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Variação genética pode causar doença sem cura que endurece as articulações

Carolina Vicentin - Correio Braziliense

Publicação: 01/08/2011 08:30 Atualização: 01/08/2011 08:39

Entenda a atuação da espondilite anquilosante no organismo
Entenda a atuação da espondilite anquilosante no organismo
O nome já é de assustar. A espondilite anquilosante é uma doença degenerativa que afeta as grandes articulações e que, sem tratamento, pode deixar a pessoa, literalmente, dura (veja infografia). Provocada por uma inflamação nas juntas, a patologia atinge, pelo menos, 2 milhões de brasileiros — a incidência é ainda maior entre a população europeia. O mal ainda não tem cura ou causas definidas, mas a ciência acaba de dar mais um passo nesse quebra-cabeça. Pesquisadores de vários países identificaram nove genes associados ao problema, o que amplia as possibilidades para o desenvolvimento de uma terapia genética capaz de encerrar o sofrimento dos pacientes.

A espondilite anquilosante faz parte de um grupo de doenças conhecidas como espondiloartrites. Ela ataca, principalmente, pessoas na faixa dos 20 aos 30 anos. “Trata-se de uma patologia que vem sendo muito estudada, não só pela alta taxa de ocorrência, mas também porque são jovens a maioria dos pacientes, no auge da vida economicamente ativa. O impacto social é muito grande”, afirma o reumatologista Antônio Ximenes, da Comissão de Espondiloartrites da Sociedade Brasileira de Reumatologia. A preocupação não é injustificada: sem remédios e reabilitação, a inflamação nas articulações forma uma fibrose, uma espécie de ossificação do tecido conjuntivo. “Nesse estágio, a pessoa mal vira o pescoço, não consegue se movimentar de jeito nenhum”, diz Ximenes.

A faixa etária dos portadores da espondilite anquilosante também prejudica o diagnóstico precoce. Como boa parte acaba de entrar na vida adulta, tende-se a não levar tão a sério os sintomas, até porque as primeiras manifestações assemelham-se a uma dor nas costas comum. “Qualquer pessoa que tiver uma lombalgia persistente precisa procurar um médico”, alerta Rodrigo Aires, chefe do Serviço de Reumatologia do Hospital Universitário de Brasília (HUB). “Muitas vezes, os pacientes nos procuram após anos de incômodo, quando as sequelas já são irreversíveis”, lamenta o especialista.

O sintoma mais característico é a dor na região lombar, embora a sensação também possa surgir na cervical ou na torácica. A espondilite pode começar, ainda, em outras articulações, como no ombro, no quadril ou nos joelhos. O local de aparecimento da doença ajuda a determinar o diagnóstico. Há outros males reumáticos com sinais semelhantes. Em alguns casos, é preciso aguardar a evolução do quadro para saber de qual patologia se trata (leia Saiba mais). Em todos os casos, a recomendação é prestar atenção ao tipo de dor que se manifesta. “O mal-estar na região da coluna é algo bastante comum e, na maioria das vezes, refere-se a um problema de postura. É preciso, porém, estar atento quando ele vem acompanhado de uma rigidez prolongada, por mais de 30 minutos”, explica Aires.

Ferreira sofre muito com as crises de dor: ajuda apenas com medicação de alto custo  (DANIEL FERREIRA/CB/D.A PRESS)
Ferreira sofre muito com as crises de dor: ajuda apenas com medicação de alto custo
A espondilite anquilosante também pode carregar a inflamação para órgãos ainda mais essenciais, como os olhos e o coração. Foi o que ocorreu com o militar Sebastião Ronaldo Ferreira, 49 anos. Corredor de rua, Ferreira começou a sentir dores na região da virilha há 25 anos. “Eu ia ao ortopedista, ele fazia exames de raios X e dizia que eu não tinha nada.” Quando o militar desenvolveu uma uveíte (inflamação na íris), finalmente, veio o diagnóstico. “Na hora, fiquei assustado, porque a médica disse que era uma doença degenerativa, que não tinha cura e que eu precisaria mudar meus hábitos”, conta.

Com a nova situação, Ferreira abandonou a corrida e passou a se dedicar a caminhadas e à natação. Também teve de deixar o excesso de carne e as bebidas alcoólicas de lado. Hoje, ele controla o avanço da doença com remédios importados de alto custo: um a cada 15 dias e outros dois semanalmente. “Mesmo assim, tenho crises horríveis. Quem me vê não acredita que eu esteja com tamanha dor”, diz. Por enquanto, a espondilite anquilosante não afetou nenhuma vértebra de Ferreira, mas isso pode ocorrer com o passar dos anos, mesmo com a medicação.

Mapeamento

Estudos recentes, contudo, prometem acabar com esse prognóstico. Um artigo publicado na revista Nature Genetics em julho descreve nove genes associados ao aparecimento da espondilite anquilosante, um feito que reduz dúvidas acerca de um outro gene, o HLA-B27. Os cientistas já reconheciam esse último como marcador genético da patologia. O problema é que ele não é determinante, havia casos de pacientes com espondilite mesmo com o HLA-B27 negativo. “Ele é um dos responsáveis pelo mal, mas contribui com um quarto do risco. Apenas 5% das pessoas que carregam o gene desenvolvem a espondilite”, esclarece o pesquisador Matthew Brown, da Universidade de Queensland, na Austrália, um dos autores do artigo.

Para realizar o estudo, que envolveu instituições de vários países, os cientistas analisaram o genoma de 1.787 australianos e britânicos com a doença e compararam com 4,8 mil genomas de pessoas saudáveis. A avaliação trouxe uma série de resultados interessantes. Um deles aponta que o gene ERAP1 positivo pode ser determinante para o surgimento da doença. Indivíduos com esse marcador e o HLA-B27 positivos tinham a patologia, ao passo que pessoas com o HLA-B27 positivo, mas não o gene ERAP1, não desenvolveram a espondilite. “Essa descoberta estreita substancialmente o leque de mecanismos envolvidos no processo”, comemora Brown.

Além disso, a descrição dos outros marcadores é um importante passo para a evolução da terapia genética. O pesquisador australiano conta que já há estudos terapêuticos envolvendo outro gene, o IL23R. “Alguns ensaios farmacêuticos já começaram, e os primeiros resultados mostram que essa abordagem é muito eficaz.” Outra frente de ataque é no gene PTGER4, que está envolvido no surgimento da inflamação e na formação óssea. “Inibir a variação desse marcador pode reduzir o processo inflamatório e retardar a ossificação, eliminando alguns problemas a longo prazo da doença”, diz Matthew Brow.

 

Saiba mais - Confusão de doenças

Há cerca de 40 anos, a espondilite anquilosante era considerada uma variação da artrite reumatoide, outra doença que afeta as articulações. Ambas são patologias autoimunes (que “estragam” o sistema de defesa do organismo), mas a diferenciação entre as duas ocorre durante a evolução do quadro. “Na artrite, o que predomina é a inflamação das juntas das mãos e dos pés. Na espondilite, há mais incidência do problema nos joelhos, nos tendões e, claro, na coluna”, descreve Rodrigo Aires, do Hospital Universitário de Brasília (HUB). Outra diferença é o público-alvo. A espondilite é mais comum em homens; já a artrite costuma afetar mais as mulheres. O desenvolvimento de ambas também é bastante característico. Na primeira, há a ossificação das articulações e, na segunda, a inflamação corrói as juntas. “Ambas são graves. Não matam, mas exigem que a pessoa mude os hábitos”, comenta o reumatologista Antônio Ximenes.

 

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