo a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal, a primeira legislação referente à triagem no Brasil foi publicada em 1985, no Rio de Janeiro, tornando obrigatória a triagem para o hipotireoidismo congênito e para a fenilcetonúria.

Experiência de sucesso em Minas Gerais e referência no país, o Teste do Pezinho, parceria entre a UFMG e municípios mineiros, faz a triagem anual de 250 mil bebês, com o diagnóstico preciso de quatro doenças raras: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme e fibrose cística. Iniciado em 1993, o exame realizado pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad/UFMG) é decisivo para o diagnóstico precoce. O Nupad realiza os testes em amostras coletadas nos 853 municípios de Minas. “Apenas 5% dos bebês nascidos no estado fazem o teste por meios particulares”, atesta o coordenador acadêmico do Nupad, Marcos Borato Viana.

A partir de 1º de maio serão incluídos no teste outras duas doenças: a deficiência de biotinidase, que pode levar ao déficit mental; e a hiperplasia adrenal congênita, doença que faz com que a criança tenha deficiência de alguns hormônios e um exagero na produção de outros, o que pode, inclusive, levá-la à morte.